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人类遗传病导学案1


第五章
一、学习目标

第 3 节人类遗传病导学案

1、举例说出人类遗传病的主要类型; 2、通过对人类遗传病的类型和特点的分析讲解,使学生能举例说明人类遗传病的种类, 并了解这几种遗传病的发病情况。 3、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 4、探讨人类遗传病的监测与预防; 5、关注人类基因组计划及其意义。 二、学习重点

1、人类常见遗传病的类型。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 三、学习难点 (1)多基因遗传病的概念。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 四、学习过程 知识点一、人类常见遗传病类型 人类遗传病是指由于 为 、 而引起的人类疾病,主要可以分 、 三大类。

【讨论展示】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系?

例:下列有关遗传病的叙述中正确的是 A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的 一、单基因遗传病 1.概念:是指受 2.分类 常染色体上:多指、并指、软骨发育不全 1)显性遗传病 X 染色体上:抗维生素 D 佝偻病 控制的遗传病。

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常染色体上:白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 2)隐性遗传病 X 染色体上:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 【讨论展示】各种单基因遗传病的特点是什么?

二、多基因遗传病 1、概念:是指受 2、 例子: 3、特点: 1)、常表现家族聚集现象。 2)、易受环境因素影响。 3)、在群体发病率 。 、 的等位基因控制的人类遗传病。 、 、 。

三、染色体异常遗传病(常见于减数第一次分裂) 1、 概念:由 2、类型及实例 1)、染色体结构变异,例如: ____________________。 2)、染色体数目变异,例如:_________________________。 ★ 特别注意 1. 遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病,否则就不是遗传病。 2. 先天性疾病和家庭性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不等于说先天性疾病 和家庭性疾病都是遗传病。 3. 遗传病不一定是一生下来就表现出来,有的是后天性疾病。 4. 显性遗传病往往表现出家庭倾向,而隐性遗传病难以表现出家庭倾向,如果不是近亲 结婚,往往几代中只见到一个患者。 引起的遗传病。

★了解如何调查人群中的遗传病
知识点二 、 遗传病的监测与预防 (优生策略)

禁止近亲结婚:(直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚)

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提倡适龄生育:随年龄增大,某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高 进行遗传咨询:①体检,了解家庭病史,对是否患有遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病风险(概率) ④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等) 开展产前诊断:①B 超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(遗传病染色体异常检查) ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 意 知识点三 义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 人类基因组计划与人体健康

1.内容:绘制________________________的地图。 2.目的:测定_____________________________,解读其中包含的遗传信息。 3. 意义: 认识到人类基因的______________、 _____________________、 __________________ 及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4.结果:人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对,已发现的基因_____________________。 知识点四、调查人群中的遗传病 1、原理 1)、人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 2)、遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 2、实施调查过程:确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报 告。 3、意义:统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典型的家庭作具体分析, 利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式,计算人群中的发病率。 【思考感悟】遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代?

不一定,如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。
三、反思总结 人类单基因遗传病判定口诀

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无中生有为

,有中生无为

; ; 。

隐性遗传找女患,父子都病是 显性遗传找男患,母女都病是 四、当堂检测 1、遗传咨询主要包括





①医生对咨询对象进行身体检查,并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病的风险率 ④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、 方法和建议, 如终止 妊娠、进行产前诊断等,并且解答咨询对象提出的各种问题 A.① B.①② C.①②③ D.①②③④ ( )

2、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 A.人类基因组计划测定的是人类 DNA 核苷酸序列 B.人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C.对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D.测序工作完成于 1990 年,至此人类了解基因的历程已结束

3、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病,在欧洲的人群中,每 2500 个人中就有一个患此 病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子,该妇女又与一健康的男子再婚,再婚的双亲生 一孩子患该病的机会是多少 ( ) A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/250

4、人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下 一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。 如果他们再生一个女孩, 表现型正常的概率 ( ) A.9/16 B. 3/4 C.3/16 D.1/4

5、下图是某家庭的遗传图谱,该病不可能的遗传方式是 ( ) A.常染色体显性遗传 C.X 染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 D.X 染色体隐性遗传

6、某男子的父亲患血友病,而他本人血凝时间正常。他与 一个没有血友病家族史的正常女子结婚,一般情况下,他们的孩子患血友病的概率是 ( ) A.1/2 B.1/4 C.0
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D.1/16

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