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2016年宁夏自主招生生物模拟试题:人类遗传病


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2016 年宁夏自主招生生物模拟试题:人类遗传病
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1:下图是甲病(用 A—a 表示)和乙病(用 B—b 表示)两种遗传病的遗传系谱图。据图分析,下列选项中,不 正确的是:

>
A、甲病是常染色体上的显性遗传病 B、若Ⅲ-4 与另一正常女子结婚,则其子女患甲病的概率为 2/3 C、假设Ⅱ-1 与Ⅱ-6 不携带乙病基因,则Ⅲ-2 的基因型为 AaX Y,他与Ⅲ-3 婚配,生出患病孩子的概率是 5/8 D、依据 C 项中的假设,若Ⅲ-1 与Ⅲ-4 婚配,生出正常孩子的概率是 1/24
b

2:右图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线图,其中 C 表示

A、多基因病 B、单基因病 C、染色体异常 D、各类遗传病的总发病率

3:下图是某种遗传病家族的遗传系谱图。请写出Ⅰ 1、Ⅰ 3 的基 因型和Ⅲ 1 为不患该病的概率。

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A、Aa Aa 和 1/9 B、Aa Aa 和 8/9 C、Aa Aa 和 1 D、Aa AA 和 1/16

4:下列是人类遗传病四个系谱图,与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关说法正确的是(

)

A、乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者 B、丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是 1/8 C、甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图 D、甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图

5:一个患有某种遗传病(致病基因是 X )的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,正确的 是 A、不能生育 B、加强营养 C、只生女孩 D、只生男孩 ( )

D

6: (2015 浙江慈溪、余姚期中)某校高三年级研究性学习小组以年级为单位调查了人的眼睑遗传情况,对班级的 统计进行汇总和整理,见下表:

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请分析表中情况,回答下列问题。 (1)根据表中第____组婚配调查,可判断眼睑形状中属于隐性性状的是_____ (2)设控制显性性状的基因为 A,控制隐性性状的基因为 a,请写出在实际调查中,上述各组双亲中可能有的婚配 组合的基因型: 第一组:_______ 第二组:_______ 第三组:_______ (3)某同学(5 号个体)所在家庭眼睑遗传系谱如图,试推测 3 号与 4 号生一个双眼皮男孩的概率为_______

7:调查统计和实验探究等方法被广泛应用于生物科学研究之中。请回答相关问题:

(1 ) 心血管病是全球人类因病死亡的“头号杀手”, 下图表示调查得到的四个国家男性和女性每 100000 人中死于 心血管病的比率。 ①右图显示的死亡率的差异表现在 、 (至少说明两个方面) 。

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②如果说造成上述 4 国死亡率差异的原因与 酒精摄入量有关,请你尝试写出一种探究酒精摄入量与心血管病 死亡率关系的假设 。 (2)为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式,某实验小组对本校高二年级学生进行了调查。 ①调查时最好选取群体中发病率较高的红绿色盲、白化病、并指、抗 VD 佝偻病等 遗传病。

②我国人群中,红绿色盲中男性发病率为 7%,女性发病率为 0.5%,但实验小组的调查结果与上述数据相差较 大,其原因是 。某一家庭,父亲患红绿色盲,母亲正常,所生育的两个女儿中,一个患镰刀型细胞贫血症, 另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是 ,如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正 常男子结婚,那么,他们生育患病子女的几率是 。

8: (2014 湖北黄冈期中)下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为 A,隐性基因为 a:乙病显性基 因为 B,隐性基因为 b;Ⅱ 为纯合子。据图回答:

(1)甲病是致病基因位于_____染色体上的____性遗传病。乙病是致病基因位于____染色体上的___性遗传病。

(2)Ⅱ 的基因型是____,Ⅲ 的基因型是______

(3)假设Ⅲ 与Ⅲ 结婚,生出只有一种病的女孩的概率是____。

9: 如图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用 A.a 表示) 。请分析回答:

(1)通过_____个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ 个体不带有此病致病基因,Ⅲ 和Ⅲ 婚配,后代男孩

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患此病的几率是____。

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(2)若Ⅱ 个体带有此病致病基因,Ⅲ 是红绿色盲基因携带者(相关基因用 B、b 表示) ,Ⅲ 和Ⅲ 婚配,生下 患病孩子的几率是____。

(3)若Ⅱ 和Ⅱ 均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ 既是红绿色盲又是 Klinfelter 综合征(XXY)患者,其病因是 Ⅱ代中的____个体产生配子时,在减数第____次分裂过程中发生异常。

10: 遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分 析回答 下列问题: (1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病, 小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后, 记录如下:

①根据上表绘制遗传系谱图。 (用 A、a 表示等位基因)

②该病的遗传方式是____,该女性患者的基因型是___。若她与一个正常男性结婚后,生下一个正常男孩的可能 性是______。 ③同学们进一步查阅相关资料得知, 遗传性乳光牙是由于正常基因第 45 位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改 变, 引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的。 已知谷氨酰胺的密码子( CAA、 CAC), 终止密码子(UAA、 UAG、 UGA), 那么,该病基因发生突变的情况是 ______。与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋 白质相对分子质量____(填“增加”或“减少”) ,进而使该蛋白质的功能丧失。 (2) 21 三体综合征是一种染色体异常遗传病,调查中发现随母亲生育年龄的增加,生出 21 三体综合征患儿的几 率增大。经咨询了解到,医院常用 21 号染色体上的短串联重复序列 STR( 一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理 解为等位基因)对该病进行快速的诊断。 ①若用“+”表示有该遗传标记,“一”表示无该遗传标记, 现诊断出一个 21 三体综合征患儿,该遗传标记的基 因 型是“++ -”,其父亲的基因型是“+一”,母亲的基因型是“_____”,那么这名患者 21 三体形成的原因是_____

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②根据上述材料分析,为有效预防该遗传病的发生,可采取的主要措施是____。

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11:下图是患甲病(显性基因为 A,隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B,隐性基因为 b)两种遗传病的系谱 图。

请据图回答: ⑴甲病致病基因位于_______染色体上,为_______性基因。 ⑵Ⅱ-3 和Ⅱ-8 两者的家庭均无乙病史,则乙病的致病基因位于____染色体上,为______性基因。 ⑶Ⅲ-11 和Ⅲ-12 分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进 行检查,可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施有:请你据系谱图分析: ①Ⅲ-11 采取什么措施?________(填序号) ,原因是 。 ②Ⅲ-12 采取什么措施?________(填序号) ,原因是________________________ __________________________________________________________________________。 A、染色体数目检测 B、性别检测 C、基因检测 D、无需进行上述检测

12: (18 分)下图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:

(1)甲病属于________,乙病属于________。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、伴 X 染色体显性遗传病

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D、伴 X 染色体隐性遗传病 E、伴 Y 染色体遗传病 (2)Ⅱ-5 为纯合体的概率是________,Ⅱ-6 的基因型为________,Ⅲ-13 的致病基因来自于________。 (3)假如Ⅲ-10 和Ⅲ-13 结婚,生育的孩子患甲病的概率是________,患乙病的概率是________,不患病的概率 是________。 (4)若Ⅲ 11 是 21 三体综合征患者,则其可能是由染色体组成为________的卵细胞和________的精子受精发育而 来,这种可遗传的变异属于染色体________的变异。 (5)21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要措施是________。

①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A、①③ B、①② C、③④ D、②③

13: (9 分) 人类第 7 号染色体和第 9 号之间可以发生相互易位(如图) , 但易位后细胞内基因结构和种类未变化; 后代如果出现 9 号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体的某一片断有三份) ,则表现为痴呆病患者,如果 出现 9 号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体的部分缺失) ,则会使孕妇早期流产。图 5-乙为由于发生第 7 和第 9 号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图,已知Ⅰ-2、Ⅱ-2 为图 5-甲所示染色体易位携带者,II-1 为染色体正常。

(1)个体Ⅰ-2 的 7 或 9 号染色体上基因的

发生了改变。

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(2)个体Ⅱ-2 能够产生 种配子,分别为 (用甲图中的数字表示) 。 (3)写出个体Ⅲ-1 的 7 和 9 号染色体组合 (用甲图中的数字和符号表示) 。 (4)Ⅲ-3 已出生,其为 7/9 染色体易位携带者的概率是 。Ⅱ-2 与Ⅱ-1 再生一个染色体正常孩子的几率 为 。 (5)为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行 ,妊娠期间进行羊水检查或产前诊断,需要 使用 (仪器)检验胎儿细胞的 是否异常。

14:下图是具有两种遗传病的家族系谱图。设甲病显性基因为 A,隐性基因为 a;乙病 显性基因为 B,隐性基 因为 b。已知乙病为伴性遗传病,请据图回答:

(1)甲种病的遗传方式为 , 乙种病的遗传方式为 。 (2)Ⅰ-1 的基因型为 , Ⅱ-5 的基因型为 ,Ⅲ-10 的基因型为 是 。 (3) 假如Ⅲ-9 和Ⅲ-14 结婚, 生育的孩子患甲病的概率是 , 患乙病的概率是 只患一种病的概率是 。

, Ⅲ-12 为纯合体的概率 , 不患病的概率是 ,

15: 人类脆性 X 综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于 X 染色体上的 FMR 1 基因中特定的 列重复而导致的。基因中 重复次数与表现型的关系如下表所示。



(1)调査该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性 X 综合征的发病率= 。 (2)导致出现脆性 X 综合征的变异类型是 。 (3)女性将其前突变基因传递给下一代时 ,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时 ,不会扩展 成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性 X 综合征的遗传家系图。

请回答: ①甲病的遗传方式是 。Ⅰ 3 和Ⅰ 4 若再生一个孩子,该孩子患甲病的概率是 。 ,患者的性别是 。类型 。

②Ⅱ 7 与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性 X 综合征的概率是 ③若要从Ⅲ 12 个体获取全突变基因来研究(

)重复次数,不能选取其成熟红细胞,理由是

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基因中 的

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重复次数(n) 表现型 男性 女性 正常基因

答案部分

1、D

试题分析:本题中甲病,Ⅱ-5 和Ⅱ-6 均患病,而他们所生的子女中Ⅲ-3 是一正常女儿,所以甲病是常染色 体显性遗传病;对于乙病,因Ⅱ—1 和Ⅱ—2 正常,却生了一个患该病的儿子Ⅲ—2,由此可判断乙病是隐性遗传 病,由 C 选项的假设可知,乙病为伴 X 染色体隐性遗传病;Ⅲ-2 的基因型为 AaX Y,Ⅲ-3 的基因型为 1/2aaX
B B b b

X 、1/2aaX X ,后代患病概率为 1/2×3/4+1/2×1/4+1/2×1/4=5/8;Ⅲ-1 的基因型为 1/2aaX X 、1/2aaX X
B B

B b

B B

B

,Ⅲ-4 的基因型为 1/3AAX Y、2/3AaX Y,他们的孩子中不患甲病的概率为 1/3,不患乙病的概率为 7/8,则

正常孩子的概率为 1/3×7/8=7/24;故错误的选 D。 考点:遗传病方式的判断、概率的计算、基因的自由组合定律。 点评:本题提升了学生的理解、分析、计算能力,而熟悉遗传系谱图准确判断遗传病的遗传方式是快速答题的关 键。

2、A 不同遗传病的调查从图中可知,进行人群中遗传病发病率调查时,最好选取群体中发病率较高的遗传病,所调查 的群体要足够大,这样可使结果更接近实际值。如:染色体异常遗传病的调查,选择出生以前的进行。单基因选 择出生后到青春期之间进行调查。多基因的选择青春期到成人的进行调查。各种遗传病的调查要分开进行,不能 混合在一起进行。所以 A 选项正确。

3、B

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4、B 丁遗传方式是常染色体显性遗传,二者再生一个正常男孩的几率是 1/4×1/2=1/8。

5、D 略

6、(1)一 单眼皮 (2)第一组:AA×AA、AA×Aa,Aa×Aa 第二组:AA×aa、Aa×aa 第三组 aa×aa (3)1/3 (1)三组亲本中,第三组亲子代表现一致,第二组亲子代均有两种表现型,这两组均无法用于判断。第一组双亲 表现一致,而子代出现性状分离,说明双眼皮为显性性状,单眼皮为隐性性状。 (2)在各婚配组合中,显性个体 的基因型可能为 AA 或 Aa,隐性个体的基因型一定是 aa。第一组表现型相同的双亲婚配组合可能是 AA×A、 AA×Aa.Aa×Aa,因此后代并未出现 3:1 的分离比。同理可推知第二组婚配组合可能是 AA×aa、Aa×aa,第三组婚 配组合为 aaX aa。 ;(3)由系谱图可知,双亲 1 号和 2 号均为双眼皮,而女儿 5 号为单眼皮,则 1 号、2 号基因型 为 Aa。5 号基因型为 aa, 4 号基因型为 1/3AA、 ; 2/3Aa。 4 号(2/3Aa)与 3 号(aa)生一个单眼皮孩子的概率为 2/3×1/2: 1/3。生一个双眼皮男孩的概率为(1-1/3)×1/2= 1/3。

7、

②酒精摄入量越高的人群死于心血管病的比率越高;或酒精摄入量越高的人群死于心血管病的比率越低;或酒 精摄入量的多少与死于心血管病的比率无关。

AAXBXb AaXBXb 略 9/24



8、(1)常 显 常 隐(2) aaBB 或 aaBb AaBb (3)1/12

(1)就甲病分析,I 与 I 患病,而后代出现女性正常,说明该遗传病是常染色体显性遗传病;I 与 I 不患乙病,

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Ⅱ 患乙病,说明乙病是常染色体隐性遗传病。(2)Ⅱ 不患甲病与乙病,其父母是乙病基因的携带者,其基因型 是 aaBB 或 aaBb,Ⅲ 患甲病,其父亲正常,母亲两病同患,Ⅲ 基因型是 AaBb。(3)Ⅲ 的基因型是 aabb, Ⅲ 是 aaBB 的概率是 2/3。aaBb 的概率是 1/3,Ⅲ 和Ⅲ 结婚生下只患一种病的女孩的概率是 l/3x 1/2x 1/2= 1/12,

9、(1)Ⅱ Ⅱ Ⅲ l/4 (2)3/8 (3) Ⅱ 二

(1)根据Ⅱ 和Ⅱ 正常,而孩子Ⅲ 有病判断,该病应该是隐性遗传病;若Ⅱ 个体不带有此病致病基因,此瘸应 是伴 X 隐性遗传瘸。Ⅲ 有 1/2 的几率是携带者,Ⅲ 和Ⅲ (正常男人)结婚,后代男孩有 1/4 的几率患此病。 (2)若Ⅱ 个体带有此病致病基因,该病是常染色体隐性遗传病,Ⅲ 是红绿色盲基因携带者,Ⅲ 的基因型是 {1/3AA 、2/3Aa ,Ⅲ 个体基因型是 Aa 。生下孩子患该常染色体隐性遗传病的概率是 2/3×1/4=

l/6,患色盲概率是 1/4,因此生下患病孩子的概率是 5/6×3/4= 3/8。(3)若Ⅱ 和Ⅱ 均不患红绿色盲且染色体数正 常,但Ⅲ 既是红绿色盲又是 Klinfelter 综合征( XXY)患者,其基因型是 媾病 因是母亲在减数第二次分裂中,姐妹染色单体分开后移向了同一极。 ,则其致病基因只能来。自母亲,

10、(1)①如下图

②常染色体显性遗传 AA 或 Aa l/6 ③G—C 突变成 A—T



少(2)①父亲的 2l 号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极②适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析 (1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女,可以看出该病为常染色体显性遗传,且双亲基因型都为 Aa,患病女儿的 基因型为 AA ( 1/3)或 Aa( 2/3),该女患者与 aa 男性婚配,后代中正常男孩的概率为 2/3×U2×1/2 =1/6。对照谷氨 酰胺密码子和终止密码子可知。 G-C 突变成 A-T。新合成的蛋白质也由于氨基酸的减少,相对分 子质量减少。 (2)父亲该遗传标记的基因型是“+ -”,母亲该遗传枥;记的基因型是“- -”,2l 三体综合征患者的基因型是“++ -”。 这 说明患者是由异常的精子“++”和正常的卵子“一”结合的受精卵发育来的。异常精子“++”是减数第二次分裂后 期“++”染色体没有移向两极造成的。

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11、 (8 分) (1)常 显 (2)X 隐 (3)①D 11 号基因型为 aaX X ,与正常男性结婚,后代均正常。 ②B(或 B 和 C) 12 号基因型为 aaX X 进一步基因检测) 由 7 8 得到的 13 号可知,无中生有为隐性,那么已病就是隐性遗传病了,又因为 7 8 都是正常人而且 8 号家族无 病史,言下之意就是 8 号不含有致病基因,所以乙病就是性染色体遗传病 XBXb XBY;由于甲病属于常染色体上显 性遗传病,11、12 均不患病,正常男性也不患病,所以不会患甲病,乙恙属于伴 X 染色体上隐性遗传病,11 号 个体乙病携带者概率是 0,12 号是乙病携带者,所以男孩可能患病可能性是 1/2,所生女孩均正常。进行性别检测 或基因检测。
B B B B

或 aaX X ,所生男孩有可能患病,女孩均正常。 (若是男性,可作

B b

12 、 (1)A Y) 数目

D

(2)1/2 (5)A

aaX

B

Y

Ⅱ- 8

(3)2/3

1/8

7/24

(4)22 + X( 或 23 + X)

23 + Y( 或 22 +

试题分析:根据题意和图示分析:由Ⅱ 3、Ⅱ 4 患病,Ⅲ 9 正常,可确定甲病属于常染色体显性遗传病。由Ⅱ 7 患病,Ⅱ 8 正常,而Ⅲ 12 正常,Ⅲ 13 患病可确定乙病为伴 X 染色体隐性遗传。Ⅰ 1、Ⅰ 2、Ⅱ 5、Ⅱ 6 基因型分 别为:aaX X 、AaX Y、aaX X (或 aaX X )、aaX Y。Ⅱ 4 的基因型为 AaX X (或 AaX X ),Ⅱ 3 基因型为 AaX
B B b B B b B B B B b B B

Y,所以Ⅲ 10 为 2/3Aa(或 1/3AA),3/4X X (或 1/4X X ),Ⅲ 13 基因型为 aaX Y,Ⅲ 10 与Ⅲ 13 个体婚配,有
B

B B

B b

b

2/3Aa×aa→(2/3×1/2)aa ,正常概率为 1/3 ,故后代中患甲病概率为 1 - 1/3 = 2/3 。对乙病来说, 1/4X
b b b b

X

b

×X

Y→(1/4×1/4)X X 、(1/4×1/4)X Y,后代中患乙病的概率为 1/16+1/16=1/8,不患乙病概率为 7/8,两病均不患

的为 1/3×7/8=7/24。21 三体综合征, 即 21 号染色体为三条,若精子不正常, 则精子染色体为 23+X(或 23+Y), 卵细胞染色体为 22+X;若卵细胞不正常,则精子染色体为 22+X(或 22+Y),卵细胞染色体为 23+X。在进行遗 传咨询和产前诊断时,要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析,当母亲年龄大于 30 岁后,随着母亲年 龄的增大,21 三体综合征患儿的发病率迅速增大,所以预防此遗传病要适龄生育。 考点:本题考查人类遗传病的相关实验知识,意在考查学生理解的知识要点、获取信息以及识图分析能力和运用 所学知识分析问题、解决问题的能力。

13、 (1)排列顺序(位置) (2)4 79 79 7 9 7 9 (3) 7 799 (4)1/3 1/4 (5)遗传咨询 显微镜 染色

+

+

+

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体(结构和数目)

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试题分析:(1) 据题目信息“易位后细胞内基因结构和种类未发生变化”,从图中可以看出易位后染色体的结构发 生改变, 其长度和组分已经变化, 故其上携带的基因的数量及原有的排序发生改变。 (2) 据题目信息“已知Ⅰ-2、 Ⅱ-2 为甲图所示染色体易位的携带者”可知,Ⅱ-1 应为正常即染色体组成是 7799,可以产生的配子染色体组成为 79,但其子女中出现了流产和痴呆病患者,其子女中应存在 7799 (9 号染色体“ 部分单体”) 、7 799(9 号染色 体“部分三体”)的情况,那么Ⅱ—2 的细胞核中一定有 7 和 9 两个变异的染色体,且其表现型正常,因而其染 色体组成不可能是 7 7 99 (痴呆)或 7 799 (流产早夭) ,其父亲Ⅰ-1 不是染色体易位的携带者,故也不可 能为 7 7 9 9 ,因而Ⅱ-2 个体的染色体组成一定为 77 99 , 故可以产生 4 种类型的配子, 分别是 79 79 7 9 7
+ + + + - + + + + + + +

9。 (3)Ⅲ-1 是痴呆患者,即为 9 号染色体“部分三体”,也就是患者的一对正常 9 号染色体上含有两个“甲图 7 中的阴影片段”,另外在 7 号染色体(7 )上也含有该片段,故相关染色体组成为 7 799。 (4)Ⅱ—1 和Ⅱ—2
+ + + +

的染色体组成分别为 7799、 77 99 , 婚后子女的染色体组成为 7799、 7799 (单体导致流产胎儿不能成活) 、 7 799 (三体导致患痴呆) 、77 99 (含有两个“甲图 7 中的阴影片段”,分别位于 7 和 9 上;为 7/9 易位携带者) ,因 为Ⅲ-3 已出生,去掉 7799 (单体导致流产胎儿不能成活) ,故Ⅲ-3 为 7/9 染色体易位携带者 77 99 的概率是 1/3,Ⅱ-2 与Ⅱ-1 再生一个染色体正常 7799 孩子的几率为 1/4。 (5)为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建 议婚前进行遗传咨询,了解双方家族遗传病情况。妊娠期间进行羊水检查或产前诊断,需要使用显微镜检验胎儿 细胞的染色体结构和数目是否正常。 考点:本题考查染色体遗传遗传病相关知识和遗传图谱分析,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间 的内在联系能力;能运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做 出合理的判断或得出正确的结论能力;遗传图谱分析能力。
+ + + +

14、 (1)常染色体显性遗传(1 分),伴 X 染色体隐性遗传(1 分) (2) aaX X (1 分),AaX X 或 AaX X (1 分),aaX Y(1 分), 3/4(1 分) (3) 2/3(1 分), 1/4(1 分),1/4(1 分), 7/12(1 分) 考查遗传系谱的知识。 (1)Ⅱ-7、Ⅱ-8 均患甲病,但其后代Ⅲ-12 不患甲病,可判断出甲病的遗传方式是常染色体显性遗传;Ⅰ-1、Ⅰ-2 不患乙病,但其后代Ⅱ-4 患乙病,可判断出乙病的遗传方式是隐性遗传,且乙病为伴性遗传病,所以乙病的遗传 方式是伴 X 染色体隐性遗传。 (2)Ⅰ-1 不患甲病(aaX X ) ,且Ⅱ-4 患乙病(X X ) ,所以Ⅰ-1 基因型为 aaX X ;Ⅰ-1 基因型为 aaX X ,
B _ b b B b B b B b B B B b B

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B B _ B B

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Ⅰ-2 基因型为 AaX Y,Ⅱ-5 只患甲病(A_X X ) ,所以Ⅱ-5 基因型为 AaX X 或 AaX X ;Ⅲ-10 正常,基因型 为 aaX Y;Ⅱ-7 只患甲病(1/2AaX X 、1/2AaX X ) ,Ⅱ-8 只患甲病(AaX Y) ,Ⅲ-12 正常(aaX X ) ,其为 纯合体(aaX X )的概率为 1/2×1+1/2×1/2=3/4。
B B B B B B b B B _

B b

15、 (1)脆性 X 综合征患者人数/被调查人数×100% (2)基因突变 (3)①常染色体显性遗传 3/4 ②25% 女性 ③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在该基因) (1)某种遗传病的发病率等于患病个体数占被调查个体总数的百分比。 (2)据题意,该遗传病是由于碱基重复所致, 属于基因突变。(3)①据Ⅰ 3、Ⅰ 4、Ⅱ 10 可判断甲病是显性遗传病;若为伴 X 染色体显性遗传,则Ⅱ 9 的女儿Ⅲ 13 一定患病,可排除伴 X 遗传的可能性,甲病为常染色体显性遗传。 Ⅰ 3 和Ⅰ 4 为杂合体,若再生一个孩子,该孩子患甲 病的概率是 3/4。 ②Ⅱ 7 患脆性 X 综合征,带有全突变基因,与只含正常基因的女性婚配,后代中儿子全为正常,女儿 全为杂合子;由表中信息可知,女性杂合子中 50%患病,故该夫妇后代患病概率为 25%。 ③人体的成熟红细胞没有细 胞核,不能用于 DNA(基因)的提取。


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