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分子生物学名词解释


Oncogene 致癌基因 : 当致癌基因发生突变或者表达量增高时,会把正常的细胞 转化为肿瘤细胞 Proto-oncogene 原癌基因: 是正常的基因,当原癌基因发生突变或者表达量增高时, 会变成致癌基因。但正常的原癌基因的产物能帮助调节细胞的生长和分化,且在信号转 导和细胞分裂上发挥作用。 Tumor-suppressor gene :肿瘤抑制基因 可以保护细胞不发育为肿瘤

,当其功能缺 失或者表达量降低时,容易转变为肿瘤 Dominant Activators 显性活化子 :一个等位基因的突变则能把细胞生长带入癌变 的状态,这样的基因称为非受控细胞生长的显性活化子。 Heat-shock protein :热休克蛋白: 当生物体遇到高温带来的压力时,它体内会应 答产生一些热休克蛋白来稳定细胞内的环境。 热休克蛋白在真核和原核生物中都有被发 现,而且是最保守的一系列蛋白。 (机制 热使得 HSTFs 磷酸化,特异性地结合到 HSEs 上,启动转录) HREs 激素反应元件: 激素诱导的基因表达由 DNA 中特异性的序列来调控 (HREs) RNA 干扰: 小的、非编码的 RNA 分子通过与靶 mRNA 序列部分地或者完全地配 对,抑制靶 mRNA 的翻译或者引起其降解,从而干扰目标基因的表达。 Chromatin remodeling 染色质重塑: DNA 的转录过程中,核小体被多蛋白复合体 修饰,来使 RNA 聚合酶易于发挥作用。这种为了转录而进行的核小体的改变称为染色 质重塑。 Position effect variegation 位置效应斑:当常染色质变为异染色质的时候,其内部 的基因会表达不正常甚至不表达, 这种功能上的损伤导致的在同一个体中出现正常和突 变基因的混合表达称为位置效应斑。 印记 imprinting 一个基因以某种方式 比如甲基化 被标记 据此可以区分该基因来 自父本还是母本 分子伴侣 chaperone 一类帮助其他生物大分子进行结构上非共价形式的折叠与去 折叠,组装与去组装,但它们并不存在于后者发挥生物活性的结构中。 XIC X 染色体失活中心 哺乳动物中 X 染色体失活是从 XIC 开始的,沿着相反的 方向传递到染色体的两端。 但并不是失活的 X 染色体上的所有的基因都失去了活性, 比 如位于 XIC 中的 XIST(X 失活特异性转录本)基因则会表达。 Constitutive gene 结构基因 编码细胞成分、通常行使看家功能的基因,这种基因在 大多数细胞中都持续性的表达。 Positive control 正调控 当调控蛋白结合到 DNA 上后,开启了特定基因的表达,则 称为正调控(负调控同理) Effector molecule 效应器分子 一种能影响调控蛋白的分子, 结合到调控蛋白上之后 能够引起蛋白的别构效应,从而结合到 DNA 上或者脱落,从而开启或关闭特定基因的 转录 Operon 操纵子 能够共同调节一系列具有相似功能的结构蛋白的遗传单位。一个操 纵子包括了一个启动子,一个操作子和一系列的结构基因 Induce 诱导 当环境中出现了某一效应器分子后,开启了某些特定基因的转录,称 为。。。 Attenation 衰减 原核生物基因调控的一种方式, 通过提前形成转录终止的信号从而 减弱基因的表达。该种调控作用发生在转录与翻译之间,通常是某些氨基酸代谢的调控 方式

Cis-acting element 顺势作用元件 参与某些基因(通常位于同一条染色体上)转录 调控的 DNA 或 RNA 序列。 Trans-acting factor 反式作用因子: 能与顺式作用元件结合,从而调控特异基因转 录的蛋白 SOS response SOS 反应 ( 当暴露于 UV 中使得噬菌体从茸源途径转变为裂解途 径,这一过程称为。。。) 当细菌的基因严重地损伤的时候,会启动一套对 DNA 进行修复重组和复制的蛋白 质的合成。 DNA 酶 1 高敏感位点 在低浓度的 DNase1 下,DNA 发生断裂的位点 LCR 基因座控制区: 对 DNA 酶 1 比较敏感,是一系列的增强子的区域,但这些 增强子必须位于被调控基因的上游 AP site:碱基切除修复系统 BER 中产生的非嘌呤和非嘧啶位点 复制复合体:形成于复制叉上,所有的参与复制过程的组件的统称。 成熟前起始:原核生物的 DNA 复制中,在一次复制完成之前,已完成复制的部分 又开始了新的复制。其意义在于提高复制效率。 半不连续复制:双链 DNA 的复制过程中,一条链(前导链)以连续复制的形式延 伸,另一条链(后随链)以不连续复制的方式延伸,称之为半不连续复制 Telomere 端粒:真核生物线性染色体末端高度特化的结构,由高度重复的短序列串 联而成。在进化中高度保守,许多物种的端粒都有相似的结构 端粒酶:是一种核糖核蛋白复合体,具有逆转录酶的活性。以物种特异性的内在 RNA 为模板逆转录合成 DNA,并加到染色体的 3’末端 剪接体:由蛋白质和 RNA 组成的、催化内含子的切除以及外显子连接从而形成成 熟 mRNA 的多亚基复合体。亚基大都是 snRNP,不同的 snRNP 在不同的时间进出剪接 体并发挥不同的功能。 RNA 编辑:转录后的 RNA 在编码区发生碱基的加入、丢失或者转换的现象。其意 义在于校正作用、调控翻译和扩充遗传信息 gRNA: guide RNA RNA 编辑是由 gRNA 来引导完成的。 gRNA 的序列与被编辑的 mRNA 的序列发生互补,并以 gRNA 为模板进行碱基的插入或缺失。 CTD RNA 聚合酶 2 的羧基末端功能域 。CTD 被有激酶活性的 TF2H 磷酸化后从 转录起始复合物中释放出来,起始转录。在转录延伸的过程中,需要 CTD 招募各种酶 来修饰 RNA。 hnRNA: 核不均一 RNA :是核内成熟 mRNA 形成之前的 RNA,比成熟的 mRNA 长,且结构不稳定。 RF: 释放因子: 参与 mRNA 翻译终止的一种因子,当终止密码子出现时,RF 能 让肽链释放。 Monoploid: 单倍体:原核生物中一个个体或者一个细胞只含有遗传信息的一套拷 贝 Nucleosome 核小体:是染色质的基本结构单位,包括核小体核心颗粒和颗粒之间的 linker 片段。其中核小体核心颗粒包括组蛋白八聚体(H2a+H2b+H3+H4)2 和围绕八聚 体两圈的 146bp 的 DNA 和起粘连作用的 H1。 Centromere 着丝粒:在细胞分裂中后期与纺锤体微管相连的染色体结构。着丝粒丢 失的染色体在分裂时容易丢失。 Maternal-effect gene:母系效应基因:当母体中某基因发生突变后,在子代中出现 了突变表型,这样的突变称为母系效应突变,这样的基因称为母系效应基因。

健康卵子中产生的基因突变对母本的表型没有影响,他们的效应会在下一代 中表型出来,这种由母系效应突变产生的基因叫做母系效应基因,子代的突 变表型是由于母本突变的基因型造成的。
Promoter:启动子:DNA 上能促进某一特定基因转录的顺式作用元件,其中含有 RNA 聚合酶的识别位点,能形成由 RNA 聚合酶和转录因子构成的转录起始复合物 Operator:操作子:操纵子中的一段序列,能被阻遏蛋白识别并结合,从而决定是 否转录基因 Enhancer:增强子:能促进某一特定基因转录的顺式作用元件,它具有远端调控、 无方向性、无物种和基因特异性、有组织特异性、有相位性的特点。 Silencer:沉默子:顺式作用元件的一种,当与基因沉默有关的蛋白结合在其上面形 成复合体后,会降低或关闭与之相邻的基因的转录 Transposon:转座子:能从基因组的一个位置转移到另一个位置的 DNA 序列 Genomics:基因组学:定位、测序和分析整个基因组功能的遗传学亚学科 Positional cloning:定位克隆:知道基因位置的信息后对其进行定位分离,并得到一 个基因的方法 RFLP-restriction fragment length polymorphisms:限制性片段长度多态性:由于限制 性酶切位点的差别引起的限制性酶切片段长度多态性,可用于遗传作图,可以把基因组 中常用的遗传学标记联系起来 LINE-long interspersed nuclear elements: 长散在核元件:人类基因组中最广泛存在 的一类转座子, 属于反转座子。 其末端没有长末端重复序列, 但是在一端有多 A:U 序列。 其内部有一个能被 RNA 聚合酶 2 识别的启动子,有两个 ORF,ORF1 编码核酸结合蛋 白,ORF2 编码内切酶和逆转录酶。 SINE-short interspersed nuclear elements:短散在核元件:人类基因组中第二广泛存 在的转座子,属于反转座子。不能编码蛋白,不具有独立的转座能力,需要依靠 LINE 才有转座能力。 摆动假说:tRNA 上的反密码子和 mRNA 上的密码子进行配对时,前两对核苷酸严 格遵守碱基互补配对原则,第三对有一定的自由度,称之为摆动假说。 Molecular biology:分子生物学,广义上指分子水平上对生物现象的研究,狭义上 指分子水平上对基因的结构和功能的研究。 Linker DNA:连接子 DNA,核小体中除 146bp 核心 DNA 外的所有 DNA。 G-quarter:四个鸟嘌呤由于一种特殊的氢键作用形成的四聚体,可以稳定线性染色 体的末端。 TRF-telomere repeat-binding factor:端粒重复结合因子,防止染色体末端的结合。 POT-protection of telomere:保护端粒蛋白,起到稳定被 3’突出端取代的而产生的单 链。 Satellite DNA: 卫星 DNA, 由许多个相同或相似的短的基本重复单元串联重复组成。 SSR-simple sequence repeats:简单序列重复,1-6bp DNA 的重复。 STR-simple tandem repetitive sequences:简单串联重复序列,=SSR。 Maternal effect:母系效应,由母方基因控制的却在后代中表现出来的性状。 Homeotic gene:同源基因:一类含有同源异型框的基因,在动物胚胎发育中对组织 和器官的形成具有重要作用,当同源基因发生突变后,会导致器官生长异位。同源基因

的产物基本是转录因子, 且同源异型框的编码产物是螺旋-转角-螺旋中的 60 个 AA 长的 保守序列。 Homeobox:同源异型框,能在涉及到动物不同部位器官分化的几个基因中找到的 序列,其产物叫做同源异型域。 Selector gene:同源基因的别称,因同源基因在个体分节中的作用而得名。 同源异型域:一类能与 DNA 结合的保守的肽链结构,代表了一类转录因子。且含 有同源异型域的转录因子通常和动物的发育调控有关。 Anchor marker:锚标记物,既在遗传图谱上又在物理图谱上被测出的标记物。 STSs-sequence tagged sites:序列标签位点,小的锚序列。 STSs-sequence tagged sites 序列标签位点 :由 PCR 扩增的短的独特的 DNA 序列, 能用于联系物理图谱和遗传图谱 Contig:重叠群,染色体物理图谱上显示出来的重叠的基因组克隆。 ESTs-expressed-sequence tags:表达序列标签,短的 cDNA 序列,用于锚定物理图 谱和遗传学图谱或细胞学图谱的杂交探针。 VNTR-variable number tandem repeats:可变数量串联重复,一种拷贝数高度可变的 串联重复的短 DNA 序列。 ENCODE-Encyclopedia of DNA elements:DNA 元件百科全书,鉴定出所有人类基 因组非遗传功能元件。 SNP-single nucleotide polymorphism:单核苷酸多态性:由单个核苷酸改变引起的一 种多态性,个体之间的遗传差异大都是 SNP。 RTF-resistance transfer factor:抗性转移因子,含细胞间接合所需基因的质粒组成部 分。 R-determinant:抗性决定,含抗生素抗性的质粒组成部分。 Controlling element:控制元件,Ac 和 Ds 能通过转座而插入基因引起突变,因此叫 做控制元件。
表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下, 基因表达了可遗传的变化的一门 遗传学分支学科。表观遗传的现象很多,已知的有 DNA 甲基化(DNA methylation),基因 组印记(genomic impriting),母体效应(maternal effects),基因沉默(gene silencing), 核仁显性,休眠转座子激活和 RNA 编辑(RNA editing)

断裂基因

真核生物的结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔而又连续镶嵌

而成,去除编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质这些基因称为断 裂基因

基因: 基因就是能够表达一定基因产物的核酸序列, 基因产物包括 DNA 和 RNA, 是控制形状的基本遗传单位。 结构基因:只决定表达一个什么样的产物.编码细胞成分,通常执行看家功能的 基因,它们是构成性表达的。 调控基因: 除了决定表达一个什么样的产物外,这个产物还决定了其他基因表达 的时间,地点,数量,速度。 顺式作用元件:cis-acting elements,一段 DNA 序列,参与基因的表达,调控

(启动子,增强子,操纵子,沉默子) 反式作用因子:trans-acting factors,参与基因表达调控的蛋白质(阻遏因子, 转录因子) 可变数量串联重复 VNTRs:variable numble tandem repeats 荧光原位杂交 FISH:fluorescence in situ hybridization 单倍体型 haplotype: 单倍图 hapmap: DNA 元件的大百科书计划(ENCODE):确定人类基因组的所有非编码序列。 人类蛋白质组学组织(HUPO):确定人基因中编码的所有蛋白的结构,功能。 人类基因组计划:the Human Genome Project 于 20 世纪 80 年代提出, 由美、英、日、中、德、法等国参加并于 2001 年完成的针对人体 23 对 染色体全部 DNA 的碱基对(3×109)序列进行排序,对大约 25 000 基因 进行染色体定位, 构建人类基因组遗传图谱和物理图谱的国际合作研究计 划。

人类单倍图计划:the Human Hapmap Project,描述人类基因的相同与不同 SNPs:单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism) 染色体步移:chromosome walk,选择一个与目的基因相似的分子标记,作为杂 交探针,寻找重叠序列 染色体跳跃:chromosome jump,当目的基因与分子标记距离太远时,可用染 色体跳跃 表达序列标签 ESTs:expressed-sequence tags 序列标签位点 STSs:sequence-tagged sites 限制性片段长度多态性分析 RFLP:restriction fragment-length polymorphisms 表观遗传学: 常散在核元件 LINEs:long interspersed nuclear elements

短散在核元件 SINEs: 长末端重复 LTRs:long terminal repeats 母系基因效应: 母系效应基因: 健康卵子中产生的基因突变对母本的表型没有影响,他们的效应 会在下一代中表型出来, 这种由母系效应突变产生的基因叫做母 系效应基因,子代的突变表型是由于母本突变的基因型造成的。

核糖体循环:细胞内大小亚基结合在一起,完成 mRNA 翻译,然后再解离出来 多体(多聚核糖体):一条 mRNA 结合多个核糖体 端粒酶:核糖核蛋白复合体,逆转录酶性质,以物种专一的内在 RNA 为模板, 把合成的 DNA 添加到染色体的 3‘端。 跳跃基因:基因可从染色体 的一个位置跳跃到另一个 位置、甚至从一条 染色体 跳跃到另一条染色体 单顺反子 一个编码基因转录生成一个 mRNA 分子,并指导翻译一条多肽链。 外显子 具有实际编码意义的结构基因序列; 内含子 不具有编码意义的碱基序列 ,又称插入序列
位置效应简介 在生物学中, 由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或与其邻近染色质 的位置关系,从而使它的表型效应也发生变化的现象。它可分为两大类:(1)稳定 型:如果蝇的棒眼,是由于 x 染色体上的区段重复。(2)花斑型:如果蝇的班白 眼是由于染色体结构变异使白眼座位改变了位置,邻近于异染色质。[ 一般当原来在常染色质区的基因被变换到接近异染色质区的位置时,便会出现花斑现象。
果蝇的白眼基因(white,w)位置在 X 染色体的末端的常染色质区。如果带有它的等位基因即野生型红眼基因(W+)的 X 染色体末端被易位到另一染色体的异染色质区,例如易位到第四染色体的着丝粒附近,而与 W+等位的白眼基 因(w)仍处在正常 X 染色体的原末端位置上,则雌性易位杂合体果蝇(W+/w)的复眼呈现红白嵌合的花斑。如果 被易位的基因是 w 而不是 W+,则雌性果蝇(W+/w)的复眼还是正常的红色。 花斑位置效应的强度常受外界和内在条件的影响而有所变化。根据果蝇的研究,饲养温度的高低,Y 染色体的增多等都对 花斑表现的强弱有一定程度的影响。


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