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2015届《步步高》高考生物复习资料第七单元 第22讲


生物

人教

步步高

大一轮复习讲义

考点 人类遗传病的类型、监测与预防

第 22 讲 人 类 遗 传 病

实验十二 调查人群中的遗传病 网络构建

强化审答 规范解题 高考模拟 提能训练

练 出 高 分

r />
考点

人类遗传病的类型、监测与预防

1.人类常见的遗传病的类型[连线]

考点

基础回扣

要点探究

命题设计

疑难辨析

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防

2.人类遗传病的监测和预防 (1)主要手段 ①遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊 断→分析 遗传病的传递方式 →推算出后代的再发风险率→ 提出防治对策和建议 ,如终止妊娠、进行产前诊断等。 ②产前诊断:包含羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以 及 基因 诊断等。 (2)意义:在一定程度上能够有效地预防 遗传病的产生和

发展 。

考点

基础回扣

要点探究

命题设计

疑难辨析

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防

3.人类基因组计划及其影响 (1)目的:测定人类基因组的全部 DNA序列 ,解读其 中包含的 遗传信息 。 (2)意义:认识到人类基因的 组成、结构、功能 及其相 互关系,有利于 诊治和预防 人类疾病。

考点

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要点探究

命题设计

疑难辨析

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防

1.不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 常染 单 基 因 遗 传 病 伴 X 染 色 体 隐性 伴 Y 遗传
考点

家族发病情况 代代相传,含致病基因即 患病 隔代遗传,隐性纯合发病

男女患病比率

显性 隐性 显性

相等

色体

相等 代代相传,男患者的母亲 女患者多于男 患者 和女儿一定患病
隔代遗传,女患者的父亲 男患者多于女 和儿子一定患病 父传子,子传孙
要点探究

患者 患者只有男性
疑难辨析
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命题设计

考点

人类遗传病的类型、监测与预防

多基因 遗传病

①家族聚集现象; ②易受环境 影响;③群体发病率高

相等 相等

染色体异 往往造成严重后果, 甚至胚胎 常遗传病 期引起流产

考点

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疑难辨析

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防

2.观察图示,比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点

两者都是检查胎儿细胞的 染色体是否发生异常 , 是细胞水 平上的操作,只是提取细胞的部位不同。

考点

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要点探究

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疑难辨析

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防

3.21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示

据图分析,预防该遗传病的主要措施是 适龄生育和染色体分析 。

考点

基础回扣

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疑难辨析

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防

4.探究性染色体与不同生物的基因组测序 生物种类 体细胞染 色体数 基因组测 人类 46 果蝇 8 水稻 24 玉米 20

24

5 (3常+X、Y)

序染色体 (22常+X、Y) 原因 不同

12

10

X 、 Y 染色体非同源区段基因 雌雄同株, 无 性染色体

考点

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防

易 错 警 示
与人类遗传病有关的 5 个易错点 (1)家族性疾病≠遗传病,如传染病。 (2)先天性疾病≠遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗
传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性 疾病也可能是遗传病;先天性疾病也有可能是由于发育不良造成 的,如先天性心脏病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病, 如白化病基因携带者; 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。

(4)禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。 (5)B 超是在个体水平上的检查; 基因诊断是在分子水平上的检查。
考点

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防
解析 答案

1. 下列关于人类遗传病的叙述, 错误 的是 ( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗 传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的 发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发 病无影响

考点

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疑难辨析

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防
解析 答案

1. 下列关于人类遗传病的叙述, 错误 的是 ( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗 传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的 发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发 病无影响

人类遗传病包括单基因遗传 病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病;近亲结婚可导 致隐性遗传病的发病率增 加;多基因遗传病具有家族 聚集性,且易受环境因素的 影响。

考点

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防
解析 答案

1. 下列关于人类遗传病的叙述, 错误 的是 ( D ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗 传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的 发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发 病无影响

人类遗传病包括单基因遗传 病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病;近亲结婚可导 致隐性遗传病的发病率增 加;多基因遗传病具有家族 聚集性,且易受环境因素的 影响。

考点

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疑难辨析

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防

2. 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述, 正确的是 (

)

A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B.羊水检查是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

考点

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疑难辨析

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防
解析

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,该病的遗传与性别没有关系, A 项错误;
产前诊断包括羊水检查、B 超检查、基因诊断等措施,B 项错误; 通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病,C 项正确; 遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病 史,然后再分析确定遗传病的传递方式,D 项错误。

答案
考点

C
要点探究 命题设计 疑难辨析
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考点

人类遗传病的类型、监测与预防

3.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是

(

)

A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面 影响

考点

基础回扣

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防
解析

人类基因组计划的研究将发现一些特殊的“患病基因”,能帮助 人类对自身所患疾病的诊治,还能帮助人们预防可能发生的与基 因有关的疾病。人类基因组计划是在基因水平上研究而不是在细 胞水平。该计划要测定的不仅是一个染色体组的基因序列,应该 包含 22 条常染色体和 X、Y 两条性染色体,共 24 条染色体上的 DNA 序列。 人类基因组计划可能带来种族歧视和侵犯个人隐私等 负面影响,由该计划延伸来的基因身份证就是明显的例子。

答案

A

考点

基础回扣

要点探究

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防

4.人类 21 三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中,第 21 号染色体没有分离。已知 21 四体的胚胎不能成活。一对夫妇 均为 21 三体综合征患者,从理论上说,他们生出患病女孩的 概率及实际可能性低于理论值的原因分别是 A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B.1/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 C.2/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精 ( )

考点

基础回扣

要点探究

命题设计

疑难辨析

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防
解析

21 三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患 病情况见下表: 精子 卵细胞 正常卵细胞 正常精子 (1/2) 正常子女 异常精子 (1/2) 21 三体综合

征子女(1/4) (1/2) (1/4) 异常卵细胞 21 三体综合 21 四体(胚胎 (1/2) 征子女(1/4) 死亡) 可见,出生的子女中患病女孩占 2/3× 1/2=1/3,B 正确。

答案
考点

B
要点探究 命题设计 疑难辨析
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基础回扣

考点

人类遗传病的类型、监测与预防

5.克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY,父亲色觉正常 (XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费 尔特症患者,原因是________________________________ 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父

亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成 ___________________________________________________
__________________________________________________ 。 XBY型精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵

考点

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要点探究

命题设计

疑难辨析

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防

疑难辨析
1.某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体,减数分裂时,某对同 源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开, 导致产生含有 (n+1)、(n-1)条染色体的配子,如图所示。

考点

基础回扣

要点探究

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疑难辨析

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考点

人类遗传病的类型、监测与预防

疑难辨析
2.性染色体在减数分裂时分裂异常分析 卵 原 细 胞 减 数 分 裂 异 常 精原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) (卵原细胞减数分裂正常) 不正常 卵细胞 减Ⅰ时 异常 减Ⅱ时 异常
考点

不正常 子代 XXX、XXY XO、YO XXX、XXY XO、YO

不正常 精子 XY O XX YY O

不正常 子代 XXY XO XXX XYY XO
疑难辨析
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XX O XX O

基础回扣

要点探究

命题设计

实验十二

调查人群中的遗传病

1.实验原理 (1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过 社会 调查和 家系 调查的方式了解其 发病情况。

实验十二

基础回扣

要点探究

命题设计

易错警示

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实验十二
2.实验流程

调查人群中的遗传病

目的要求

计划

调查活动 调查结论
实验十二

调查报告
易错警示
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基础回扣

要点探究

命题设计

实验十二

调查人群中的遗传病

发病率与遗传方式调查的不同点 项目 调查对象 及范围
广大人群 随机抽样

注意事项 考虑年龄、性别 等因素,群体足 够大

结果计算及分析
某种遗传病

遗传病 发病率 遗传 方式
实验十二

公式:的患病人数
被调查人数

某种遗传病的

?100%

患者家系
基础回扣

正 常 情 况 与 患 分 析基 因显 隐性及 病情况
要点探究

所在的染色体类型
命题设计 易错警示
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实验十二

调查人群中的遗传病

易 错 警 示
关于遗传病调查的 3 个注意点 (1)调查人群中遗传病的注意事项 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化 病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 (2)调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查,如不能在普 通学校调查 21 三体综合征患者的发病率,因为学校是一个特殊的 群体,没有做到在人群中随机调查;但红绿色盲、高度近视等的 发病率可以在学校范围内展开调查。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出

遗传系谱图。
实验十二

基础回扣

要点探究

命题设计

易错警示

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实验十二

调查人群中的遗传病

1.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这 种现象是否由遗传因素造成的方法不包括 A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统 计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
实验十二

(

)

基础回扣

要点探究

命题设计

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实验十二

调查人群中的遗传病
A 项中是对基因组进行研究, 紧扣了遗传因

解析

素这一要点,故其叙述符合研究要求; 双胞胎有同卵双生和异卵双生两种,一般同卵双生的双胞胎的基
因型相同,表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的,表现 型不同的部分是由环境条件引起的,故 B 项中通过研究双胞胎是 否共同发病,来判断该病的发病是否与遗传因素相关;
C 项中调查患者的血型,血型直接取决于红细胞表面凝集原的种 类,因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素;

D 项中调查患者家系,了解其发病情况,再与整个人群中发病情 况作比较,可以判断该病是否是由遗传物质引起的。 答案 C
实验十二

基础回扣

要点探究

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易错警示

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实验十二

调查人群中的遗传病

2.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。某校 高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查。请回答相 关问题。 (1) 调查最好选择 ________________( 填“单基因遗传病”或 “多基因遗传病”)。 (2)如果要做遗传方式的调查,应该选择 _____________作为调 查对象。如果调查遗传病的发病率,应__________________作 为调查对象。 (3)请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格, 记 录调查结果。
实验十二

基础回扣

要点探究

命题设计

易错警示

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实验十二

调查人群中的遗传病

(4)假如调查结果显示: 被调查人数共 3 500 人, 其中男性 1 900 人,女性 1 600 人,男性红绿色盲 60 人,女性红绿色盲 10 人,该校高中学生红绿色盲的基因频率约为 1.57%。请你对 此结果进行评价___________________________________。

实验十二

基础回扣

要点探究

命题设计

易错警示

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实验十二

调查人群中的遗传病

解析
(1)进行人类遗传病调查时, 最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病,如红绿色盲、白化病等。

(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计, 根据 调查数据计算发病率。在患者家系中调查,以确定遗传病的遗传 方式。
(3)本小题研究调查红绿色盲的遗传方式,调查时要注意调查人的 性别、世代关系。
(4)对结果统计时,既要分正常和色盲患者,也要有携带者。

实验十二

基础回扣

要点探究

命题设计

易错警示

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实验十二

调查人群中的遗传病
(1)单基因遗传病

答案

(2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大群体 (3)表格如下
双亲性状 双亲正常 母患病父正常 父患病母正常 双亲都患病 总计 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女

(4)该基因频率不准确,因为数据中缺少携带者的具体人数
实验十二

基础回扣

要点探究

命题设计

易错警示

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实验十二
易错警示

调查人群中的遗传病

设计遗传病调查表格的三个注意点 (1)遗传病调查类实验的调查表格中应含有:双亲性状、子女总数、 子女中男女患病人数、各项的数量汇总。
(2)调查结果计算及分析 ①遗传病发病率:根据调查的数据可计算遗传病的发病率,计算公 式为:患病人数/被调查总人数×100%。 ②分析患病基因显隐性及其所在的染色体:根据男女患病比例可判 断患病基因在常染色体上还是在性染色体上;根据患者的数量所占 的比例可判断患病基因的显隐性关系。
实验十二

基础回扣

要点探究

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易错警示

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网络构建

考点一

实验十二

网络构建

强化审答

高考模拟

练出高分

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强化审答 规范解题
案例投影

考点一

实验十二

网络构建

强化审答

高考模拟

练出高分

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强化审答 规范解题
案例投影 规范审答

审题不清,没有按 题目的要求作答 不清楚遗传病调查 选样的根据,或者 根本不清楚该题中 的遗传病类型




红绿色盲属于 单基因遗传病, 易于调查和分 析(或青少年型 糖尿病是多基 因遗传病,影 响因素多,不 便于分析)

不清楚如何处理调查数据

应把各小组的调查数据进行汇总

考点一

实验十二

网络构建

强化审答

高考模拟

练出高分

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高考模拟 提能训练
高 考 题 组

1.(2012· 江苏卷,6)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的 是 ( )

A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B. 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负 面影响
高考模拟 1 2 3 4 5 6 返回

高考模拟 提能训练
解析
人类基因组计划的目的是测定人类基因组 (24 条染色体 )的全部 DNA 序列,而一个染色体组仅含 23 条染色体(22+X 或 22+Y), C 项错误; 人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质, B
项错误; 该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义,但也

可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,因此,A 项正确, D 项错误。

答案
高考模拟 1 2

A
3 4 5 6 返回

高考模拟 提能训练
2.(2011· 广东卷,6)某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘 制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。 下列说法正确的 是 ( )

A.该病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ-5 是该病致病基因的携带者 C.Ⅱ-5 与Ⅱ-6 再生患病男孩的概率为 1/2 D.Ⅲ-9 与正常女性结婚,建议生女孩
高考模拟 1 2 3 4 5 6 返回

高考模拟 提能训练
解析
由于患者Ⅲ-11 的父母均表现正常,即“无中生有”,则该病为 隐性遗传病,A 项错误;
通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式,所以该病可能为伴 X 染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。 假设致病基因为 a, 若Ⅲ-11 基 因型为 aa,则Ⅱ-5 基因型为 Aa,Ⅱ-6 基因型为 Aa,则再生患 病男孩的概率为 1/4× 1/2=1/8;若Ⅲ-11 基因型为 X aY ,则Ⅱ-5 基因型为 X AX a,Ⅱ-6 基因型为 X AY ,则再生患病男孩的概率为 1/4,故 B 项正确,C 项错误;

高考模拟

1

2

3

4

5

6

返回

高考模拟 提能训练

解析

若该病为常染色体隐性遗传,则Ⅲ-9 与正常女性结婚,其 致病基因传给男孩和女孩的概率一样, 若该病为伴 X 染色体 隐性遗传,则Ⅲ-9 的致病基因只传给女儿,不传给儿子, D 项错误。
答案

B

高考模拟

1

2

3

4

5

6

返回

高考模拟 提能训练
模 拟 题 组
3.下列关于人类遗传病的叙述,错 误的是 ( ) A.先天就有的疾病不一定是遗 传病,但遗传病大多都是先 天的 B.不携带遗传病基因的个体也 可能患遗传病 C.要研究某遗传病的遗传方式, 可在学校内随机抽样调查 D.遗传咨询、产前诊断和选择性 流产可以减少遗传病的发生
高考模拟 1 2 3 4 5 6 返回

解析

答案

高考模拟 提能训练
模 拟 题 组
3.下列关于人类遗传病的叙述,错 误的是 ( ) A.先天就有的疾病不一定是遗 传病,但遗传病大多都是先 天的 B.不携带遗传病基因的个体也 可能患遗传病 C.要研究某遗传病的遗传方式, 可在学校内随机抽样调查 D.遗传咨询、产前诊断和选择性 流产可以减少遗传病的发生
高考模拟 1 2 3 4 5 6 返回

解析

答案

要研究某种遗传病的发病率 通常随机在大的群体中进行 调查,研究某种遗传病的遗 传方式,通常对患者家系进 行调查,故选 C。

高考模拟 提能训练
模 拟 题 组
3.下列关于人类遗传病的叙述,错 误的是 ( C ) A.先天就有的疾病不一定是遗 传病,但遗传病大多都是先 天的 B.不携带遗传病基因的个体也 可能患遗传病 C.要研究某遗传病的遗传方式, 可在学校内随机抽样调查 D.遗传咨询、产前诊断和选择性 流产可以减少遗传病的发生
高考模拟 1 2 3 4 5 6 返回

解析

答案

要研究某种遗传病的发病率 通常随机在大的群体中进行 调查,研究某种遗传病的遗 传方式,通常对患者家系进 行调查,故选 C。

高考模拟 提能训练

4.下列表述中正确的是 A.先天性心脏病都是遗传病

(

)

B.人类基因组测序是测定人的 23 条染色体的碱基序列 C.通过人类基因组计划的实施,人类可以清晰地认识到 人类基因的组成、结构和功能 D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

高考模拟

1

2

3

4

5

6

返回

高考模拟 提能训练
解析
先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、 接触放射线等 有关,而与遗传关系不大,故 A 项错误。
人类基因组测序是测定人的 22 条常染色体及 X、 Y 2 条性染色体 上 DNA 的碱基序列,故 B 项错误。 通过人类基因组测序,可以认识到基因的组成、结构和功能,故 C 项正确。 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,故 D 项错误。

答案

C
1 2 4 5 6

高考模拟

3

返回

高考模拟 提能训练
5.钱币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿 学会走路时开始,随年龄增长患处损伤逐步加重;手掌发病多 见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱图,下列有 关叙述中,不正确的是 ( )

高考模拟

1

2

3

4

5

6

返回

高考模拟 提能训练
A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病 B.Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传 C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点 D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果

解析
由于该遗传病代代相传,所以该病最可能是显性遗传病,根据 X 染色体显性遗传病的遗传特点“男病母女病”可排除 X 染色 体显性遗传病的可能,因而最可能属于常染色体显性遗传病。 若为常染色体显性遗传病,则Ⅳ患者与正常人婚配生女儿也可 能患此病,故选 B。 答案
高考模拟 1 2

B
3 4 5 6 返回

高考模拟 提能训练
6.一对正常的夫妇婚配生了一个 XO 型且色盲的孩子,下列说 法错误的是 A.患儿的 X 染色体来自母方 B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者 C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常 分离所致 D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为 1 条 ( )

高考模拟

1

2

3

4

5

6

返回

高考模拟 提能训练
解析
该夫妇都不是色盲,所以丈夫的基因型为 XBY,孩子的色盲基 因来自妻子,所以 A、B 项正确;
孩子只有一条性染色体,且来自母亲,所以父亲精子中没有性 染色体,说明精子形成过程中性染色体分离不正常,C 项正确;
患儿体细胞中只有一条 X 染色体, 发育过程中要进行有丝分裂, 在有丝分裂后期染色体暂时加倍,会有两条性染色体, D 项 错误。

答案

D
1

高考模拟

2

3

4

5

6

返回

练出高分
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

练出高分
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 解 析 13 14 15

1. 人类常染色体上 β?珠蛋白基因(A+) 既 有 显 性 突 变 (A) 又 有 隐 性 突 变 (a),突变均可导致地中海贫血。 一对皆患地中海贫血的夫妻生下 了一个正常的孩子, 这对夫妻可能 ( A.都是纯合子 B.都携带隐性突变基因 C.都是杂合子 D.都不携带显性突变基因 )

练出高分
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 解 析 13 14 15

1. 人类常染色体上 β?珠蛋白基因(A+) 既 有显性 突变 (A) 又有 隐性突 变 (a),突变均可导致地中海贫血。 一对皆患地中海贫血的夫妻生下 了一个正常的孩子, 这对夫妻可能 (C ) A.都是纯合子 B.都携带隐性突变基因 C.都是杂合子 D.都不携带显性突变基因

由题意可知 A 对 A 是显性, A 对 a 是显性, 所以正常孩 子的基因型可能是 A A 或 A a,则这对患地中海贫血 的夫妻的基因型为 AA 、 AA 或 AA 、Aa 或 AA 、 aa。
+ + + + + + + +



练出高分
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

2.如图是某遗传病的家族遗传系谱图,分析系谱图可得出 ( )

A.母亲的致病基因只传给儿子,不传给女儿 B.男女均可患病,人群中男患者多于女患者 C.致病基因最可能为显性,并且在常染色体上 D.致病基因为隐性,因为家族中每代都有患者

练出高分
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15





分析系谱图可知该病可能为常染色体隐性遗传病、常染色体 显性遗传病或伴 X 染色体隐性遗传病,因代代都有患者,故 该病最可能是常染色体显性遗传病。
答 案

C

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3.关于人类“21 三体综合征”、“镰刀 型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述, 正确的是 ( ) A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有这些遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三 种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体 形态和数目检测是否患病

解 析

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3.关于人类“21 三体综合征”、“镰刀 型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述, 正确的是 ( B )

解 析

21 三体综合征是由染色体 数目异常引起的疾病; 观察 血细胞的形态只能判定镰 刀型细胞贫血症; 21 三体 综合征可通过观察染色体 的形态和数目检测是否 患病。

A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有这些遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三 种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体 形态和数目检测是否患病

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4. 下列有关遗传咨询的基本程序, 排列顺 序正确的是 ( ) ①医生对咨询对象和有关的家庭成员 进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、 判断遗传病的传递方式 ③推 算后代患病风险率 的对策、方法和建议 A.①③②④ C.②③④① B.②①③④ D.①②③④ ④提出防治疾病

解 析

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4. 下列有关遗传咨询的基本程序, 排列顺 序正确的是 ( D ) ①医生对咨询对象和有关的家庭成员 进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、 判断遗传病的传递方式 算后代患病风险率 的对策、方法和建议 A.①③②④ C.②③④① B.②①③④ D.①②③④ ③推 ④提出防治疾病

解 析

遗传咨询的基本程序:首 先医生对咨询对象和有 关的家庭成员进行身体 检查并详细了解家庭病 史,然后分析、判断遗传 病的传递方式,接着推算 后代患病风险率,最后提 出防治疾病的对策、方法 和建议。

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5.人类的 X 基因前段存在 CGG 重复序列。科学家对 CGG 重复 次数、 X 基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调 查研究,统计结果如下(注:密码子 GCC——丙氨酸): CGG 重复次数(n) X 基因的 mRNA (分子数/细胞) X 基因编码的蛋白质 (分子数/细胞) 症状表现 n<50 50 1 000 无症状 n≈150 n≈260 50 400 轻度 50 120 中度 n≈500 50 0 重度

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下列分析不合理的是

(

)

A.CGG 重复次数不影响 X 基因的转录,但影响蛋白质的 合成 B.CGG 重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关 C.CGG 重复次数可能影响 mRNA 与核糖体的结合 D.遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关

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从表中信息来看, CGG 重复次数不同,细胞中 X 基因的 mRNA 数目相同,X 基因编码的蛋白质数目不同,说明 CGG 重复次数 不影响 X 基因的转录,但影响蛋白质的合成,故可能影响翻译 过程中 mRNA 与核糖体的结合; CGG 重复次数越少, 该遗传病 症状表现越不明显,甚至无症状,说明 CGG 重复次数与该遗传 病是否发病及症状表现有关。
答 案

D

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6.如图是患甲病(等位基因用 A、a 表示)和乙病(等位基因用 B、b 表示)的遗传系谱图,3 号和 8 号的家庭中无乙病史。下列叙述与 该家系遗传特性不相符合的是 ( )

A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴 X 染色体隐性遗传病 B.如果只考虑甲病的遗传,12 号是杂合子的概率为 1/2 C.正常情况下,5 号个体的儿子可能患乙病,但不能肯定是否 患甲病 D.如果 11 号与无病史的男子结婚生育,无需进行产前诊断

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1 2 解 析 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

由 7、8 号个体均患甲病,而 11 号个体不患甲病可知,甲病是常染 色体显性遗传病;3、4 号个体均不患乙病,但他们所生的 10 号个 体患乙病,说明乙病是隐性遗传病,再根据题中信息“3 号的家庭 中无乙病史”,可知乙病为伴 X 染色体隐性遗传病。如果只考虑 甲病(致病基因用 A 表示)的遗传,则 7、8 号个体的基因型均为 Aa,12 号个体的基因型为 1/3AA、2/3Aa。2 号患乙病,则 5 号个体 的基因型为 XBXb,因此,5 号个体的儿子可能患乙病,但不能肯 定是否患甲病。7 号个体的基因型为 AaXBY,8 号个体的基因型为 AaXBXB,则 11 号个体的基因型为 aaXBXB,她与无病史的男性 (aaXBY)结婚,后代不会出现患者,因此无需进行产前诊断。
答 案

B

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7.人 21 号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列) 可作为遗传标记对 21 三体综合征作出快速的基因诊断。 现有 一个 21 三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其 父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型 为--。据此所作判断正确的是 A.该患儿致病基因来自父亲 B.卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿 C.精子 21 号染色体有 2 条而产生了该患儿 D. 该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50% ( )

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21 三体综合征是染色体数目异常病, 题干中给出的标记基因, 不 是致病基因,由于患儿遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗 传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,所以 其致病原因是父亲产生的精子 21 号染色体有 2 条,该患儿母亲 再生一个 21 三体综合征婴儿的概率不能确定。
答 案

C

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8.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子 既是红绿色盲又是 XYY 的患者,从 根本上说,前者致病基因的来源与后 者的病因发生的时期分别是 ( ) A.与母亲有关、减数第二次分裂 B.与父亲有关、减数第一次分裂 C.与父母亲都有关、受精作用 D.与母亲有关、减数第一次分裂

解 析

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8.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子 既是红绿色盲又是 XYY 的患者,从 根本上说,前者致病基因的来源与后 者的病因发生的时期分别是 ( A ) A.与母亲有关、减数第二次分裂 B.与父亲有关、减数第一次分裂 C.与父母亲都有关、受精作用 D.与母亲有关、减数第一次分裂

解 析

红绿色盲为伴 X 染色体隐 性遗传,父母正常,儿子患 病,则母亲必然是携带者, 儿子的红绿色盲基因来自 于母亲;XYY 产生的原因 是父亲减Ⅱ后期 Y 染色 体移向细胞的同一极, A 正确。

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9.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程 (仅画出部分染色体), 图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何 种情况 ( )

A.交叉互换 C.基因突变

囊性纤维病 镰刀型细胞贫血症

B.同源染色体不分离 先天性愚型 D.姐妹染色单体不分离 性腺发育不良

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分析图示,减数第一次分裂后期,有一对同源染色体没有分离, 而是移到了同一极, 这样产生的 2 种配子中, 一种比正常配子多 一条染色体, 一种比正常配子少一条染色体, 与正常配子受精后 发育成的个体中染色体数目异常, 导致染色体异常遗传病, 所以 B 项正确。
答 案

B

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10.小宁和小静为同卵双胞胎,下列相关说法中,不正确的是 ( 类似 B.小宁患某种常染色体显性遗传病,小静正常,则可能是 小宁胚胎发生了基因突变 C.小宁和小静在表现型上的差异主要是由基因重组导致的 D.若二人母亲为伴 X 显性遗传病患者,在其怀孕期间最好 对胎儿进行基因检测 ) A.自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果

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1 2 解 析 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似, 都 是由同一个受精卵发育而来的。小宁患某种常染色体显性遗传 病,小静正常,则可能是小宁胚胎发生了基因突变,因为正常情 况下,她们的基因型相同。小宁和小静在表现型上的差异主要是 由环境因素和基因突变等导致的。 若二人母亲为伴 X 显性遗传病 患者,在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测。所以 C 选 项不正确。
答 案

C

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11.如图为先天性愚型的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的 是 ( )

A.若发病原因为减数分裂异常,则患者 2 体内的额外染色 体一定来自父方 B.若发病原因为减数分裂异常,则患者 2 的父亲在减数第 二次分裂后期可能发生了差错 C.若发病原因为减数分裂异常,则患者 1 体内的额外染色 体一定来自其母亲 D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎 发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致

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1 2 解 析 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

由图可知,患者 2 体内有两条相同的染色体,是由父亲的一条染 色体形成的两条子染色体,因而,可以确定是由父亲减数第二次 分裂异常造成的,A、B 项正确;
患者 1 体内的 3 条染色体不能确定来自父亲,还是来自母亲,二 者均有可能,C 项错误;
若发病原因为有丝分裂异常,则额外染色体可能是胚胎发育早期 的有丝分裂过程中,染色单体形成的子染色体没有分开所致,D 项正确。
答 案

C

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12.某相对封闭的山区,有一种发病率极高的遗传病,该病受一 对等位基因 A、a 控制。调查时发现:双亲均为患者的多个 家庭中,后代的男女比例约为 1∶1,其中女性均为患者,男 性中患者约占 3/4。下列相关分析中,错误的是 A.该遗传病为伴 X 染色体显性遗传病 B.在患病的母亲中约有 1/2 为杂合子 C.正常女性的儿子都不会患该遗传病 D.该调查群体中 A 的基因频率约为 75% ( )

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1 2 解 析 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

该遗传病在子代男女中的发病率不同, 可判断其为伴性遗传, 但 不可能是伴 Y 遗传。联系高发病率、“有中生无”、以及“父 病女必病”,可确定该病为伴 X 染色体显性遗传病。在伴 X 显 性遗传病中,母病子不病,可推断母亲应为杂合子,再由儿子中 患者约占 3/4 这一比率,可倒推出在患病的母亲中约有 1/2 为杂 合子,另 1/2 为显性纯合子。正常女性的基因型为 X aX a,不论其 配偶是 X AY 还是 X aY ,她们的儿子的基因型都是 X aY ,都不会 患该遗传病。 该调查群体为双亲皆病的家系, 亲代和子代的基因

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频率相同,利用赋值法,不妨假设调查的家庭数为 100 个, 患病双亲中的父亲基因型为 X AY ,母亲基因型中 1/2 为 XAXA,1/2 为 X AX a,则有 100 个 X AY 、50 个 XAXA 及 50 个 X AX a,故 A 的基因频率为(100+50× 2+50)/(100+100× 2), 约为 83%。
答 案

D

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13.荷斯坦奶牛的白细胞黏附缺陷症与正常性状由一对等位基因 (A、a)控制,软骨发育不全症与正常性状由另一对等位基因 (B、b)控制。如图为荷斯坦奶牛某家系两种遗传病的系谱图。 请回答:

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(1)研究发现,白细胞黏附缺陷症的异常蛋白与正常蛋白的差别仅 为第 128 位的天冬氨酸被甘氨酸取代, 推测可能是 DNA 分子中发 生碱基对的________引起基因结构改变。突变后的致病遗传信息 会从亲代遗传至子代并表达,从分子水平看,该缺陷症的遗传信 息传递途径可表示为______________________________________ ______________________________________________________。 (2)荷斯坦奶牛的性别决定为 XY 型,已知Ⅱ-10 未携带软骨发育 不全症的基因,图中Ⅲ-16 的基因型是__________。若Ⅱ-10 与 Ⅱ-11 再生一头小牛,理论上表现型正常的概率是________。

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(3)研究某荷斯坦奶牛群中白细胞黏附缺陷症的遗传, 结果表明 3 000 头牛中有杂合子 60 头、 致病基因纯合子 3 头, 该牛群中致病基因的 基因频率为________%。育种中为防止子代出现白细胞黏附缺陷症 个体,图中种牛Ⅰ-2 应淘汰,理论上最好选择图中________作为 种牛,理由:_____________________________________________ ________________________________________________________。

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(1)异常蛋白与正常蛋白的差别仅为其中一个氨基酸改变,这种 突变最可能是 DNA 分子中发生碱基对的替换。 如果是碱基对的 增添或缺失,会造成突变部位后的多个氨基酸改变。
(2)根据Ⅰ-2×Ⅰ-3→Ⅱ-9, 可以推断白细胞黏附缺陷症为常 染色体隐性遗传病。Ⅱ-10 未携带软骨发育不全症的基因,据 Ⅱ-10×Ⅱ-11→Ⅲ-16,可以推断软骨发育不全症为伴 X 染 色体隐性遗传病。所以,Ⅱ-10 基因型为 AaXBY、Ⅱ-11 基 因型为 AaXBXb,后代正常概率为 3/4× 3/4=9/16。

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(3)白细胞黏附缺陷基因频率=(60+3× 2)/6 000=1.1%。 育种中为 防止子代出现白细胞黏附缺陷症个体,需淘汰种牛中含有致病基 因的Ⅰ-2、Ⅱ-10 个体,应选择携带致病基因可能性更小的 Ⅱ-5 个体。
答 案

(1)替换

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(2)aaXbY

9/16

(3)1.1 Ⅱ-5 Ⅱ-5 为携带者的可能性较小(或Ⅱ-10 一样为 携带者,Ⅲ-17 比Ⅱ-5 携带致病基因的可能性更大)

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14.英国科学家古德费罗等人在男性的 Y 染色体末端附近找到了一 个决定睾丸发育的基因,并将它命名为“SRY 基因”。睾丸是 青春期以后的男性产生精子和分泌雄性激素的器官,但是少数 男性“SRY 基因”正常,体内雄性激素含量正常或稍高,却具 有类似女性的性特征。 科学家经过研究发现, 这是因为他们的 X 染色体上一个“AR 基因”突变,“AR 基因”控制雄性激素受 体的合成。后来这种疾病被称为“雄性激素不应症”。 (1)雄性激素的合成与睾丸 Leydig 细胞的__________(填细胞器) 有关。 (2)AR 基因应该位于 X 染色体上__________区段,雄性激素受 体是雄性激素靶细胞经过________________两个过程合成的。

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(3)正常情况下,一位基因型为 AaBb 的男性,如果睾丸的曲细精 管中产生了一个 AB 的精子,则来自于同一个精原细胞的另一个 精子基因型是____________;该男子次级精母细胞中期应该含有 ________个 SRY 基因。 (4)已知雄性激素不应症属于隐性遗传病(R、r 表示)。有一雄性激 素不应症患者手术治愈后与正常女性婚配, 生育了一个白化病(H、 h 表示)且雄性激素不应症男孩。请问这位患者的基因型是 __________,他们再生育一个正常男孩的概率是________。

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(1)雄性激素的本质是固醇,属于脂质,在内质网中合成。 (2)雄性激素受体的本质是蛋白质,通过转录和翻译过程合成。 (3)一个基因型为 AaBb 的精原细胞, 在减数分裂中等位基因分离, 非同源染色体上的非等位基因自由组合, 产生的精子种类为 AB、 ab 或 aB、Ab,与 AB 的精子来自于同一个精原细胞的另一个精 子基因型是 AB 或 ab,次级精母细胞含有 X 染色体或 Y 染色体。 (4)据题意, 雄性激素不应症属于伴 X 染色体隐性遗传病, 患者手 术治愈不能改变精原细胞中的致病基因,因患者与正常女性婚 配,生育了一个白化病且雄性激素不应症男孩,即双亲的基因型 为 HhXRXr 和 HhXrY, 他们再生育一个正常男孩的概率为 3/4× 1/4 =3/16。

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(1)内质网
(2)非同源 转录和翻译

(3)AB 或 ab

0或2

(4)HhXrY 3/16

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15.如图所示为两个家庭的遗传系谱图,Ⅱ-1 患苯丙酮尿症,Ⅱ-3 患尿黑酸症,Ⅱ-4 患血友病,控制上述三种性状的等位基因分 别用 P 和 p、A 和 a、H 和 h 表示,它们分别位于三对同源染色 体上,血友病基因 h 位于 X 染色体上。一号和二号家庭均不携带 对方家庭出现的遗传病基因。请回答下列问题。

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(1)据图分析,苯丙酮尿症的遗传方式是_______________,Ⅱ-1 的基因型是 AAppXHXH,Ⅱ-4 的基因型是____________。 (2)Ⅰ-3 和Ⅰ-4 再生一个孩子患血友病的概率是________。 (3)若Ⅱ-3 已经怀孕,则其生一个健康男孩的概率是________, 为了避免生出患病男孩,可采取的有效手段是____________。 (4)一调查小组经调查发现表现型正常的人群中,100 个人中有一 人含苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常,其弟弟患苯丙酮 尿症的正常女性与一正常男性婚配,婚后他们生一个正常男孩的 概率为____________。

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(1)由Ⅱ-1 患病,其父母正常,可推出苯丙酮尿症为常染色体隐性 遗传病。同理,可推出尿黑酸症也为常染色体隐性遗传病。Ⅱ-3 患尿黑酸症,其基因组成为 aa,则Ⅰ-3 和Ⅰ-4 的基因组成都为 Aa;Ⅱ-4 患血友病,其基因组成为 XhY,而父母都表现正常,则 Ⅰ-3 和Ⅰ-4 的基因组成分别为 XHY、XHXh;又因为二号家庭不 携带一号家庭出现的遗传病基因,故Ⅰ-3 和Ⅰ-4 的基因型分别 为 AaPPXHY 、 AaPPXHXh,则 Ⅱ - 4 的基因型是 AAPPXhY 或 AaPPXhY。

(2)Ⅰ-3 和Ⅰ-4 再生一个孩子患血友病的概率是 1/4。

练出高分
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(3)Ⅱ-2 的基因型为 1/3AAPPXHY、 2/3AAPpX HY , Ⅱ-3 的基因 型为 1/2aaPPXHXH、1/2aaPPX HX h,二者婚配,生一个健康男孩 的概率是 1× 1× (1/2×1/2+1/2×1/4)=3/8。
(4)正常女性的弟弟是苯丙酮尿症患者(基因组成为 pp),而其父母 表现正常,则其父母的基因组成都为 Pp,该女性的基因组成为 1/3PP、2/3Pp;表现型正常的人群中,携带者占 1%;二者婚后生 一个正常男孩的概率为(1-1/100× 2/3×1/4)× 1/2=599/1 200。

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(1)常染色体隐性遗传 AAPPXhY 或 AaPPXhY
(2)1/4
(3)3/8 产前诊断(基因诊断) (4)599/1 200

谢谢大家!再见!


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