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生物:5.3 人类遗传病 精品课件(人教版必修二)


5.3 人类遗传病 精品课件(人 教版必修二)

第3节 人类遗传病

课标领航 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.尝试进行人类遗传病的调查。 3.了解人类遗传病的监测和预防。 4.了解人类基因组计划及其意义。 【重点】 人类常见遗传病的类型以及遗 传病的监测和预防。 【难点】 如何开展及组织好人类遗传病 的调查。

r /> 基础自主梳理

第 3 节

核心要点突破

实验探究创新

知能过关演练

基础自主梳理

一、人类遗传病及类型 遗传物质 1.人类遗传病通常是指由于_________改变而引 起的人类疾病,主要包括单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病三大类。 思考感悟 多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗? 【提示】 不符合孟德尔遗传规律,多基因遗传 病由多对基因控制,各对基因单独作用微小。

2.类型 (1)单基因遗传病 一对等位基因 ①概念:受______________控制的遗传病。 ②分类 a.显性致病基因引起的:如多指、并指、抗 VD佝偻病等。 b.隐性致病基因引起的:如白化病、苯丙酮 尿症、先天性聋哑、色盲、血友病等。

(2)多基因遗传病 ①概念:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 较高 ②特点:在群体中发病率比_____。 ③病例:原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、 哮喘病等。 (3)染色体异常遗传病 染色体 ①概念:由________异常引起的遗传病。 21三体综合征 ②病例:_____________、猫叫综合征。 二、遗传病的监测和预防 遗传咨询 1.手段:主要包括_________和产前诊断。 2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产 生和发展。

3.遗传咨询的内容和步骤

??2?手段:羊水检查、B超检查、 前? 基因诊断 4. ?孕妇血细胞检查以及___________等。 诊 ?3?意义:确定胎儿是否患有 断? ?某种遗传病或先天性疾病


?1?检测时间:胎儿出生前

三、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的 全部DNA序列 遗传信息 _____________,解读其中包含的__________。 2.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德 1% 国、日本、法国和中国,中国承担___的测序任务。 3.与人类基因组计划有关的几个时间 (1)正式启动时间:1990年。 (2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。 (3)人类基因组测序任务完成时间:2003年。 31.6 4.已获数据:人类基因组由大约____亿个碱基对 组成,已发现的基因约________万个。 2.0~2.5

核心要点突破

人类遗传病的种类
名称 显性 单基 单 因遗 基 传病 因 遗 传 隐性 病 单基 因遗 传病 常染 色体 上 X染 色体 上 常染 色体 上 X染 色体 上 特点 一般在家族中表现为代代相 传,家族中男女发病的概率 相等 代代遗传,女性患者多于男 性患者,男性患者的母亲和 女儿均为患者 通常在家族中表现为隔代遗 传,家庭中男女发病的概率 相等 隔代遗传和交叉遗传,男性 患者多于女性患者,女性患 者的父亲、儿子均是患者 典型病例 并指、软骨发 育不全 抗维生素D佝 偻病

白化病、先天 性聋哑、苯丙 酮尿症 血友病、红绿 色盲、进行性 肌营养不良

名称
多基因遗传 病 染色 常染色 体异 体病 常遗 性染色 传病 体病

特点 典型病例 一般表现为家族聚集 唇裂、无脑儿、 现象;易受环境因素 原发性高血压、 影响;在群体中发病 青少年型糖尿 率较高 病 染色体异常遗传病往 猫叫综合征、 21三体综合征 往造成较严重的后果, 甚至在胚胎时期就引 性腺发育不良 起自然流产

(2009年高考广东理基卷)多基因遗传 病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以 下疾病属于多基因遗传病的是( ) ①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D 佝偻病 ④青少年型糖尿病 A.①② B.①④ C.②③ D.③④ 【尝试解答】 ____B____ 【解析】 多基因遗传病主要包括一些先天 性发育异常病和一些常见病,如原发性高血 压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

例1

【互动探究】 (1)多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗? (2)该遗传病发病率较高的原因是什么?

【提示】

(1)不是,多对基因控制。

(2)因有多对基因控制,只要有一对基因突变,

则就发病。

染色体异常遗传病

1.(以21三体综合征为例)21三体综合征成因:减 数分裂过程中第21号染色体不分离,即可发生在 减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。 如图所示(以卵细胞形成为例):

与正常精子结合后,形成具有3条21号染色 体的个体。

2.21三体的出现,主要是卵细胞异常造成
的,因为多了一条21号染色体,精子活力 低,受精的机会少。

(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性 染色体数目异常的疾病,现有一对表现型正常的 夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩, 该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答: (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因 类型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的 ________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在 进行________分裂形成配子时发生了染色体不分 离。

例2

(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体

细胞中,
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?

②他们的孩子中患色盲的可能性是多少?
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。

人类基因组计划至少应测________条染色体的
碱基序列。

【尝试解答】 (2)母亲

(1)见右图

减数第二次 ②1/4。

(3)①不会。 (4)24

【解析】 遗传系谱图应该包括代数、个体及个 体关系和图例三部分。双亲表现正常,其后代出 现色盲男孩,依题意知该男孩的基因型只能是 XbXbY,致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞 异常出现两个Xb 发生在减数第二次分裂后期, 姐妹染色单体未分离。如果上述夫妇的染色体不 分离只是发生在体细胞中,就无法通过配子影响 到他们的后代;他们的孩子患色盲的概率为 1/2Xb×1/2Y=1/4XbY。

实验探究创新

调查人群中的遗传病 1.原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)可通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病 发病情况。 2.实施调查过程 划分调查小组 ― → 确定调查课题 ― →

实施调查 ― 统计分析 ― 写出调查报告 → →

3.计算人群中发病率 某 种 遗 传 病 的 发 病 率 = 某种遗传病的患病人数 ×100%。 某种遗传病的被调查人数 4.确定遗传方式 某种遗传病遗传方式的调查,应选取某患者, 调查家族患病情况,绘出家族遗传系谱图予 以确认。

实战演练

某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情

况进行了调查,以下说法正确的是(

)

A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多, 误差越小 C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进 行调查

解析:选B。本题主要考查遗传病的调查。 具体分析如下:

多基因遗传病也可进行发病率的调查。


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