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第五章 第三节 人类遗传病复习知识点


第三节

人类遗传病

1. 举例说出单基因遗传 病中常染色体显性、常染 色体隐性、伴 X 显性和伴 X 隐性的遗传病分别有哪 些? 2. 多基因遗传病有哪些特 点? 3.21 三体综合征的成因有 哪几种可能? 4. 青少年性糖尿病是由多 个基因共同控制的遗传

病。 ( )遗传病都含有 致病基因。 ( ) 5. 调查

遗传病的遗传方式 时选择的调查对象及范围 是 。若 调查遗传病的发病率则选 择 的 范 围 是 。 6. 遗 传 病 的 预 防 措 施 有 、

;其中后 者的手段有哪些

。 7. 果 蝇 的 染 色 体组成如右图: (1) 一个染色体组含有 条染色体,染色体组成可 以 表 示 为 。

(2) 测定果蝇的基因组 组成时应该测定 条 染色体,所测定应为哪几 条? 。 基因组计划中测定是基 因中的碱基序列,还是整 个 DNA 中碱基序列。 8.下列为形成含有两条 21 号染色体的精子细胞的减 数分裂过程: (认真研究其 过程)

练习题:

一、基础达标检测:

1.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是 A.软骨发育不全 B 原发性高血压 C. 21 三体综合征 D.青少年型糖尿病 2.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤,其正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 ②汇总结果,统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据 A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③② 3.右图为患红绿色盲的某家庭系谱图,该病为隐 性伴性遗传,其中7号的致病基因来自 A.1号 B.2号 C.3号 D.4号 4.下列有关遗传病的叙述中,正确的是 A.仅基因异常而引起的疾病 B.仅染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病 5.下图是人类某单基因病的系谱图,最可能的遗传方 式是 A 伴 X 显性遗传 B 常染色体显性遗传 C 伴 X 隐性遗传 D 常染色体隐性遗传 6.下列遗传病系谱图中,可能属于 x 染色体上隐性基因控制的遗传病是

7 .下图为果蝇染色体图,若要对此果蝇进行染色体的 脱氧核苷酸序列的测定,那么需要测定的染色体是 Ⅱ A .Ⅱ.Ⅲ.Ⅳ. Y Ⅲ Ⅱ B .Ⅱ.Ⅲ.Ⅳ. X Ⅲ C .Ⅱ.Ⅲ.Ⅳ. X . Y ⅣⅣ D .Ⅱ.Ⅱ.Ⅲ.Ⅲ.Ⅳ.Ⅳ. X . X Y 8.下列关于 21 三体综合征的叙述,错误的是 A.21 三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B.21 三体综合征患者智力低下,身体发育缓慢 C.21 三体综合征是由于父方或母方减数分裂不正常导致不正常的受精卵发育结果 D.21 三体综合征患者体细胞比正常体细胞多一条 X 染色体 9.抗维生素 D 佝偻病是由位于 X 染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病,这种疾病的遗 传特点之一是 A.男患者与女患者结婚,其女儿正常 B.男患者与正常女子结婚,其子女均正常 C.女患者与正常男子结婚,必然儿子正常女儿患病 D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 10.下列说法正确的是 A. 近亲结婚必然使后代患遗传病

B. 近亲结婚使后代患各种遗传病的机会增大 C. 体内无致病基因的夫妻不会生出有遗传病的孩子 D.先天性疾病不一定是遗传病 11.下列需要进行遗传咨询的是 A. 亲属中生过先天畸形孩子的未婚青年 B. 得过肝炎的夫妇 C. 父母中有残疾的未婚青年 D. 得过乙型脑炎的夫妇 12.人类基因组计划所测定的染色体是 A.所有常染色体 B.22 条常染色体和 X、Y 性染色体 C.所有性染色体 D.22 条常染色体和 2 条 X 染色体 13.下列说法中,正确的是 A.多基因遗传病比单基因遗传病的发病率低 B.遗传病都是由于基因突变引起的 C.猫叫综合征是一种染色体数目异常引起的遗传病 D.患有色盲的祖父不会把色盲基因遗传给孙子 14.人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的 系谱图如图甲。 已知某种方法能够使正常基因 A 显示一 个条带,白化基因 a 则显示为不同的另一个条带。用该 方法对上述家系中的每个个体进行分析, 条带的有无及 其位置标示为图乙。 根据上述实验结果, 回答下列问题: (1)条带 1 代表 基因。个体 2—5 的基因型分别 为 、 、 和 。 (2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的,根据 遗传定律分析图甲和图乙, 发现该家系中有一个体的条 带表现与其父母不符,该个体与其父母的编号分别 是 、 、和 。产生这种结果的原因 是 。 (3)仅根据图乙的个体基因型的信息,若不考虑突 变因素,则个体 9 与一个家系外的白化病患者结婚, 生出一个白化病子女的概率为 ??,其原因 是????????????????????????????????????。 二、能力提升自测: 15.如果科学家通过转基因技术,成功改造了某女性血友病患者的造血干细胞,使其凝血功 能全部恢复正常,那么预测该女性与正常男性结婚后所生子女的表现型为 A.儿子、女儿全部正常 B.儿子、女儿中各一半正常 C.儿子全部患病,女儿全部正常 D.儿子全部正常,女儿全部患病 16.人类在正常情况下,精子形成过程中常染色体和性染色体的数目和类型可能包括下列哪 些:①44+XX ②44+YY ③22+X ④22+Y ⑤44+XY ⑥88+XXXX ⑦88+XXYY ⑧88+YYYY A.①③⑥ B.③④⑦ C.①②③④⑧ D.①②③④⑤ 17. 右图是一个某遗传病的系谱图, 3号和4号为异卵双生。 就遗传病的相对基因而言,他们基因型相同的概率 A.5/9 B.1/9 C.4/9 D.5/16 18. 一对表现型正常的夫妇生了一个既患白化病又患色盲 的男孩和一个正常的女孩。问:这个女孩的基因型是纯合体的概率为 A. 1/4 B.1/6 C.1/8 D.1/9

19.右图为某家庭的遗传系谱图,Ⅱ5 为单基因遗传病患者,据图分析,下列叙述不合理的是 A.患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者 B.若Ⅰ2 携带致病基因,则Ⅰ1、Ⅰ2 再生一个患病男孩的概率为 1/8 C.Ⅱ5 可能是白化病患者或色盲患者 D.Ⅱ3 是携带者的概率为 1/2 20.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是 ( ) 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 a a A A 抗维生素 D 佝偻病 X 染色体显性遗传 X X ×X Y 选择生男孩 b b B B 红绿色盲症 X 染色体隐性遗传 X X ×X Y 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 21.下列是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为 A,隐性基因为 a;乙病显性基 因为 B,隐性基因为 b。若Ⅱ-7 为纯合体,请据图回答:

( 1 )甲病是致病基因位于 ________ 染色体上的 ________ 性遗传病。乙病是致病基因位于 ________染色体上的________性遗传病。 (2)Ⅱ-6 的基因型可能是______________,Ⅲ-8 的基因型是____________。 (3)Ⅲ-10 是纯合体的概率是________。 (4)假设Ⅲ-10 与Ⅲ-9 结婚,生下只有一种病的女孩的概率是________ 三、智能拓展训练: 22.现有一个性染色体为 XXY 的男孩。①若男孩色觉正常,其母色盲,其父正常;②若男孩 色觉正常。其父色盲,其母正常;③若男孩色盲,其父正常,其母色盲。则①②③中此染 色体变异分别发生在什么生殖细胞(假设畸变只发生在双亲之一) A.精子、卵细胞、不确定 B.精子、不确定、卵细胞 C.卵细胞、精子、不确定 D.精子、不确定、精子 b 23.一个基因型为 AaX Y 的精原细胞,在减数分裂过程中,由于染色体分配紊乱,产生了一 个 AAaXb 的精子,则另外三个精子的基因型分别是 A.aXb,Y,Y B.Xb,aY,Y C.AXb,aY,Y D.AAaXb,Y,Y 24.大约在 70 个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常、其双亲也正常、但 有一个白化病弟弟的女人,与一无亲缘关系的正常男子婚配。问他们所生的孩子患白化病 的概率是多少? A.1/9 B.1/9 C.1/420 D.1/560

第五章 第 3 节
一、基础知识自测:

人类遗传病

1.ACBCB 6.CCDDD 11.ABD 14. (1)A Aa AA AA aa (2)10 3 4 基因发生了突变 (3)0 个体 9 的基因型是 AA,不可能生出 aa 个体 二、能力提升自测: 15.C 血友病是伴 X 隐性遗传病,此女性的造血干细胞被改造,但其卵巢中的细胞并未改造,其儿子仍遗 传隐性致病基因全患病;而其女儿从父亲获得正常显性基因,虽是携带者但表现型正常。 16.D 人类精原细胞和初级精母细胞中染色体均为 44+XY,次级精母细胞前期和中期为 22+X 或 22+Y,后 期为 44+XX 或 44+YY。精细胞或精子中为 22+X 或是 22+Y。⑦为精原细胞有丝分裂后期染色体类型。⑥⑧ 为错误类型。 17.A 由图可判定此病为常隐,设致病基因为a则1、2号基因型均为Aa,3、4异卵双生,基因型可能相同, 也可能不同,3号可能的基因型是AA(1/3)或Aa(2/3),4号也如此,故3、4号基因型相同的概率是1/3 ×1/3+2/3×2/3=5/9 B B b 18.B 由于白化为常隐病, 色盲为伴 X 隐, 设白化基因为 a, 色盲基因为 b, 则夫妇基因型为 AaX Y、 AaX X , B B B b B B B b 其女儿的基因型是 AAX X (1/3×1/2)或 AAX X (1/3×1/2)或 AaX X (2/3×1/2)或 AaX X (2/3×1/2) 。 B B 故纯合体为 AAX X ,概率为 1/6。 19.D 据图分析此病为常隐或伴 X 隐性遗传病,C 正确;设致病基因为 b,若为伴 X 隐性遗传病,则 2 号 为 XBY, A 正确; 若 2 号携带 b, 则此病为常隐, 则 1、 2 基因型均为 Bb, 再生一个患病男孩概率为 1/4×1/2=1/8, B 正确;若此病为伴 X 隐性遗传病,3 号基因型为 XBXB 或 XBXb,是携带者概率为 1/2,若此病为常隐,3 号 基因型为 BB 或 Bb,是携带者概率为 2/3. 20.C 21.(1)常 显 常 隐 (2)aaBB 或 aaBb AaBb (3)2/3 (4)1/12 解析: (1)由于、2 有甲病而 5 无甲病可知甲病为常显病,由 1、2 无病生 4 有乙病可知乙病为常隐。 (2) 1、2 号基因型均为 aaBb,6 号为 aaBB 或 aaBb 概率分别为 1/3、2/3, 8 号只有甲病 A_B_,但 3 号有 aa 基因,4 号有 bb 基因,故 8 号基因型为 AaBb 。 (3)10 号无病为 aaB_,已知 7 为纯合体 aaBB,由(2)问知 6 号有 1/3BB,2/3Bb 可能,故 10 号为纯合 体的概率为 1/3+2/3×1/2=2/3BB(或 1-2/3×1/2=2/3) 。 (4)只考虑乙病即可,10 号为 1/3Bb,9 号为 bb,则生出 bb 女孩概率为 1/3×1/2×1/2=1/12. 三、智能拓展训练: 22.B ①母色盲 XbXb,父正常 XBY ,该男孩 XXY 正常就有 B 基因,为,显然 XB、Y 来自父方,即父方产生 — — — 精子异常且为减一同源染色体未分开。②父色盲 XbY , 母正常 XBX ,则男孩 XBX Y,可能精子异常为 X Y, — 也可能卵异常 XBX . ③男孩色盲 XbXbY,色盲基因只能来自色盲母亲,故是卵异常。 23.A 在减数分裂蝇,等位基因分离,非等位基因自由组合。一个精原细胞产生四个精子,两两一样。由 于一个精子为 MmmY,说明 Mm 减一就未分开,产生的次级精母细胞为 MmY 和,前者减二分裂后期又由 于两个含 m 的单体未到两个细胞中, 于是产生 MmmY 和 MY 两个精子, 另一个次级精母细胞分裂产生两个 n 含 X 的精子。 24.C 由题可知这个女人父母均为杂合子 Aa,她的基因型为 AA(1/3)或 Aa(2/3),其夫为 AA 或 Aa, 是 Aa 的概率为 1/70,则他们所生孩子患病概率为 2/3×1/70×1/4=1/420。


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