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《必修2》第5章第1节基因突变和基因重组


什么叫“生物的变异”?

亲代与子代间;子代个体间的差异。
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不可遗传的变异

阳光、 水肥充足
子粒小, 亩产低

子粒饱满, 亩产增加

这种变异能遗传给后代吗?
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可遗传

的变异

太空椒和普通椒相比,具有明显的优 势,果实肥大。

这种变异能遗传给后代吗?

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不可遗传的变异 遗传物质没有改变 表现型 基因型 + 环境条件
基因重组 基因突变 染色体变异

可遗传的变异
遗传物质改变 其后代将继承这种改变

讨论:环境因素引起的变异就一定不 能遗传吗?
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第1节 基因突变和基因重组

基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍 白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血 病的药物,但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细 胞在显微镜下不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰 刀型细胞贫血症。

正常型红细胞

镰刀型红细胞

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科学史
1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中 血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。

1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞
贫血症患者血红蛋白的肽链上,有一处的谷氨酸被

缬氨酸取代。
正常 异常

…-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—…

…-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸 —…

为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢?

病因分析
DNA



正常
G A C T A T





异常
G T A C A T



… mRNA





… …




根本 原因
直接 原因

G A A … 谷氨酸 …

G U A … 缬氨酸 … 异常蛋白质

蛋白质
性状

正常蛋白质

两面凹的圆饼状

镰刀型

病因:镰刀型细胞贫血症是由基因突变 引起
的一种遗传病,是由于基因的碱基对发生 了替换 ____产生的。

除了碱基对的替换外还有哪些变化会引起 基因结构的改变呢?

(一)基因突变的概念
增添

A T

ATCCGCTTA TAGGCGAAT

替换 缺失

ATCCGCTTA ACCGCTTA TAGGCGAAT TGGCGAAT A T ATCCGCTTA T A TAGGCGAAT T ATCCGCTTA CCGCTTA A TAGGCGAAT GGCGAAT

基因突变 由于DNA分子中发生碱基对的 增添 、 缺失 或 替换 ,而引起基因结构 的 改变,叫基因突变

(二)基因突变的结果
一个基因
基因突变

等位基因

【思考】基因突变会改变染色体上基 因的数量吗? 【思考】基因突变一定会引起生物表 现型的改变吗? 短腿安康羊(中)

矮秆小麦(右)
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(二)基因突变的结果
1 、碱基对的替换: ┯┯┯┯┯┯┯┯┯ ┯┯┯┯┯┯┯┯┯
┷┷┷┷┷┷┷┷┷

TTAGACCCA 突变 TTAGATCCA 突变TTAGTTCCA AATCTGGGT AATCTAGGT AATCAAGGT

┯┯┯┯┯┯┯┯┯

① ┷┷┷┷┷┷┷┷┷ ②
UUAGAUCCA
┷┷┷┷┷┷┷┷┷

┷┷┷┷┷┷┷┷┷

UUAGACCCA

┷┷┷┷┷┷┷┷┷

UUAGUUCCA

┷┷┷┷┷┷┷┷┷

亮-天冬-苏 亮-天冬-苏 亮-缬-苏 【结论1】①改变前后密码子代表的氨基酸相 同,性状不变; ②改变前后密码子代表的氨基酸不 同,性状改变。
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(二)基因突变的结果
2、碱基对的缺失:
┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯

G

ATGGAAATCCTCTAA 突变 ATGGAAATCCTCTAA AAATCCTCTAAA TACCTTTAGGAGATT TACCTTTAGGAGATT TTTAGGAGATTA
┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷ ┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷ ┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷

┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯ ┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯

C
AUGGAAAUCCUCUAA
┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷

AUGAAAUCCACUAA

┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷

起始-谷-异亮-亮-终止

起始-赖- 丝 - 苏
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┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯

3、碱基对的增添: G ┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯
┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯ ┯ ┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷ ┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷ ┷

(二)基因突变的结果

GGAAATCCTCTAA ATGGAAATCCTCTAA 突变 ATGGAAATCCTCTAA TACCTTTAGGAGATT TACCTTTAGGAGATT CCTTTAGGAGATT
┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷

AUGGAAAUCCUCUAA

┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷

C AUGGGAAAUCCUCUAA
┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷

起始-谷-异亮-亮-终止

起始-甘-天冬-脯-亮

【结论二】转录出的mRNA从增添点或缺 失点以后的密码子数目和顺序都发生改变, 性状改变 对蛋白质的结构影响更大
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(三)基因突变的意义
基因突变是生物变异的根本来源,为 生物进化提供了最初的原材料。
原因:基因突变能够产生前所未有的新基 因,从而出现前所未有的新性状。

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(四)基因突变的原因
自然 基因 突变 突变 诱发 突变 在自然条件下发生的基因突 变

在人为条件下诱发产生的基 因突变

·物理诱变因素 X射线、γ射线、 紫外线、激光等 ·化学诱变因素 亚硝酸、碱基类似 物、秋水仙素等 ·生物诱变因素 病毒
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(五)基因突变的特点
普遍性 在自然界的物种中广泛存在

(五)基因突变的特点
随机性 基因突变是随机发生的 ? 可以发生在生物体个体发育的任何 时期 主要发生在分裂间期,DNA分子复制的过程中。

一般来说,在生物个体发育的过程中, 基因突变发生的时期越迟,生物体表现突 变的部分就越少

(五)基因突变的特点
随机性 基因突变是随机发生的 ? 可以发生在生物体个体发育的任何 时期 主要发生在分裂间期,DNA分子复制的过程中。 ? 可以发生在体细胞中,也可以发生 在生殖细胞中
A有丝分裂间期

一般不能传给后代 有些植物的体细胞发生基因 突变可通过无性繁殖传递

B减数第一次分裂前的间期 可通过受精作用传给后代
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(五)基因突变的特点
低频性: 突变率10-5~10-8 基 因 突变率 2×10-6 4×10-5 1×10-6 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 玉米的皱缩基因

小鼠的白化基因
人类色盲基因

1×10-5
3×10-5
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(五)基因突变的特点
生物在进化过程中与环境条件已经 取得高度协调,基因突变有可能破坏这种 协调关系

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(五)基因突变的特点
多害少利性 生物在进化过程中与环境

条件已经取得高度协调,基因突变有可能 破坏这种协调关系 也有少数基因突 变是有利的。如植物 的抗病性突变、耐旱 性突变、微生物的抗 药性突变等

(五)基因突变的特点
不定向性 一个基因可以向不同的方 向发生突变,产生一个以上的等位基因 (复等位基因) a



A+

二 基因重组
“一猪生九 仔,连母十 个样”,这 种个体的差 异,主要是 什么原因产 生的?

二 基因重组
(一)概念 在生物进行有性生殖过程中,控制 不同性状的基因的重新组合。
(二)类型

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二 基因重组
b
B

Ab 和 aB
B b

AB 和 ab

二 基因重组
(二)类型

1.自由组合 非同源染色体上非等位基因的自由组合

二 基因重组

AB 和 ab

b

B

b

B

Ab 和 aB

二 基因重组
(二)类型

1.自由组合(减数第一次分裂后期) 非同源染色体上非等位基因的自由组合
(减数第一次分裂前期) 2.交叉互换

同源染色体上的非姐妹染色体之间 发生局部互换

1、基因重组能否产生新的基因?
不能,但可产生新的基因型。

2、基因重组会产生新的性状吗?
不能。

二 基因重组
(三)意义
通过产生多样化的基因组合,为生物变异提供了丰富 的来源,是生物多样性的重要原因之一。

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作业

?完成4-2活页 ?周五收第三章笔记本

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【练习】右图为马的生活史,有 关此图的叙述中错误的是( B ) A.有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ,Ⅳ→Ⅰ B.基因重组发生在Ⅲ→Ⅳ C.基因突变可发生在Ⅰ→Ⅱ, Ⅱ→Ⅲ,Ⅳ→Ⅰ D.IV为新个体 发育的起点
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练习 若图为一个基因型为AaBb个体产生的一个初级
精母细胞,1位点为A,2位点为a造成这一现象的可能原 因是基因突变或交叉互换 。该细胞以后如果减数分裂正 常进行,至少能产生 3 种不同基因型的配子。

B b

B b


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