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第六章 第一节 遗传的物质基础草稿


第六章 生物的遗传和变异
生物的遗传和变异是高中生物的重点知识,也是难点,有关的试题大多是难题。复习的关键是加强思 维能力的培养和应用能力的训练。但是能力的形成和发展不可能脱离知识而凭空产生,因此首先应夯实基 础知识,把握准基本概念,搞清它们的内涵和外延,形成系统化和结构化的知识体系。其次,在对本章 知识深入理解的基础上,还应将知识灵活应用于科研、生产和生活实践,学以致

用,体现出知识的实用性 和社会价值。再次,还要关心社会、关注生命科学的发展,尤其是遗传学方面的重大事情,以及全社会关 注的、各大新闻媒体大量报道的热点领域的知识和动态。 在新陈代谢的基础上,生物都有遗传和变异的特性。遗传指的是子代和亲代之间,以及子代和子代之 间相似的现象;变异指的是子代和亲代之间,以及子代和子代之间不相似的现象。随着科学技术的发展, 人们对生物遗传变异的现象已经有越来越深入的认识,从分子水平上实现了对遗传物质的重新组合,解决 了许多和人们生产、生活密切相关的问题。

第一节
一,DNA 是主要的遗传物质.

遗传的物质基础

以前人们并不知道什么是遗传物质。19 世纪末,人们在研究细胞有丝分裂、减数分裂和受精作用过程 中,发现染色体在生物的遗传中具有重要作用。而染色体主要是由 DNA 和蛋白质组成的,那么它们二者谁 是遗传物质呢?或者二者都是呢?为了弄清这个问题, 科学家们想到应设法把 DNA 和蛋白质分开, 单

独地、直接地去观察 DNA 的作用。
在证明 DNA 是主要遗传物质的过程中,有两个重要的试验值得注意:肺炎双球菌的转化实验和噬

菌体侵染细菌的实验。

(一) ,肺炎双球菌的转化试验:
1,1928 年,格里菲斯(英国) 。

R 型(rough,粗糙的)肺炎双球菌:细菌细胞外无多糖荚膜,菌落粗糙;无毒。 S 型(smooth,光滑的)肺炎双球菌:细菌细胞外有多糖荚膜,菌落光滑;有毒,可使人患肺炎
和小鼠患败血症。 ①,无毒的 R 型菌 ②,有毒的 S 型菌
注射 注射

小鼠 → 小鼠不死亡;
注射

小鼠 → 小鼠死亡; 小鼠 → 小鼠不死亡;
注射

③,加热杀死的 S 型菌

③,无毒的 R 型菌 + 加热杀死的 S 型菌

小鼠 → 小鼠死亡。

第四组的结果很不正常,小鼠不应该死亡的,但是却患败血症死亡了,而且格里菲斯从其尸体内分离 出了活的 S 型肺炎双球菌,这些细菌一样能使正常的小鼠患病死亡。这表明无毒性的 R 型活菌在与已 加热杀死的 S 型菌混合后,转化成了有毒性的 S 型活菌,并且这些 S 型活菌的后代仍有毒性,这说 明 R 型活菌产生了可以传的变异。 为什么出现了这样的现象呢?当时,格里菲斯认为,在加热杀死的 S 型菌中存在某种可使 R 型菌发生 转化的因子。但这个转化因子到底是什么,当时格里菲斯并没有弄明白。后来,美国的艾弗里继续实验弄 清楚了这个问题。 2,1944 年,艾弗里(美国) 。 ①,S 型菌的 DNA + R 型活菌 → R 型活菌、S 型活菌; (转化有效)
- 55 -

②,S 型菌的蛋白质和多糖 + R 型活菌 → R 型活菌; (转化无效) ③,S 型菌的 DNA + DNA 水解酶 + R 型活菌 → R 型活菌; (转化无效)

在 DNA、蛋白质和多糖等物质已进入 R 型活菌细胞内的前提下,第①组实验说明 S 型菌的 DNA 可能是引起 R 型菌转化的转化因子; 第②组实验说明蛋白质和多糖不是使 R 型菌转化的 转化因子; 第③组实验进一步说明 DNA 的确是使 R 型菌转化的转化因子。 并且, 艾弗里还发现, DNA 纯度越高转化越有效。这就说明:DNA 是使 R 型菌发生稳定性转化的有效物质,即 DNA 是肺炎双球菌的遗传物质。

(二) ,噬菌体侵染细菌的试验:
由于受物质分离技术的限制,比如,分离的 DNA 中会含有少量的蛋白质等, “肺炎双球菌的转化试验” 有其不够严谨的地方,人们又做了“噬菌体侵染细菌的试验” ,来进一步证明 DNA 是遗传物质。 T2 噬菌体是一种专门寄生在细菌体内的 DNA 病毒,T2 噬菌体侵染细菌后,就会在自身遗传物质的作 用下,利用细菌体内的物质原料来合成自身的组成成分,从而进行大量增殖。 T2 噬菌体的头部和尾部的外壳是由蛋白质构成的,在它的头部内含有一个 DNA 分子。那么噬菌体是 以蛋白质作为遗传物质呢,还是以 DNA 作为遗传物质呢?还是蛋白质和 DNA 都是遗传物质呢? 人们在对 T2 噬菌体的检测中发现,在 T2 噬菌体的化学成分中,60℅是蛋白质,40℅是 DNA; 并且 S 仅存在于蛋白质分子中,99℅的 P 存在于 DNA 分子中。所以,科学家用放射性同位素 35S 和 32 P 分别标记噬菌体的蛋白质和 DNA。 (这项技术叫放射性同位素标记技术。 然后让被标记了的噬菌体 ) 分别侵染细菌,一段时间后对培养液进行离心、检测。如图所示:

结果在第①组试管的上清液中放射性很高,而沉淀物的放射性很低;在第②组试管的上清液中放射性 很低,而沉淀物的放射性很高。细菌细胞是相对较大、较重的颗粒,离心后会存在于沉淀物中,因此第①

组结果说明带有 35S 放射性的蛋白质并没有进入细菌细胞;噬菌体只含蛋白质和 DNA,那么只 有 DNA 进入细菌细胞,作为遗传物质了。第①组实验说明蛋白质不是遗传物质。 32 第②组结果说明带有 P 放射性的 DNA 进入了细菌细胞,即说明了 DNA 是遗传物质。
以上实验证明的都是“DNA 是遗传物质” 。 现代的很多实事又证明,遗传物质除了 DNA 外,还有 RNA。有些病毒只含有 RNA,如烟草花叶病

毒、流感病毒(包括非典病毒、禽流感病毒) 、艾滋病毒、狂犬病毒等,它们只含 RNA,是以 RNA 作为遗传物质的。但是绝大多数生物的遗传物质还是 DNA,所以,只能说 DNA 是主要的遗传

物质,生物的遗传物质是核酸(包括 DNA 和 RNA) 近些年,人们又发现了引起疯牛病的疯 。
牛病病毒,它只含蛋白质,没有核酸,那么蛋白质就应该是它的遗传物质,但是,目前人们还没有弄清楚 其遗传过程,还不能下定论。

练习:
1,如果同时用正常的 S 和 P 分别标记细菌细胞的蛋白质和 DNA,用被 P 标记过 DNA 和 S 标记过蛋白 32 31 32 质的噬菌体侵染细菌,则结果在子代噬菌体中能检测到的磷、硫元素分别是 ( P、 P 和 S) 。 35 32 2,如果同时用放射性的 S 和 P 分别标记细菌细胞的蛋白质和 DNA,用正常的噬菌体侵染细菌,则结 32 31 35 果在子代噬菌体中能检测到的磷、硫元素分别是 ( P、 P 和 S) 。
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由此进一步证明,复制子代噬菌体的 DNA 和合成子代噬菌体的蛋白质,所需要的原料都来自 于细菌。该实验也证明了 DNA 有两大重要功能,即能够自我复制,使后代保持一定的连续性;也能够 指导蛋白质的合成,从而控制生物的性状和新陈代谢过程。所以说 DNA 是遗传物质。 3,注意:说“核酸都是遗传物质”是不对的。看下面的问题: (1) ,组成人、噬菌体和烟草花叶病毒中核酸的核苷酸种类分别是 种。 (8,4,4) (2) ,组成人、噬菌体和烟草花叶病毒中遗传物质的核苷酸种类分别是 种。 (4,4,4) (3) ,控制生物性状的主要物质是 。 (DNA) (4) ,一切生物的遗传物质是 。 (核酸) (5) ,大部分生物的遗传物质是 。 (DNA) (6) ,生物性状的控制者是 。 (核酸) (7) ,病毒的遗传物质是 。 (DNA 或 RNA) 所以,说“核酸都是遗传物质”是不对的。

(三) ,DNA 的载体:
DNA 的主要载体是染色体,还有质体(包括叶绿体) 、线粒体。染色体存在于真核细胞的细胞核中。 许多科学家利用不同的实验手段都证明了在细胞质中的质体内有 DNA。质体 DNA 是裸露的,不和组蛋白 结合,不形成染色体,这和原核细胞很相似。质体 DNA 可以进行自我复制,还可以控制蛋白质合成。因为 质体具有一整套合成蛋白质的结构,它可以以 DNA 为模板转录自己的 mRNA、tRNA 和 rRNA,而且还有自己合 成蛋白质的场所----核糖体。质体 DNA 在细胞分裂中的分配是不平均的,不遵循遗传的基本定律, 这就使子细胞中质体基因控制的性状发生性状分离,但无一定分离比例。 线粒体中也有 DNA,这些 DNA 也不形成染色体,其上携带着遗传信息,并且能够独立地进行复制、转录 和翻译,像质体一样独立地完成蛋白质合成的一系列过程。

二,RNA 的分子结构,DNA 的分子结构和复制
(一) ,RNA 的分子结构:
1,RNA 的基本组成单位:核糖核苷酸。
一分子核糖核苷酸是由一分子磷酸、一分子核 糖和一分子含氮碱基组成的。组成核糖核苷酸的碱 基有 A、U、G、C 四种,所以核糖核苷酸也有四种, 分别是:腺嘌呤核糖核苷酸、尿嘧啶核糖核苷酸、 鸟嘌呤核糖核苷酸、胞嘧啶核糖核苷酸。其中的腺嘌呤核糖核苷酸就是 AMP,它再加上两个磷酸分子基团就 是 ATP。

2,RNA 的结构:通常是单链结构,有时也有双链结构,如 tRNA 和某些病毒的双链 RNA 具有双链
结构。 由于 RNA 往往是单链的,所以和 DNA 双链相比,RNA 就不够稳定,容易发生变异。

3,RNA 的存在部位:主要存在于细胞质中。 4,RNA 的种类:
①,mRNA(信使 RNA) :它将 DNA 的遗传信息转录下来,传递到细胞质中,作为模板控制蛋白质的合成。 它一般是单链结构,上面含有密码子。 ②,tRNA(转运 RNA) :呈三叶草状,有双链区段,头部连续的三个碱基叫反密码子。在蛋白质合成过 程中,能运载特定的氨基酸。 ③,rRNA(核糖体 RNA) :参与核糖体的构成,与蛋白质的合成有关。 这三种 RNA 都是由相应的 DNA 转录来的。
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(二) ,DNA 的分子结构:
DNA 分子在生物体中有两方面的作用:第一是复制,把遗传信息传递给后代;第二是转录,把遗传信 息在当代表达,控制生物的性状和新陈代谢过程。这些功能的完成都是和它的结构密切相关的。 1953 年,美国科学家沃森和英国科学家克里克,在总结了前人成果的基础上,根据自己的 X 光照片, 共同提出了 DNA 分子的双螺旋结构模型。 1,DNA 的基本组成单位:脱氧核苷酸。一分子脱氧核苷酸是由一分子磷酸、一分子脱氧核糖和 一分子含氮碱基构成的。构成脱氧核苷酸的碱基有四种 A、T、G、C,则脱氧核苷酸的种类也有四种:腺嘌 呤脱氧核苷酸、胸腺嘧啶脱氧核苷酸、鸟嘌呤脱氧核苷酸、胞嘧啶脱氧核苷酸。

2,DNA 的立体结构:规则的双螺旋结构,也有少量的是单链和三链结构。 ①,DNA 分子是由两条脱氧核苷酸单链组成的,它们反向平行盘绕成双螺旋结构;②,磷 酸基和脱氧核糖交替连接,排列在外侧,构成基本骨架;③,两条链上的碱基按照碱基互补 配对原则(A 与 T 配对,G 与 C 配对) ,以氢键连接成碱基对,排列在内侧。其中,A 与 T 间形 成两个氢键;G 与 C 间形成三个氢键,所以 G、C 含量高的 DNA 分子结构会相对更稳定,如在入
热泉口生活的某些细菌的 DNA,其 DNA 中 G 与 C 的含量就高,在高温中 DNA 结构就较稳定。

3,DNA 双螺旋结构的性质: a,稳定。DNA 分子中脱氧核糖和磷酸通过共价键交替连接的方式稳定不变;两条链间碱基互补配对
的方式不变;又高度地螺旋。所以双螺旋结构稳定,不易改变。

b,多样性:DNA 分子中碱基对的排列方式多种多样,导致 DNA 分子的种类多种多样,可储存大量遗
传信息。

c,特异性:每种生物的 DNA 分子都有特定的碱基顺序,具有特定的遗传功能。

(三) ,DNA 分子中碱基数量的规律:
在双链 DNA 分子中,由于碱基的互补,

1,A=T;G=C. 2, (A+G)/(T+C)=(A+C)/(T+G)= 1 3,嘌呤数 = 嘧啶数,各占总碱基数的 50℅,即 A+G=T+C=A+C=T+G=50℅;也 就是任意两个不互补的碱基之和占总碱基数的 50℅. 4,一条链中的 A+T 数等于另一条链中的 A+T 数;一条链中的 G+C 数等于另一条链中 的 G+C 数; 5, 一条单链中两个互补碱基数占单链碱基数的比例, 等于其在双链中所占碱基数的比例。

(四) ,在哪些方面运用了碱基互补配对原则:
1,DNA 两条链间碱基对的组成; 2,DNA 复制过程中,母链上的碱基与其合成的子链上的碱基的相互结合; 3,以 DNA 的一条链为模板合成 mRNA 的转录过程; 4,以 mRNA 为模板,以 tRNA 为运载工具的翻译过程; 5,某些致癌病毒中,在逆转录酶的作用下,以 RNA 为模板逆转录 DNA 的过程,及 RNA 的自我复制过程。

(五) ,DNA 分子的复制:
进行复制,把遗传信息传递给子代细胞,这是 DNA 分子的功能之一。

1,DNA 复制时间:主要在有丝分裂间期或减数第一次分裂间期。 2,DNA 复制场所:主要在细胞核中,其次在质体(包括叶绿体) 、线粒体和拟核中。 3,DNA 复制条件: ①,模板:即 DNA 的两条单链; ②,原料:细胞核中游离的四种脱氧核苷酸;
- 58 -

③,能量:由 ATP 水解提供; ④,酶:解旋酶、DNA 聚合酶、DNA 连接酶等。
在人工控制的条件下进行 DNA 的复制时,除加入 DNA 聚合酶外,还要加入 Mg ;1973 年,日本冈崎等人发现还需要 加一些引物 RNA。
2+

4,过程:是一个边解旋边复制的过程,即双链解旋 → 碱基配对 → 脱氧核苷酸连接 → 新 DNA
分子螺旋化。

5,复制方式:半保留复制。即新形成的 DNA 分子的两条链中,一条是原来的母链,另一条是新合
成的子链。

6,结果:一个 DNA 分子 → 两个 DNA 分子。 7,意义:DNA 的半保留复制保证了子代细胞和亲代细胞之间遗传信息的连续性和生物性状的稳定性。

(六) ,亲代 DNA 与子代 DNA 的关系:
亲代 DNA 分子经复制后产生了子代 DNA 分子。由于 DNA 复制是半保留复制方式,故新复制出的每个子 代 DNA 分子含有一条亲代母链和一条与亲代母链互补配对的新链。新子链的碱基序列与亲代 DNA 中的模板 链互补,与亲代 DNA 中的非模板链的碱基序列相同。 亲代 DNA 分子经 n 次复制后,新合成的 DNA 分子中,DNA 分子数为 2 条,其中含有亲代母链的 DNA 分 n 子数为 2 条,不含亲代母链的 DNA 分子数为(2 -2)条。
n

(七) ,染色体、DNA 与基因的关系,脱氧核苷酸序列、遗传信息、遗传密 码子与性状的关系:
1,染色体由 DNA 和蛋白质组成,由于在叶绿体、线粒体、原核生物及病毒中的 DNA 不位 于染色体上,所以,只能说染色体是 DNA 的主要载体。没有复制时,一条染色体含一条 DNA 分子。 2,DNA 是主要的遗传物质,每条 DNA 分子上包括许多个基因。 3,基因是由遗传效应的 DNA 片段,是遗传物质结构和功能的基本单位。基因的载体也是 染色体,与染色体的行为一致。 a ,遗传信息是在指基因中脱氧核苷酸的排列顺序,但并不是 DNA 分子上所有的脱氧核苷酸排
列顺序都叫遗传信息。基因所在的 DNA 片段有两条链,其中只有一条链携带遗传信息(信息链) ,是转绿的 模板。DNA 双链中的一条链对某个基因来说是信息链,而对另一个基因来说可能是非信息链。

b ,遗传密码子是转录过程中形成的 mRNA 单链上的核糖核苷酸排列顺序,它是由 DNA 上的
脱氧核苷酸顺序决定的。遗传学中把

mRNA 上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基(核糖核

苷酸)叫一个“密码子” (三联体密码子) 它将决定一个氨基酸。密码子是连续的,中间无其他 , 碱基隔开。无论是病毒,还是原核生物,或者真核生物都共用相同的一套密码子,即

通用。 从四种核糖核苷酸(每种都足够多)中任意选出三个排列成密码子,则总共能形成的密 码子种类有 64 种。但其中包括 3 种终止信号,它们不决定任何氨基酸,所以能决定氨基酸的 密码子总共有 61 种。 c ,性状是指生物的形态特征或生理特征,是遗传因素和环境因素相互作用的结果,主 要由蛋白质来体现,生物的一切遗传性状都受基因上遗传信息的控制。 判断一个核酸分子是 DNA 还是 RNA 的关键是看其是否含有碱基 U 或者 T, 若含 U 则其应该 是 RNA,若含 T 则其应该是 DNA。
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判断一个 DNA 分子是单链还是双链的关键,是看其中的 A 与 T,G 与 C 的数目是否相等, 若相等,则该 DNA 分子可能是双链(也可能是单链) ;若不相等,则其一定不是双链。

三,基因的表达
基因经过转录和翻译控制生物的性状和新陈代谢,是基因的又一个重要功能。

(一) ,基因是有遗传效应的 DNA 片段(狭义) :
没有复制的染色体是由一条 DNA 分子和相应的蛋白质组成的,这个 DNA 分子上含很多个基因。在质 体、线粒体、原核生物和病毒的 DNA 上同样含有许多个基因。所以说,染色体是 DNA 的主要载体,也是 基因的主要载体。 基因是 DNA 上有遗传效应的 DNA 片段,是控制生物性状的结构和功能的基本单位,每个 DNA 分子 上有成百上千个基因,基因位于 DNA 上,也是位于染色体上,在染色体上呈线性排列,随染色体的复制而 复制。 在每个基因中又含有成百上千个脱氧核苷酸对, 这些脱氧核苷酸对的排列顺序不同就代表了遗传信息。 遗传信息是基因中脱氧核苷酸对的排列顺序; 但是, 并不是 DNA 分子上所有的脱氧核苷酸对排列顺序都叫 遗传信息。 基因所在的 DNA 片段有两条链,只有一条链携带遗传信息,能转录,叫信息链;DNA 双链中的一条 链对某个基因来说是信息链,而对另一个基因来说则可能是非信息链。 基因的功能有两个,一个是通过 DNA 复制而进行复制,把信息传给下一代;另一个是通过转录和翻译 控制当代生物的性状,这一过程又主要是通过控制蛋白质的合成来实现的,因为蛋白质是生命现象的体现 者、承担者。

(二) ,基因控制蛋白质的合成:
DNA 所携带的遗传信息在细胞核中,而蛋白质合成却在细胞质中,所以,真核生物遗传信息的表达需 要通过“转录”和“翻译”两个过程。

1,转录:在细胞核中,以 DNA 的一条链为模板,按照碱基互补配对的原则,合成 mRNA 的过程。 (详细内容在下面表格中)
转录时 DNA 中的碱基 A、T、G、C 分别与 RNA 中的 U、A、C、G 配对。mRNA 的核糖核苷酸序列 与 DNA 中模板链的脱氧核苷酸序列互补,与 DNA 另一条单链的核苷酸序列基本相同。 mRNA 上存在有 64 种密码子,但能决定氨基酸的密码子有 61 种。 (注意:把其中的起始信号密码 子、终止信号密码子区别于启始子、终止子,后两者是存在于基因上的结构。 成熟的 mRNA ) 由核孔进入到细胞质中。

2,翻译:在细胞质中,以 mRNA 为模板,以 tRNA 为运载工具, (tRNA 也有 61 种, ) 合成具有特定氨基酸序列的蛋白质的过程。
核糖体沿着 mRNA 的起始信号开始移动,它每移动一个密码子(三个核糖核苷酸) ,则多肽链的长度 就增加一个氨基酸,这样直至核糖体遇到终止信号即停止翻译。所以,翻译形成的多肽链的氨基酸数目为 a 时,则相应 mRNA 上核糖核苷酸的数目至少为 3a,相应基因上脱氧核苷酸的数目至少为 6a. 由以上的转录和翻译过程可以说明, DNA 分子的脱氧核苷酸排列顺序决定了 RNA 分子的核糖

核苷酸排列顺序,RNA 分子的核糖核苷酸排列顺序又决定了蛋白质分子的氨基酸排列顺序, 蛋白质的氨基酸排列顺序最终决定了蛋白质结构和功能的特异性,从而表现出生物的各种遗传性
状。 3,中心法则:遗传信息传递和表达的过程。 DNA RNA 蛋白质
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例:人的血红蛋白分子由 4 条肽链组成,在合成该蛋白质的过程中,脱下了 570 分子水,问:控制合 成该蛋白质的基因中至少含有多少个碱基? (574×6 个)

(三) ,DNA 复制、转录和翻译的比较:
DNA 复制 时间 场所 原料 模板 条件 产物 意义 主要在有丝分裂间期和减数第 一次分裂间期 主要在细胞核,还有质体、线粒 体及拟核 四种脱氧核苷酸 DNA 的两条单链 ATP 及特定的酶(解旋酶、DNA
聚合酶、DNA 连接酶等)









生长发育的连续过程中 主要在细胞核,还有质体、线粒 体及拟核 四种核糖核苷酸 DNA 的一条单链 ATP 及特定的酶(RNA 聚合酶等) 1 个 mRNA 分子 转移遗传信息

生长发育的连续过程中 主要在细胞质的核糖体上 20 种氨基酸 mRNA ATP 及特定的酶(氨酰—tRNA 合
成酶等)

2 个 DNA 分子 复制遗传信息,传递给子代

多肽链 表达遗传信息,控制生物性状

(四) ,基因对性状的控制:
1,通过控制蛋白质的分子结构来直接影响生物的性状。如镰刀型红细胞贫血症就是由于血红
蛋白分子的结构异常造成的。

2,通过控制酶的合成控制代谢过程,从而间接控制生物的性状。如白化病的产生是因为体
内缺乏了酪氨酸酶,于是就不能合成黑色素,引起白化。

(五) ,遗传信息、密码子与反密码子的区别:
遗传信息是指子代从亲代所获得的控制遗传性状的信息, 往往表现为 DNA 上脱氧核苷酸的排列顺序,
能传递表现为 RNA 上的核糖核苷酸排列顺序。基因中控制遗传性状的脱氧核苷酸排列顺序称为遗传信息。

密码子是指 mRNA 中决定一个氨基酸的三个相邻的碱基,它能决定蛋白质的氨基酸排列顺序。遗传 信息和密码子的区别在于:遗传信息往往存在于 DNA 上,而密码子则位于 mRNA 上;遗传信息
间接决定蛋白质中氨基酸的排列顺序,而密码子直接决定蛋白质中氨基酸的排列顺序。

反密码子是 tRNA 分子上与 mRNA 分子中的密码子能互补配对的三个相邻碱基, 与相应的 DNA 模板
链上对应的碱基序列基本相同。

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