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2013届高三一轮复习基因突变与基因重组


第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变与基因重组一轮复习

复习题

1、一批萝卜因种在肥沃的土地上而长得 非常茂盛,块根也比普通的萝卜肥大。 不遗传的 可知这些萝卜发生了—————变异,如 将这些萝卜的种子种到一般的土壤中, 与普通萝卜相比,其性状将与其他的一 样。 C 2、将鲫鱼的后代培育成金鱼是利用了: A· 不遗传

的变异 B· 环境的改变 C· 可遗传的变异 D· 食物的改变

变异的类型填表:

种类

不可遗传的 变异

可遗传的 变异
遗传物质改变 可遗传

引起的因 素 特点

环境改变
不可遗传

可遗传变异的三个来 源 基因突变、 基因重组 、 染色体变异 、

二、基因突变 (一)概念: DNA分子中发生碱基对的 替换 、 增添 和 缺失 而引起的 基因结构 的改变。 (二)诱变因素: 1、 物理 因素:如紫外线、X射线及其他辐射,损伤细 胞内的DNA。 2、化学 因素:如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的 碱基。 3、 生物 因素:某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞 的DNA。 (三)发生的时期: 主要在 DNA分子复制 时期,如 有丝分裂 分 裂、 减数第一次分裂 分裂间期。

(四)实例:镰刀型细胞贫血症: 1、直接病因:血红蛋白多肽链上一个 氨基酸 被替换。 2、根本原因:血红蛋白基因(DNA)上 碱基 发生改变, 由A—T变为T—A。 (五)特点: 1、 普遍 性:在生物界中普遍存在。 2、 随机 性:生物个体发育的任何时期。 3、低频性:突变频率很低。 4、 不定向 性:可以产生一个以上的等位基因。 5、 害多利少 :多数有害,少数有利,也有中性。 (六)意义: 基因突变是 新基因 产生的途径,是生物变的 根本来源, 是 生物进化 的原始材料。

思考2:基因突变是否一定会导致性状改变?原 因是什么?
1、发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发 生在真核生物基因结构的内含子内,此基因转录的信使 RNA仍未改变(但前体RNA改变),因而合成的蛋白质 也不改变,不引起生物性状的改变。 2、由于多种密码子决定同样一种氨基酸,因此某些基 因突变也不引起生物性状的改变。例如:UUU和UUG都 是苯丙氨酸的密码子,当U和G相互置换,不会改变密码 子的功能,因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸。 3、隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变,例 如在豌豆中,高茎基因D对矮茎基因d是显性;若在基因 型为DD的受精卵中,有一个D突变为d,则该受精卵的基 因型为Dd,但矮茎基因在杂合状态下,其性状不能表达。

4、某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置的 种类,但并不影响该蛋白质的功能。例如:由于基因突变 使不同生物中的细胞色素c中的氨基酸发生改变,其中酵 母菌的细胞色素C肽链的第十七位上是亮氨酸,而小麦是 异亮氨酸,尽管有这样的差异,但它们的细胞色素C的功 能都是相同的。 5、由于某些性状由多基因决定,某基因的改变了,但共 同作用于此性状的其他基因未改变,其性状可能也不改变。 如:香豌豆花冠颜色的遗传。当C合R同时存在时显红花, 不同时存在时不显红色。所以由ccrr突变成ccRr时也不 引起性状的改变。 6、性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果,在 某些环境条件下,改变了的基因可能并不会在性状上表现 出来。如:dd的豌豆个体突变为Dd,本应出现髙茎的变 异,但如果种在贫瘠的土壤中,长成矮茎而不变异。

三基因突变对性状与子代的影响 (一)基因突变对性状的影响: 1、改变性状: (1)原因:突变间接引起 密码子 改变,最终 表现为 蛋白质 功能改变,影响生物性状。 (2)实例:镰刀型细胞贫血症 。 2、不改变性状,有下列两种情况: (1)一种氨基酸可以由 多 种密码子决定,当突 变后的DNA转录后的密码子仍然决定同种氨基酸 时,这种突变不会引起生物性状的改变。 (2)突变成的 隐性基因在杂合子中不引起性状 的改变。

【题型示例】类型一:基因突变的理解

例1如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基 因的碱基比例图。基因1来源于具正常翅的雌性 个体的细胞,基因2来源于另一具异常翅的雌性 个体的细胞。据此可知,翅异常最可能是由于碱 基对的( C ) A、插入 B、替换 C、缺失 D、正常复制

? 3、基因突变的原因是: D A· 染色体上的DNA变成了蛋白质 B· 染色体上的DNA变成了RNA C· 染色体上的DNA减少了或增多了 D· 染色体上的DNA结构发生了局部改变 ? 4、下列有关基因突变的说法,不正确的是: B A.自然条件下,生物的突变率是很低的 B.生物所发生的基因突变一般都是有利的 C.基因突变在自然界中广泛存在 D.基因突变可产生新的基因,是生物变异的主要 来源

例2 (2010-高考-理综-福建)下图为人WNK4基 因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序 列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致 1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 A.①处插入碱基对G—C 甘氨酸:GGG 赖氨酸:AAA AAG B.②处碱基对A—T替换为G—C 谷氨酰胺:CAG CAA 谷氨酸:GAA GAG C.③处缺失碱基对A—T 丝氨酸:AGC 丙氨酸:GCA D.④处碱基对G—C替换为A—T 天冬氨酸:AAU

B

探究: (1)如果图①处插入碱基对G—C,会引起生物性状改变吗?

①处插入碱基对G-C后,插入后的密码子改变,则引起 氨基酸序列变化,故引起生物性状改变
G C A T 谷氨酸 丙氨酸 甘氨酸:GGG 赖氨酸:AAA AAG 谷氨酰胺:CAG CAA 谷氨酸:GAA GAG 丝氨酸:AGC 丙氨酸:GCA 天冬氨酸:AAU

(2)如果图④处碱基对G—C替换为A—T,会引起生物形状改变 吗?

④处碱基对G-C替换为A-T,则对应的密码子由AAG变 为AAA,氨基酸序列不变,故生物性状不变。

(二)基因突变对子代的影响 1、基因突变发生在 有丝 分裂过程中,一般不遗传,但有些植 物可以通过无性生殖传递给后代。 2、如果发生在 减数分裂过程中,可以通过配子 传递给后代。

四基因重组 (一)概念: 生物体进行 有性生殖 的过程中,控制 不同性状 的基因 的重新组合。 (二)发生时期和原因
时期 减数第一次分 裂 后期 原因

随着非同源染色体的自由组合, 非等位基因 自由组合 . 同源染色体上的 等位基因 随非姐妹染色 减数第一次分 裂 前期(四分体) 。 单体的交换而发生交换

(三)意义: 基因重组能够产生多样化的 基因组合 的子代。子代 中就可能出现适应 变化环境 的个体,从而在多变环境 中繁衍下去。

【题型示例】 类型二: 基因重组的理解 例3:(09福建卷)3.细胞的有丝分裂和减数分裂都可能 产生可遗传的变异,其中仅发生在减数分裂过程的变异是 A.染色体不分离或不能移向两极,导致染色体数目变异 B.非同源染色体自由组合,导致基因重组 B C.染色体复制时受诱变因素影响,导致基因突变 D.非同源染色体某片段移接,导致染色体结构变异 方法归纳:不同生物可遗传变异的来源: 1病毒可遗传变异的来源— 基因突变 . 2原核生物可遗传变异的来源— 基因突变 . 3真核生物可遗传变异的来源: (1)无性生殖— 基因突变、染色体变异 . (2)有性生殖— 基因突变、基因重组、染色体变异.

变式训练: 基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的 基因的自由组合时,下列有关基因重组的说法正 确的是( C ) A、有细胞结构的生物都能够进行基因重组 基因重组没有改变基因的结构,只是后代中生物个体的性状重新组合 B、基因突变、基因重组都能够改变基因的结构 C、基因重组发生在初级精(卵)母细胞形成次 级精(卵)母细胞过程中 D、在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换 同源染色体的等位基因随非姊妹染色单体的交换 也是基因重组

例4:(2011广州一摸题)3.科学家发现种植转 抗除草剂基因作物后,附近许多与其亲缘关 系较近的野生植物也获得了抗除草剂性状。 这些野生植物的抗性变异来源于 C A.基因突变 B.染色体数目变异 C.基因重组 D. 染色体结构变异

五基因突变和基因重组的区别和联系 (一)基因突变和基因重组概念的比较 基因突变 基因重组 变异 基因结构 发生改变,产 控制 不同性状的基因 重新 基因 . 实质 生新的 组合 减数第一次分裂 四分体 时 时间 主要在细胞分裂 间 期 期和 后 期

所有生物都可发生, 适用 (包括病毒)具有普遍 范围 性 结果 产生的 新的基因 .
意义

适用于 真核 生 物 有性 生殖 产生新的 基因型 .

是变异的根本来源,为生物 是生物变异的重要来源,有 进化提供最初的原始材料 利于生物进化。 . .

举例 镰刀型细胞贫血症

母生九子,连母十个样

(二)根据细胞分裂图来确定变异类型 A图 B图

分 裂 类 型
变 异 类 型

有丝分裂

减数分裂

基因突变

基因突变或 基因重组

【练习】 1、下列有关基因突变的叙述中,错误的是 ( D) A、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺 失或替换 B、基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、 数量和排列顺序的部分改变而发生的 C、基因突变可以在一定的外界环境条件或生物 内部因素的作用下发生 D、基因突变的频率是很低的,并且都是有害的

2.(2007广东理基39)某人体检结果显示, 其红细胞有的是正常的圆饼状,有的是弯曲 的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是 A、环境影响 B、细胞分化 D C、细胞凋亡 D、蛋白质差异 3(09北京卷)3. 真核生物进行有性生殖时, D 通过减数分裂和随机受精使后代 A. 增加发生基因突变的概率 B. 继承双亲全部的遗传性状 C. 从双亲各获得一半的DNA D. 产生不同于双亲的基因组合

镰刀型细胞贫血症

正常红细胞

镰刀型红细胞

镰刀型细胞贫血症
红细胞 圆饼状 镰刀状

血红蛋白 脱水缩合
氨基酸

正常
谷氨酸 G A A ┷-┷-┷

异常
缬氨酸 G U A ┷-┷-┷ 突变 ┯-┯-┯ C A T G T A ┷-┷-┷

翻译
mRNA

转录
DNA

┯-┯-┯ C T T G A A ┷-┷-┷


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