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人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共23张PPT)


第三节

人类遗传病

目标: 1 人类遗传病、单基因遗传病、 多基因遗传病、 染色体遗传病的概念 2 常见遗传病的分类 3 人类遗传病的监测和预防的 手段和措施

一、人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 先天性疾病与遗传病? 传染病与遗传病? 单基因遗传病 染色体异常遗传病

/>多 基 因 遗 传 病

1、单基因遗传病

受一对等位基因控制的遗传病。

单基因遗传病

白化病---常隐

单基因遗传病 苯丙酮尿症-常隐
酶 苯丙氨酸 酪氨酸(正常)
基因通过控制酶的合成,影响细胞代谢过程, 从而控制生物体的性状

积累 损伤 正常酶无法合成 苯丙酮酸 神经 系统 另一种酶

单基因遗传病
软骨发育不全----常显

单基因遗传病
多指、并指----常显

深圳罕见多指并指家系

单基因遗传病
血友病-----伴X隐 血友病是一种遗 传性出血性疾病。发 病原因是由于患者的 血液中先天缺乏某种 因子,因此一旦出血 常血流不止。甚至死 亡。

外耳廓多毛症-伴Y

单基因遗传病
抗维生素D佝偻病-----伴X显

单基因遗传病类型:
常显:并指、多指、软骨发育不全 常隐:白化、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血、先天性聋哑 伴X隐:色盲、血友病 进行性肌营养不良 伴X显:抗维生素D佝偻病 伴Y:外耳道多毛症

2、多基因遗传病

受多对等位基因控制的人类遗传病


多基因遗传病

唇裂

多基因遗传病
主要包括一些先天性发育异常和一些常 见病,如无脑儿、唇裂、原发性高血压 、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病等


易受环境影响 群体中发病率高 表现出家族聚集现象

特 点

3、染色体异常遗传病

常 染 色 体 遗 传 病

结构异常

猫叫综合征

数目异常

21三体综合征

染色体异常遗传病

21三体综合征
症状:患者智力低下, 身体发育缓慢,常表现 出特殊的面容:眼间距 宽,外眼角上斜,口常 半张,舌常伸出口外, 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。

病因: 多了一条21号染色体

性腺发育不良

(特纳氏综合症)

xo

连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.多基因遗传病 (5)青少年型糖尿病 E.常染色体异常病

实验:调查常见的人类遗传病
对象:发病率较高的单基因遗传病 发病率的调查范围:社会人群中调查

遗传方式的调范围:患者家系中

二、遗传病的监测和预防
1、禁止近亲结婚: 最简单、有效的方法-有法律支持 2、提倡“适龄生育 24——29岁 ”: 3、婚前检查和遗传咨询 4、产前诊断

产前诊断

优生的重要措施之一
?检测手段:
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断

优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。

三、人类基因组计划及其意义
1、内容目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解 读其中包含的遗传信息

22条常染色体+1条X染色体+1条Y染色体, 共24条染色体上DNA的总和。
2、意义:认识人类基因的组成、结构、功能及相互 关系

课堂小结:
人 类 遗 传 病
概念
基因病

单基因遗传病

常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性

两种分类

多基因遗传病 染色体结构变异: 猫叫综合征 染色体遗传病 染色体数目变异:21三体综合征

遗传病的 监测和预防

禁止近亲结婚 (最有效手段) 婚前检查和遗传咨询(优生的保障 和手段) 提倡“适龄”生育 产前诊断(优生的措施)


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