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必修二第5章第3节 人类遗传病


第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 【学习目标】 1、举例说出人类遗传病的主要类型; 2、探讨人类遗传病的监测与预防; 3、关注人类基因组计划及其意义。 【学习重难点】 1、人类遗传病的主要类型。 2、多基因遗传病的概念。 3、近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 【预习案】 【教材助读】 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 (1)概念:受___________

________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①常染色体隐性遗传病:例如:_________________。 ②常染色体显性遗传病:例如:_________________。 ③伴 X 隐性遗传病:例如:_________________________。 ④伴 X 显性遗传病:例如:_________________________。 ⑤伴 Y 遗传病:例如:_________________________。 2.多基因遗传病 (1)概念:受__________________________控制的人类遗传病。 (2)实例:先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征:①家庭聚集现象;②易受环境影响; ③群体中发病率高④不遵循孟德尔定律 3.染色体异常遗传病 (1)概念:由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异,例如: ____________________。 ②染色体数目变异,例如:_________________________。 二、遗传病的监测和预防(优生策略) 1、禁止近亲结婚:(____血亲及三代以内______血亲禁止结婚) 2、提倡适龄生育:随年龄增大,某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高,如 21 三体综合征。 3、进行遗传咨询:①体检,了解家庭病史,对是否患有_______作出诊断 ②分析遗传病的_________ ③推算后代的_____________

④提出防治对策和建议, 如__________________、进行________________等。 4、开展产前诊断:①B 超检查(外观、性别检查) ②________检查(遗传病染色体异常检查)

③孕妇血细胞检查 ④________诊断 三、人类基因组计划 1.内容:绘制________________________的地图。 2.目的:测定_____________________________,解读其中包含的遗传信息。 3.意义:认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之 间的关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4.结果:人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对,已发现的基因约为_____________________。
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【预习自测】 1.下列有关遗传病的叙述中正确的是 A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的 2.在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿 ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④ 3、遗传咨询主要包括 ①医生对咨询对象进行身体检查,并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病的风险率 ④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议,如终止妊娠、进 行产前诊断等,并且解答咨询对象提出的各种问题 A.① B.①② C.①②③ D.①②③④ 4、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 A.人类基因组计划测定的是人类 DNA 核苷酸序列 B.人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C.对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D.测序工作完成于 1990 年,至此人类了解基因的历程已结束 5、下图是某家庭的遗传图谱,该病可能的遗传方式是 A.X 染色体显性遗传 B.伴 Y 染色体遗传 C.常染色体显性遗传 D.X 染色体隐性遗传 【探究案】 【拓展提升】 【探究一】遗传病类型的判定: (1)首先排除伴 Y 遗传病和细胞质遗传病 伴 Y 遗传病:只要家族中患者全为男性,且父病儿必病,儿病父必病则最可能为伴 Y 染色体遗传病。 细胞质遗传病:后代总是与母本保持一致则最可能为细胞质遗传病。 (2)其次确定系谱图中的遗传病是显性还是隐性遗传。 ① 只要双亲都正常,其子代有患者,一定是________性遗传病(即“无中生有”); ② 只要双亲都是患者,其子代有表现正常者 ,一定是_______性遗传病(即“有中生无”); (3)再次确定是常染色体遗传还是伴性(X 染色体)遗传。 ①在已确定隐性遗传病系谱中: A.父亲正常,女儿患病,一定是_________染色体_________性遗传; B.母亲患病,儿子正常 ,一定不是_________染色体隐性遗传病,必定是_______染色体隐性遗传; ②在已确定显性遗传病系谱中: A.父亲患病,女儿正常,一定是__________染色体________性遗传; B.母亲正常,儿子患病,一定不是___________染色体显遗传病,必定是________染色体显性遗传; (4) 人类遗传病判定口诀: 1、无中生有为隐性;有中生无为显性。 2、伴 X 隐性遗传病:母病儿必病;女病父必病。 3、伴 X 显性遗传病:儿病母必病;父病女必病。 【探究二】染色体异常遗传病 1、概念:是指因先天性染色体_____异常或_____畸变而引起的遗传病。可分为____染色体异常遗传病和 _____染色体异常遗传病。 (1)染色体数目异常:由于减数分裂同源染色体不分离或有丝分裂姐妹染色单体不分离,导致单体病、 三体病、多体病
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(2)染色体结构异常:由于染色体发生结构的缺失、______、____、倒位而导致基因数目减少或增加、 基因位置和连锁关系改变 2、种类: (1)常染色体异常遗传病 ①常染色体_____畸变引起:猫叫综合症、毛细血管扩张性共济失调症、Bloom 综合征、Fanconi 贫血等 ②常染色体_____异常引起:21 三体综合症、13 三体综合症、18 三体综合症 (2)性染色体异常遗传病: ①Klinefelter 综合征又称先天性睾丸发育不全症:44+XXY ②Turner(特纳氏)综合征,也称先天性卵巢发育不全症,这是唯一已知的性染色体单体病:44+X 3、特点:引起遗传物质较大的改变,往往造成严重的后果(如严重畸形、不孕不育或者导致死亡),甚 至在胚胎期就引起自然流产 【探究三】调查人群中的遗传病需要注意问题: (1)调查时, 最好选取 , 如红绿色盲、 白化病、 高度近视(600 度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中______________调查,并保证调查的群体足够 。

某种遗传病的发病率?

某种遗传病的患病人数 ?100% 某种遗传病的被调查人 数

(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在_________________中调查,并绘出__________________。 【当堂检测】 1.下列关于人类遗传病的叙述,错误 的是 .. A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 2.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ①21 三体综合征 ②原发性高血压 ③糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素 D 佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑 A.⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧ 3.下列需要进行遗传咨询的是 A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 4.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成 员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们? A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子” C. “由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9” D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16” 5.人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病 又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩,表现型正常的概率 A.9/16 B. 3/4 C.3/16 D.1/4 【训练案】 1、某家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病,妻子表现正常,他们想要一个孩子。从优生的角度考虑,你给 该家庭提出的建议是 A.生男孩 B.生女孩 C.生女孩、男孩都不行 D.生男孩、女孩都行 2、下列说法中,均不正确的一组是 ①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病 ②红绿色盲为伴 X 隐性遗传病,某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲遗传来的
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③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单有效的方法 ④21 三体综合症和猫叫综合症患者都属于染色体异常遗传病 A、①② B、③④ C、①③ D、②④ 3、某男子的父亲患血友病,而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚,一般 情况下,他们的孩子患血友病的概率是 A.1/2 B.1/4 C.0 D.1/16 4.多指基因(T)对正常(t)是显性,白化基因(a)对正常(A)是隐性,都在常染色体上,而且是独立遗传。一个 家庭中父亲多指,母亲正常,他们有一个白化病且手指正常的孩子,则下一个孩子只有一种病和有两种病 的几率分别是( ) A.1/2,1/8 B.3/4,1/4 C.1/4,1/4 D.1/4,1/8 5.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论根据是( ) A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患有遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 6.人类 21 三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第 21 号染色体没有分离。若女患者与正常人结 婚后可以生育,其子女患该病的概率为( ) A.0 B.

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C.

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D.1 ) 优生指导 选择生男孩 选择生女孩 选择生女孩 产前基因诊断

7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( 遗传病 A B C D 抗维生素 D 佝偻病 红绿色盲症 白化病 并指症 遗传方式 X 染色体显性遗传 X 染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 夫妻基因型 XX× X Y XX× X Y Aa× Aa Tt× tt
b b B a a A

8.原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是( ) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式 A.①② B. C.③④ D.①④ 9、下图是人类某一家族甲种遗传病和乙种遗传病的遗传系谱图(设甲遗传病与 A 和 a 这一对等位基因有 关,乙遗传病与另一对等位基因 B 和 b 有关,且甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病)。请回答有关 问题:

(1)甲病为 染色体 性遗传病。个体 5 基因型是_____________。 (2)个体 8 的乙种遗传病致病基因最初来源于图中的_________。 (3)若个体 3 和个体 4 再生一个女孩,则该女孩表现正常的概率为________。 (4)若个体 8 和个体 9 结婚,则生下一个患甲病小孩的概率是__________。

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