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遗传复习


遗传 绪论 1.遗传(heredity):通过基因的传递,子代得到亲代的特征 2.变异(variation):子代与亲代的不同 3.proband 先证者 4.pedigree analysis 家系分析 5.identtical twins 同卵双胞胎 6.Sibship line 亲缘关系连线 7.karyotype analysis 核型分析 遗传学研究范围: (1)遗传物

质本质—基因结构与功能(2)遗传物质传递—-基因传递(3) 遗传信息实现—基因表达(4)用遗传规律改造生物 8.孟德尔成功的条件 合适的材料:豌豆是闭花授粉,已得到纯系;异花授粉;具有明显易区分的表型(花大) ; 具有多种变异型; 合理的实验设计:分离定律用一对性状;自由组合用两队性状 数量分析:归类,计算 10.模式动物:.体型小、易饲养;世代周期短、繁殖力强,有较大的后代繁殖群体(实验利 于重复且便于统计分析) ;突变体多;遗传背景清楚;.染色体少,基因组小;染色体形态易 于区分 果蝇;酵母菌;线虫;海胆;斑马鱼;非洲爪蟾;小鼠;拟南芥;豌豆 第二章 遗传三定律 第一节分离定律 单位性状(unit character)相对性状(relative character) Direct cross 正交 reciprocal cross 反交 回交(backcross):子一代与亲本交配 自交:雌雄同体的生物,同一个体上的雌雄配子结合,一般由于植物 测交:杂交产生的子一代预期阴性纯合体交配,来测定子代个体基因型。对未知个体基因型 的判断,证明遗传因子是成对的、等量分离 显性性状:具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代表现得亲本性状 等位基因 Alleles:一对同源染色体上的某个定位点的成对的遗传因子(控制相同形状的统一 基因的不用形式的基因,同源染色体上占有相对的位置) 杂交结果:1.正反交的结果相同 2.F1 代只表现亲本的某一性状 3.F2 代性状分离 3:1: 出现 FI 中表现得亲本性状, 也出现 FI 中不出现的亲本性装 推测:每对性状是由细胞中相对的遗传因子所控制,遗传因子的本质是颗粒式的 孟德尔分离定律:在配子形成过程中,成对的遗传因子相互分离,分配到不同的配子中去, 半数配子带有其中的一个遗传因子,另一半配子带有另一个遗传因子 分离定律: 在杂合子细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;当细 胞进行减数分裂时, 等位基因会随着同源染色体的分离而分开, 分别进入两个配 子当中,独立地随配子遗传给后代,配子中只包含等位基因中的一个 分离现象的解释(1)性状是由遗传因子控制(2)遗传因子在体细胞中是成对的(3)成对 因子分离(4)遗传因子独立、互不混杂颗粒遗传(particulate inheritance) (5)杂种产生不同类型的配子数目相同,雌雄配子为随机结合

颗粒遗传是孟德尔定律的精髓 第二节、自由组合定律 孟德尔自由组合定律:形成配子的等位基因分离,非等位基因与同等的机会在配子内自由组 合。 自由组合定律:当具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交,在子一代产生配子时, 在等位基因分离的同时, 非同源染色体上的基因表现为自由组合。 其实质是非等位基因自由 组合。因此,若为完全显性,理论上 F2 代的表型分离比率为 9:3:3:1。 多对性状杂交的遗传分析 杂交中涉及的完全显性时 基因对数 n F1 配子种类 2n F1 雌雄配子 组合数 (2n)2 F2 基因型数 3n F2 表现型数 2n F2 表现型比 例 (4/3+4/1)n

二项式 杨辉三角 统计学方法 适合度测验(goodness of fit) P>特定概率标准α ,H0 成立,差异由随机因素所致,观察比符合理论比 P≤特定概率标准α ,H0 不成立,观察比不符合理论比 χ 2 测验(chi-square test) df=ndf=n-1 计算χ 2 值 查表知 P<0.01 时 当 df=n-1 时的χ 2 值, P>α 或χ 2(实)< χ 2(临)→H0 成立→观察比与理论比符合 第三节 基因的连锁互换定律 处于同一染色体的两个或两个以上基因遗传时, 联合的频率大于重组频率; 配子形成中同源 染色体上的连锁基因可以发生一定频率的交换, 非姐妹染色单体间发生局部交换的结果导致 重组类型的产生,由于染色体是线性的,通过重组率可以估算染色体上基因间距离的远近。 重组率高距离远 一、 连锁(linkage)与交换(crossing over) 连锁(linkage):两个或两个以上基因定位在同一染色体上,这些基因成为连锁基因,以连 锁的方式遗传(两性状联系在一起遗传) 。 互引相 cis(顺式杂合子 AABB aabb) 互斥相(Aabb) 交换(crossing over):同一染色体上的两个或两个基因,在减数分裂粗线期同源染色体联会, 非姐妹染色单体之间发生交换,是基因重组。 不完全连锁(incomplete linkage):位于同一染色体的两个或两个以上的非等位基因不总是作 为一个整体传递到下一代 交换值<0.5 亲组合》重组合 如:玉米的糊粉层、皱圆 重组率 RV=重组合/(重组合+亲组合) 交换律 CV 的大小可用来表示基因间距离的长短 完全连锁(complete linkage):连锁基因间不发生交换,交换律=0 雄果蝇完全连锁 测交后代不符合 1:1:1:1—连锁--2 种,1:1 完全连锁;4 种,2 多 2 少 不完全连锁 霍尔丹定律(Haldane’s law)由性染色体决定性别的个体中,异配性别的个体和少发生交换 第四节、基因间的作用及其与环境的影响 环境的影响和基因的表现型效应 一、 环境与基因作用的关系

表型模写(phenocopy):由于环境条件引起的表型与基因型控制的表型一致。环境改变所引 起的表型改变, 有时候与某基因所引起的表型变化很相似, 这叫做表型模写 例: 海豹肢症。 Reaction norm 反应规范 多因一效(multigeniceffect):某性状在代谢上由很多基因决定,一般来说当其他基因相同的 情况下,个体间某一形状的差异由一对基因的差异决定(即一对基因的差异控制某种表型, 而其他基因是必要条件) 一因多效(pleiotropism):一个基因可影响若干性状,基因通过生理生化过程影响性状,而生 理生化过程都是相互联系,相互制约的 Eg:翻毛鸡 翻毛→热量散失:体温降低 代谢增加 食量增加 调温能力降低(心脏脾脏) 人成骨不全显性病:多发性骨折 蓝色巩膜 耳聋 二、基因表达的变异 1、表现度(expressivity):基因表达的变异方式之一,基因的表达在程度上存在一定的差异, 即基因的表型效应会有各种变化,我们将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。 如:人类成骨不全,杂合体患者可同时出现多发性骨折、蓝色巩膜、耳聋等症状,也可能表 现其中一种或两种症状(成因:形成胶原蛋白的基因的缺乏) 2、外显率(penetrance):基因表达的一种变异方式,指某一基因型个体显示预期表型的比例 颅面骨发育不全 3、致死基因(lethal genes): 隐性致死:纯合致死 植物白化病,人的镰形细胞贫血症 无尾猫 显性致死:杂合就能致死 神经胶症(AA,Aa→死,aa 正常 结膜性脑硬化 癫痫) 致死 基因有时是多效的,如鼠 影响毛色和生存能力,体色上显性、致死隐性 可发生在不同发育阶段:亨廷顿舞蹈综合症(中年发病) 等位基因间的相互作用 一、等位基因间的互作 1、完全显性(complete dominance):控制某一性状的等位基因在杂合体的表现型与显性纯合 体的表型相同 2、不完全显性(incomplete dominance):控制某一性状的等位基因见缺少显隐性关系,杂合 体的表型与亲本都不相同,介于两亲本之间。 如:紫茉莉 人类天然卷发 剂量效应: 3、嵌镶显性(mosaic dominance):两纯合亲本杂交,杂合体的表型与两纯合亲本都不同,而 在各自的不同部分分别表现出显性 异色瓢虫鞘翅色斑 4、并显性(codominance):控制某一性状的等位基因缺少显隐性关系,杂合体的表型与两纯 合体亲本都不同,但每一个等位基因表型效应在杂合状态下都可以观察到,互补掩盖。 如:人的 MN 血型 镶嵌显性在同一组织的同一空间表现了双亲各自的特点 共显性:在不同部分分别表现了双亲的表型 5、超显性(杂种优势) (overdominance):杂合体的性状表现超过纯合体显性的形状 如:镰刀形细胞贫血症:由于珠蛋白β 链上的第六个谷氨酸被换成缬氨酸 疟疾 二、 显隐性关系的相对性 显隐性关系随所依据标准的不同而改变。 环境因素会使得基因型的显隐性发生变化。

1、显性的相对性 镰刀形细胞:临床表现隐性、是否有鐮细胞显性、镰状细胞数不完全显性 血红蛋白类型 Hb 型并显性 2、显性与环境 与温度有关:曼陀罗(高温 紫茎 完全显性;低温 不完全显性) 发育阶段:石竹 性别:秃头 第三节. 复等位现象(multiple allelism) 复等位基因(multiple alleles): 一个基因在一个群体中可以有很多的等位形式。 一个基因座位 存在两种以上的等位基因的现象称为复等位现象,这组基因就叫复等位基因。 复等位基因是指在群体中占据同源染色体同意座位上的两个以上的、决定同一性状的基因 群。N 个复等位基因的基因型数目为 n+C2n=n(n+1)/2,其中纯合体 n 个,杂合体 n(n-1)/2 个。 例如人的 ABO 血型、植物自交不亲 拟等位基因:表型效应相似,功能密切相关,在染色体上的位置又紧密连锁的基因。不是等 位基因。 孟买型(Bombay phenotype)与 H 抗原 孟买表型(Bombay phenotype) :在印度孟买发现的血型,由于个体没有 H 基因,不能将前 体转化为 H 抗原,所以体内不含 H 物质,致使 ZA,ZB 基因也不能形成 A 抗原或 B 抗原。 AB 型×O 型→O 型? 植物凝集素前体:H- :H 抗原,H 抗原进一步可转变为 A B 抗原 A 型 A 抗原+H 抗原;B 型 B 抗原+H 抗原;O 型 ii H 抗原 hh:无前体 无 A、B、H 抗原(孟买型) Rh 血型:基因型 RR,Rr 表型 Rh+;rr Rh- 新生儿溶血 婴儿 Rh 抗原进入母体,刺激母体产生 Rh 抗体,母体抗体进入婴儿与之相结合,溶血 自交不亲和性(self-incompatibility)雌雄同体,自交不育,同一基因型花粉落在其柱头上不能 受精(RNA 酶在起作用) 完全不亲和 半不亲和 完全亲 非等位基因间的相互作用 基因互作(gene interaction):位于不同染色体上的几对非等位基因相互作用决定一个单位 性状的发育(产生新性状) 1. 互补基因(complementary genes):此性状只有在二个以上的非等位基因共存时才会表现 出来,这种由于互相补充而使一个性状得以表现的非等位基因,称为互补基因。 两对基因都有显性基因存在时个体表现出一个新性状;当两对基因中的一对为显性或两 对基因皆为纯和隐性时个体表现为另一性状。9:7(豌豆花色) 2. 互作作用(interactional effect):两对非等位基因相互作用决定一个性状基因存在的状态 不同,决定的表型也不同。如鸡冠 9:3:3:1 3. 抑制作用(inhibiting effect):一对基因自身不表现性状,但当其处于显性或杂合状态能是 另一对显性基因不发挥作用, 完全抑制其他等位基因的表型效应。 (家蚕茧色遗传 13:3) 抑制基因(inhibitor/supression gene) 4. 上位效应(epistasis):一个基因的表型效应被非等位基因的表现型所掩盖的现象 掩盖者称上位基因;被掩盖称下位基因(hypostatic gene) 隐性上位(recessive epistasis):由一对隐性基因引起,一个座位上的隐性纯合子能抑制另

非等位显性基因,使显性基因不能表达。 (家兔毛色遗传 9:3:4 一个决定黑色素形成,一 个决定分布) 显性上位 (dominant epistasis) :一个显性基因抑制另一个非等位基因(燕麦颖色遗传 12:3:1) 5、叠加效应(duplicate effect) :两对非等位基因的作用相同,本身为完全显性。基因性状 产生相同影响,这些基因中只要有一个显性存在即表达,只有全部隐性才表现另一性状 (荠菜的蒴果形状 15:1) 6.修饰基因:某些基因对某种遗传性状并无直接影响,但可以加强或减弱与该遗传性状有关 的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。包括强化基因、限制基因和抑制基 因。 6、基因互作的机制 某个基因编码的蛋白质的活性由另一个基因所编码的产物作用而发生改变 每一部都需要酶的作用, 而隐性纯合不产生酶 (或两种酶竞争同一底物, 存在高亲和低亲和) 第五节、遗传的染色体学说 染色体周期配子起源 基本理论基因在染色体上线性排列,基因行为与细胞分裂中染色体行为有平行关系 平行性:1 连续性 2 配对现象(同源染色体 等位基因 3 分离现象 4 自由组合现象 摩尔根第一次将一个特定基因定位在一个特定染色体上 Xa 灯刷染色体:雌性双线期 染色体(是染色质在细胞分裂过程中紧密缠绕折叠凝缩而成的具有固定形态的遗传物 质 是高度螺旋化的染色质) Centromere 着丝粒:与纺锤体相连,微管形成的位置 centrosome 中心体 primary constriction 主(初)溢痕 satelite 随体 arm ratio 臂比(长/短) chromatid 染色单体(s 期后形成) 形态特征及分类: Telocentric chromosome(t)端着丝粒 r>7 Sub- Telocentric chromosome(st)亚端着丝粒 3-7 Sub-midcentric chr(sm):亚中着丝粒 1.7-3 Midcentric chr(m):中央着丝粒 1-1.7 染色体组型(核型 caryotype)一个染色体组中染色体的数目和所用形态特征和信息的图象 染色体的结构 一级:核小体;二级:螺线圈;三级:超螺旋;四级:染色体 染色体在有丝分裂中的行为 G1 期:合成前期,准备期:DNA 没有合成 2n S 期:合成期,DNA 开始合成,染色体开始复制 4n G2 期:合成后期,分裂准备期 4n M 期:分裂期 前期:螺旋;中期:核膜消失,纺锤丝与着丝粒相连 赤道板 后期:着丝粒一分为二;末期:染色体解旋,核膜重建 减数分裂 细线期:丝状 缠绕在一起 可见念珠状小结 偶线期:变短变粗 开始配对联会 较分散 粗线期:染色体缩短变粗联会复合体形成 非姐妹染色单体发生局部交换 双线期:进一步缩短变粗 同源染色体开始相互排斥而分离 会出现交叉现象(XVO8) 逐渐 交叉端化 稳定的交叉 终变期:浓缩期 缩至最短,向核周边移动,在核内均匀分布端化完成 核仁核膜开始消失

中期:核膜核仁完全消失 纺锤体形成 同源染色体成对排在赤道板上 后期:相互分离 末期:染色体解旋成丝状,核仁核膜重新形成 形成新的细胞板 成两个子细胞 前期 2:变粗 X 状 核仁核膜开始消失 植物配子的产生 二倍体:孢子体 无性世代 单倍体:配子体 有性世代

大孢子-8 核胚囊(1 卵核 2 极核 2 助核 3 反足核)--2 极核+1 雄核=胚乳;1 卵核+1 雄核=胚 真菌生活史 无性:无性孢子(菌丝)n---菌丝体 有性生殖:2 分生孢子-异核体-核合体-8 子囊孢子-菌丝体

第三章性别决定与伴性遗传
性染色体性别决定系统 基因型性别决定系统 环境性别决定系统 第一节性别决定(sex determination) 影响性别决定的因素:性染色体、环境因素、染色体倍性、基因差别 性染色体 sex-chromosome 常染色体 sautosomes 染色体倍性 Multiploidy of chromosomes 性别决定:在遗传物质和各种因子的调控下,决定性腺 性别分化:某些体细胞在性激素的作用下分化、发育形成内外生殖器及第二性征 雄——阴茎、精囊、吴氏管…...雌——阴道、子宫、米氏管 一、 Sex determined by sex chromosomal diff. 性染色体性别决定系统 (位于性染色体上的一些相关基因的表达和调控决定性别) a) XY 型 雄性为异配性别(heterogametic sex)—XY 雌性为同配性别(homogametic sex)—XX 如:人 人的性别决定: Y 染色体有强烈的男性化作用。性染色体数目的增减,能使性腺发育不全,失去生殖能力 SRY 对雄性有性别决定作用,Y 染色体短臂上的睾丸决定基因 Y 染色体的睾丸决定基因

人 TDF 定位:Yp 的 SRY 序列(对雄性决定作用的序列) SRY 异常-XY 女;X 上有 SRY 易位-XX 男 AMF、P450 芳香酶基因有 SRY 结合位点。 AMF:抗米氏管因子基因,SRY 与抗米氏管因子基因的启动子结合,使抑制蛋白的产生,诱 导米氏管退化,使性腺向睾丸发展。 睾丸分泌激素使吴氏管发展,米氏管退化 细胞色素 P450 的功能:1. 生物转化作用。如胆固醇→类皮质激素和性激素;2. 解毒作用。疏 水物→高极性物→易排泄;3.毒性活化作用。外来物质→强细胞毒性、致突变性或致癌物。 2.ZW 型 异配-雌性 鳞翅目昆虫、鸟类(芦花鸡) 、家蚕、两栖类、爬行类 三、 常染色体倍性与性别决定 果蝇 Y 染色体对果蝇的性别不起决定作用,只与精子发生有关。XO-雄性 XXY-雌性 X 染色体上有雌性性别决定因子 sxl。 性染色体-常染色体平衡决定系统 (Sex chromosome—autosome balance determinant system) 由 X 的数目和常染色体的套数之比决定,X 染色体数:常染色体套数 X:A--性指数 ≥1 雌;≤0.5 雄;<1>0.5 间性(通常外形、外生殖器为雌雄混合体) 性指数的决定机理:X 和常染色体基因产物互作→雌性化基因 sxl,卵巢和早期合子中表达 X 上的基因产物,并与之相互作用,为 sxl 提供激活信号 低 X:A→sxl 基因早期失活(RNA 剪切产生无功能的 sxl 蛋白—从而抑制雌性特异结构基因) →雄性化; 高 X:A→sxl 在卵受精后即被激活---胚胎向雌性发育 四、 染色体倍性水平上的性别决定 染色体倍性决定 蜜蜂 (2n=32)蜂皇♀(皇浆>5 天 2-3 天) ;♂蜂(n=16);工蜂(2n=32)( 皇浆 2-3 天不育) 五、 基因水平上的性别决定 1.复等位基因决定:喷瓜 aD>a+>ad 有 aD 即为雄性;ad ad 为雌性;a+为中性 2.两对非等位基因决定:玉米 雌雄同株 雌雄异花 Ba 决定叶腋是否长花序(若长为雌花序) ,Ts 显性顶生雄花序,隐性顶生雌花序 3.致死基因:女娄菜 (宽叶、细叶) 隐形雄配子不成活;隐形雄配子可成活 六、 环境水平上的性别决定 1. 环境直接决定性别 海生蠕虫后缢 雌虫大,吻长;雄虫小,在此虫子宫中生活。 自由游动的幼虫—中性;海底—雌虫;雌虫吻部—雄虫 大麻--夏播正常的♀、♂比例;秋播♂株多 2. 性激素影响性分化 ♀牛♂性化(不育) 双胎牛(1 雌,1 雄)的胎盘是通的,雄性睾丸先分化产生雄性激素流向雌胎盘,使雌牛内

外生殖器雄性化,但无睾丸 性反转 a) 芦花鸡(基因型不改变)非芦花母鸡 ZbW--性反转--雄鸡 ZbW(可育) b) 紫红笛绸:20 条中,只有一条雄性,一旦雄性死了,最强壮的雌性转变为雄性(彻底) c) 黄鳝:雌雄同体硬骨鱼,随龄级增加变为雄性 温度影响激素 扬子鳄:<30—雌性;>34—雄性 3. 基因型与环境相作用 线虫:由 X 决定,若食物充足—成熟(xx 的会放弃一条变为雄) ;若食物短缺—保留 XX,两 性线虫 第二节、伴性遗传 伴性遗传(sex linked inheritance):常染色体是基因的载体,性染色体上基因所控制的性状 在遗传方式上通常与性别相联系,其遗传决定于性染色体的传递规律 XY 之间的同源区域不表现伴性遗传 一、 X 连锁遗传 1. X 隐性遗传( X linked recessive inheritance)XR 如:色盲、血友病(hemophilia)、果蝇的白眼 特点: a) 不同性别发病率存在明显差别:雄性发病较多,患者几乎都是男性,男性患者的子女都 正常;若男性发病率为 q,则致病基因频率为 q,女性发病率为 q2 b) 隐性致死基因往往以杂合子的状态存在于女性中; c) 出现交叉遗传:男患的女儿表型正常,但可生有病的外孙。 交叉遗传(criss-cross) :男性所拥有的来自母系的 X 连锁基因只能传给女儿 2. X 显性遗传( X linked dominant inheritance)XD 如:抗维生素 D 佝偻病 特点: a) 雌性高于雄性,雌性多为杂合子发病,但男性患者病情通常比女性严重 b) 男患者的女儿都患病,女患者的子女都患病 c) 患者的双亲必有一方为患者 d) 可连续传递,每代都有患者,分散遗传 二、Y 连锁遗传 位于 Y 染色体差别区段的基因锁决定的形状伴随 Y 染色体遗传, 全雄性遗传, 也称限性遗传 (限性基因) 刺猬皮病,毛耳 三、Z 连锁遗传 ZW 型 Z 显性连锁遗传 Z 隐性连锁遗传 芦花鸡 Z 显性连锁遗传 ZBW 、ZBZb、ZBZB 为芦花 第三节、遗传的染色体学说的直接证明 一、 果蝇初级例外实验 Bridges 的实验,用白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交,后代为红眼雌蝇和白眼雄蝇,但有 1/2000 的 例外情况,产生白眼雌蝇和红眼雄蝇(不育) 。

假设:X 染色体不 分离(nondisjunction)

二、果蝇次级例外实验

解释:XwXwY 在减数分裂时,84% X-X 配对;16% X-Y 配对 第四节、从性遗传和限性遗传 限性遗传(sex-limited): 只局限于一种性别的遗传方式。某些基因不一定位于性染色体上, 但他所影响的特殊形状只出现在某一性别中。性状常和第二性征或性激素相关。 如:鸟的羽毛 母羽 H 雄羽 h 常染色体隐性,而 hh 只在雄中表达,说以雄羽是限性遗传 (性别作为一种内部环境因素影响基因表达) 从性遗传(sex-influenced) :有些基因位于常染色体上,但受到性激素的作用,使它在不同 性别中表达不同,其中一性别为显性,以性别为隐性。 如:人的秃头基因 常染色体 b 对于男性是显性,对于女性是隐性 伴性遗传 从性遗传 限性遗传 基因位于性染色体上 位于常染色体上 常/性 基因表达不受激素影响 杂合体在不同性别中表现不同 仅限于某一种性别 色盲 芦花鸡 秃顶 泌乳量 耳毛

第五节、剂量补偿效应和 lyon 假说 一、Barr 小体 细胞间期核膜内源的 X 染色质小体,异染色质化的高低浓缩的惰性的,失活的染色体.间期 失活的异固缩状态的 X 染色体 n=x-1 二、剂量补偿效应 Dosage complementary effect 在 XY 型性别决定的生物中,使性连锁基因在两种性别中相等或近乎相等的有效剂量的遗传 效应,补偿 X 染色体生超量的机制,使该基因产生蛋白在数量上近乎相等 机制:1 调节 X 的转录速率,如果蝇;每条 X 都有活性,致使雌性单条 X 为雄性速率的 0.5 雌性基础表达,雄性高水平表达 XX 剂量补偿效应:sxl 失活—Msl-2RNA 有效剪切—进一步激活其他 msl 基因—X 高水平转录 XY 剂量补偿效应:sxl 激活--MSL-2mRNA 无效剪切—产生无效 MSL-2 蛋白—不能使其他 msl 基因激活—使 X 处于基础转录活性 (Sxl 性别致死因子 Msl 雄性特异的致死因子) 2.失活雌性细胞中的一条 X,如人、哺乳动物 三、Lyon 假说 ⑴ 巴氏小体是遗传上失活的 X 染色体,正常雌性个体,只有一条 X 染色体是有活型的;保 证 XY 具有相同的有效基因产物 ⑵ 失活是随机的 父源或母源 X 失活的概率相同 但失活的总是结构化异常的 X,或携带突变等位基因的 X ⑶ 失活的发育调控:失活出现在胚胎早期,且总是这条 X 染色体失活。 (4)嵌合体(mosaic):杂合雌体在伴性基因作用上为嵌合体,某些父源伴性基因表达,某些母 源伴性基因表达,两种细胞随即镶嵌 (5)在形成生殖细胞时,失活被重新激活 如:玳瑁猫 calico cat 几乎都是雌性杂合体 XBXb 无汗性外胚层发育异常 Anhidrotic ectodermal dysplasia:X 连锁隐性遗传 直接证据:人的 G-6PD(蚕豆病)

两种类型 GdA 基因→A 型 G-6PD–A 带;GdB 基因→B 型 G-6PD—B 带 电泳时出现两条条带 酶活性:男女相同 男性:A 帯或 B 帯→XGdA 或 XGdB;女性杂合体:XGdAXGdB:取小片皮肤用胰蛋白酶处理--单个 细胞培养后代:细胞群出现两条带,单个细胞出现一条带 A 帯或 B 帯 逃避失活 大多数 X 连锁基因在胚胎发育早期稳定转录失活, 少数基因会逃避失活, 逃避失活基因与失 活基因穿插排列,说明失活基因转录的关闭与位点有关于区域无关 X 染色体随机失活的分子机制 Xp21.2-- 2 区 1 带 2 亚带 MIC2 DMD XIC XIST HPRT G6PD 基因 产物/含义 状态 2E7/F21 抗原 逃避失活 失活 X 失活中心 逃避失活 转录因子 逃避失活 次黄嘌呤磷酸核糖转移酶 失活 葡-6-磷脱氢酶 失活

XIST 编码一种小 RNA 结合在 XIST 上引起失活 1.XIST---编码 17kb nRNA—结合在 XIC 区基因--诱导物基因失活 2.外源因子—XIC--基因失活—XIST--17kb nRNA 失活起始于染色体长臂上的 XIC,然后向两端扩张,失活伴随着甲基化、去乙酰化(甲基化 失活,乙酰化激活) 第六节、性别畸变 一、 性染色体异常引起的性别畸形 通常有性染色体异常引起,也称性染色体病,性染色体异常综合征。 特征:性发育不完全,两性畸形,智力低下,原发闭经、生殖力低下 两性畸形(hermaproditism)患者的性现或内外生殖器、副性特征具有两性的特征 1、 性别畸形 1) 睾丸退化症(Klinefelter 综合症)47,XXY 身材高大、不育、智力轻度低下 2) 卵巢退化症(Turner 综合症)45,XO 身材矮小、原发闭经 3) XYY 综合症 超雄 身材高大、智力正常或轻度低下、可育、性格行为异常 4) 多 X 女性 47,XXX 48,XXXX 可育 5) 多 X 男性 48,XXXY 49,XXXXY 6) 真两性畸形 一部分细胞是 46,XY;一部分是 46,XX 有两套性腺 双受精 7) 假两性畸形 性腺一套,但外生殖器有两性特征 b) 性别畸形发生机制:减数分裂异常 MI 或 M2 不分裂 二、基因突变引起的性别畸形 睾丸女性化患者,46,XtfY 雄性激素的受体基因 Tf 突变为 tf--不能形成雄性激素受体--雄性激素不发挥作用—女性化 第四章 染色体畸变(chromosomal aberrations) 遗传物质改变:染色体畸变:结构变异:倒位:臂间倒位 缺失:顶端缺失 重复:顺接重复 易位:相互易位 数目变异:整倍体:单倍体 非整倍体:缺体 基因突变

臂内到位 中间缺失 反接重复 简单易位 罗伯逊易位 同源多倍体 异源多倍体 单体 双单体 三体 四体 双三体

缺失

重复













臂间倒位 倒位环 第一节染色体结构变异 一、概况 1.染色体结构变异的发生 主要是由于诱变剂、放射线引起的染色体断裂及其后的重建 断裂(breakage) 重建(restitution) 非重建性愈合(nonrestitutionunion):染色体断裂后产生粘性末端又重新连接的倾向,并且 倾向于原来同一断裂的粘性末端无特别的亲和性, 可以与任何其他染色体断裂末端连接, 导 致结构变异。 位置效应:染色体断裂后,2 个不同区域连接在一起,但一个基因转移到新的位置上,特别是 当基因被移到与异染色质相邻位置时,就会产生位置效应,影响基因表达 稳定位置效应:由于基因位置的改变从而产生新的稳定的基因表达 花斑位置效应:一个断裂段发生在异染色质区,而另一端发生在常染色质区,到位的一些基 因,在某体细胞实失活的,而在另一些中是正常的。 2、材料 果蝇幼虫唾腺染色体—多线染色体 2n=8;玉米 2n=10 二、染色体结构变异 1、缺失(deficiency):染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失 Intercalary del.(中间缺失):缺失发生在两臂内部,(成环断裂)两末端连接,较稳定 缺失杂合体在正常染色体上形成缺失环 Apical del. (顶端缺失): 缺失发生在染色体某臂的一端 (断点可和另一染色体断头结合形成双 着丝点染色体, 双着丝点染色体在后期受两个着丝粒向相反两级移动断裂, 再次造成结构变 异 缺失杂合体 Deletion heterozygote

缺失纯合体 Deletion homozygote 缺失染色体是成对的 缺失的遗传效应影响: a. 生活力降低 缺失纯合体可能致死,半致死;配子可育率低 b. 拟显性(pseudominance) 缺失杂合体表现显性突变表型 c. 改变基因间的连锁强度 d. 产生遗传病或缺陷 猫叫综合症 5p-(5 号染色体短臂缺失,小头 圆脸 眼距宽 外眼角 下斜 耳位低) e. 可能产生新的突变型:断裂点效应/位置效应 2.重复(duplication):染色体上增加了与本身相同的某个区段因而引起变异 顺接重复(tandem dup.):重复片段以按照自己在染色体上的正常直线顺序重复 反接重复(reverse dup.): 的相反方向 错位重复:重复片段出现在同一染色体上的其他地方 细胞学特征:如重复区段较长,重复杂合体会在与正常染色体联会时,重复区段会形成环; 若短,重复区段可能会收缩,正常染色体伸展 重复的遗传效应 a. 剂量效应:细胞内某个基因出现的次数越多,表型效应就越明显 如:果蝇 正常眼 16A;棒眼(B)2 个 16A;重棒眼(BB)3 个 16A; b. 遗传病:3p+ c. 位置效应:在染色体的位置不同,表型效应也不同 3.易位(translocation):非同源染色体发生断裂,再重建连接发生某个区段转移。即某染色 体上的一个区段移接到非同源的另一染色体上 单向易位(simple tran) :转移方向是单向的,一方转移到另一方

单向易位的两对同源染色体联会形成 T 形

一半配子可育,一半不可育

相互易位(reciprocal tran) :两条非同源染色体都断裂,并且交换重接,双方交换了某些区 相互易位杂合子同源配对呈十字型 邻近式分离(Adjacent disjunction) :0 字形,四价体,组成上都有缺失和重复 不育 交互式分离(Alternate disjunction) :8 字形,四价体,相间式,非易位和易位染色体进入不 同配子,可育(正常 平衡易位配子:基因组完整) 染色体内易位 intrachromosomal shift:一条染色体片段转移到同一染色体的不同区域 罗伯逊易位 Robertsoniantranslocation:涉及着丝粒的裂解和融合,发生在近端着丝粒或端 着丝粒的非同源染色体间。 二者的长臂进行着丝粒融合行程长的中央着丝粒染色体, 短臂彼 此相连后形成小染色体后最终消失。结果是染色体数目改变。 交互非平衡易位---较短的染色 体在分裂过程中逐渐消失,导致染色体数目的减少,遗传物质消失 如:21 三体(14/21 易位 1/3 的概率为 21 三体)白血病 中国麋鹿与印度麋鹿(端着丝粒染 色体跟易发生罗伯逊易位) 平衡易位:痴呆(7/9 号易位) 易位的遗传效应 a.易位杂合体所产生的配子有一半是不育的 b.假连锁现象 pseudo-linkage phenomenon:

原本不连锁的基因总是同时出现在一个配子中, 非同源染色体之间的自由组合受到严重抑制 重组率低 交互式分离要求非易位染色体和易位染色体进入不同的配子中, 使得非同源染色体上的基因 间的自由组合收到严重限制, 易位染色体上的标记基因总是同时进入一个配子, 其等位基因 总是同时进入另一个配子,这种现象叫假连锁现象。 c 改变连锁群 d.性状异常 Abnormal characters 先天愚型 14/21 易位 例 2:痴呆病 7/9 3. 倒位(inversion)染色体上某一区段连同带有的基因顺序发生 180 度倒转 臂内倒位 Paracentric inv.:一侧倒位在着丝点一侧臂上的倒转 臂间倒位 Paricentric inv.:两侧到位,包括着丝点的内,带两臂的各一区段的倒转 Paricentricinv. Heterozygote 臂间倒位杂合子 有基因的重复或缺失(不平衡而不能成活) 臂内倒位杂合子: 臂内倒位杂合体在到位圈内外非姐妹染色单体间发生交换, 产生双着丝粒 染色单体,形成桥,产生一部分配子不育。

倒位环:如倒位区不是很长,倒位区染色体位于正常染色体同源区联会,倒位区就会形成倒 位环 倒位的遗传效应 a.抑制倒位圈内的基因重组 b.改变基因顺序,形成新的连锁群,促进进化 c.倒位杂合体产生不育配子 d.倒位是物种进化的一个因素 普通果蝇:第 3 号染色体基因顺序:st-p-d1(猩红眼-桃红眼-三角翅脈) D.Simnlans St-d1-p 三、结构变异的某些应用 1.维持平衡致死系统(balanced lethal system) 1) 利用倒位的交换抑制效应可以保存带有致死基因的品系。 致死基因的纯和个体是致死的。 用分别位于一堆同源染色体上的两个不同的致死基因来平衡们就能成功地将这些致死基因 以杂合体的状态长期保存,这个品系叫平衡致死系统。 2)由于两个隐性致死基因紧密连锁很少发生交换,从而把两个基因保存下来 如:果蝇第 3 号染色体:D 展翅基因,GL 黏胶眼基因 2.在育种上的应用 蚕(ZW) :第 10 号染色体上,w2 基因隐性纯合→卵杏黄色 w3 基因隐性纯合→卵淡褐黄色 杂合子呈紫黑色 通过辐射诱变使 10 号染色体上 W3 或 W2 缺失,将缺失的 10 号染色体易位于 W 上,通过 杂交,紫黑色的全为雄,淡黄的全为雌。 选育使生活力提高,可用颜色区分雌雄;

可用倒位保护致死基因,形成永久杂种。 第二节染色体数目变异 一、染色体数目变异及其分类 1.染色体组(genome)一个正常配子中染色体数 单倍体:体细胞中具有物种配子染色体数目的个体 2n=46;2n=6x(n 为单倍体 haploid;X 为一倍体 monoploid) 2.染色体数目变异分类

二、整倍体(euploid)的遗传效应 1、单倍体(haploid) a.生活力降低 b.缺少等位基因的显隐性关系 c.高度不育 单倍体应用 a.通过染色体加倍可得到纯合二倍体,稳定遗传 b.缩短育种自交的时间 c.所有基因都纯合,所需性状不会因后代分离而消失 d.筛 选隐性稳定突变 2、多倍体(polyploid):具三套或三套以上的染色体的个体,细胞大、个体大、高产 ⑴同源多倍体(autopolyploid):染色体已复制而未分离,基因一样只是增加了每个座位上的 基因数 ①产生的方式 a.未减数的配子相结合 b.染色体加倍 ②遗传效应 a.剂量效应 b.等位基因分布复杂 c.染色体联会方式复杂多样,所产生的配子类型也多样 以 AAaa 为例,可形成配子型为:1AA+4Aa+1aa d. 偶数同源多倍体育性降低,奇数同源多倍体高度不育 如:无籽西瓜 2n=22♂*4n=44 ♀ ⑵异源多倍体(allopolyploid):加倍的染色体组来源于不同物种 如:萝卜甘蓝 一粒小麦 AA(2n=14)×斯氏山羊草 BB (2n=14)-- 加倍---异源四倍体 AABB (拟二粒小麦) 2n=28 ×DD(滔氏麦草)2n=14---ABD 加倍--AABBDD(2n=42)普通小麦 (3)诱发多倍体的实践意义

小黑麦的培育: 普通小麦 AABBDD (6n=42) ×RR 黑麦 2n=14--ABDR(4n=28) 加倍—AABBDDRR (8n=56)小黑麦 多倍体的应用: a.同源:大花、叶果 eg 多倍体马铃薯、三倍体香蕉、西瓜 b.异源:育种杂种植物,遗传多样性、优良性状 eg 杂交水稻 八倍体小麦 三、非整倍体(aneuploid)的遗传效应 非整倍体: 二倍体中缺少或增加一条或几条染色体, 游离的单价体失去纺锤丝的牵引平衡行 动不规律 1、单体(monosomic) 2n-1 人:卵巢退化症 tuner 综合征 45,XO: 性腺发育不全(卵巢) 、不能形成生殖细胞、外生殖器不发育、缺乏副性征、淋巴结水 肿 肘外翻 21 单体综合征 小头 外眼角下斜 高鼻梁 鼻根宽 鱼形嘴 小麦:AABBDD,2n=42,21 种单体 果蝇:XO,4 号单体,2、3 单体死亡,产生假显性 多倍体中较常见,缺少的染色体引起的基因不平衡有完整的其他染色体组起补偿作用 2、 缺体(nullisomic) 2n-2:缺一对同源染色体,单体自交而来,一般生长势较弱,常有半数 以上不育 小麦:新的隐性突变体×(轮流)21 种缺体--F1 显示该隐性性状,从而判断突变的染色体 应用:将特定基因定位于特定染色体上(假阳性) 3、三体(trisomic)2n+1 曼陀罗:♀三倍体×♂二倍体→53%为三体 人:先天愚型,21 三体(唐氏综合征)47XX/XY,+21.分裂时,常出现落后,n+1 型较少 性染色体三体:47,XXX 47,XYY、XXY(克氏综合征) 果蝇无眼综合征:2、3 号三体死,4 号三体存活 无眼 ey/ey 三体应用:基因定位:剂量补偿效应 四、非整倍体的产生原因 1、染色体不分离 M1 M2 产生三体 单体 2、染色体丢失 M1 M2 产生正常 单体

第四章 遗传图和基因定位
第一节、 真核生物的基因定位 图距:两个基因在染色体图上的距离,用重组率去掉%表示,单位是厘摩(cM) 基因定位: 将基因定位与某一特定的染色体上, 以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与 距离,从而确定基因的具体位置,绘制基因图 一、 基因定位 1.交换率 cross over value 和重组率(recombinant frequency) 两基因间的重组值是相对恒定的, 而不同基因之间的重组值却不同, 这表明生物体的各个基 因在染色体上的位置是相对恒定的 重组体(recombinant) 2、重组率(交换率)的测定 重组率(RF) 重组率<交换率,交换偶数时观察不到重组,因此用交换律表示图距 若 RF=50%,则说明是自由组合

两点测交:每次只测定两个基因之间的距离。 3 个基因要做 3 次测交,且双交换不能显现 3、基因定位(gene mapping) 三点测验法 three point test crossecct 通过一次杂交和一次测交, 同时确定三对等位基因的排 列顺序和它们之间的遗传距离。3 个基因的杂合子*三个基因的隐性纯合子 三点测验步骤: 1) 定亲本型和双交换型(最少的) ,单交换居中 2) 然后确定基因顺序(用双交换率和亲本性比较,位置改变的在中间) ,分为两区 3) 统计各类型的百分数 4) 计算重组率 一区总重组率:RF(I)=(单 I 数+双交换数)/总数=单 I 频率+双交换频率 二区总重组率:RF(II)=(单 II 数+双交换数)/总数=单 II 频率+双交换频率 两端交换律 CV=(单 I 数+双交换数+单 II 数+双交换数)/总数=一区重组率+二区重组率 =单交换律 I+单交换 II+2 双交换率 两端重组率=一区单交换律+二区单交换律 ⑸确定基因距离—画遗传学图 二、并发率(coincidence)和干涉(interference) 干涉:每发生一次单交换,其邻近基因间也发生一次交换的机会就会减少。 干涉的程度用并发率(c)表示

C=0→完全干涉 C=1→互不干扰 三、连锁群和连锁图 1、连锁群(linkage group)位于一对同源染色体上的所有基因组合叫做一个连锁群 2、连锁图(linkage map )依据基因之间的交换值所表示的连锁基因在染色体上的相对位置的 简单线性图叫连锁图。基因在遗传学图上的位置叫座位。 给出 3 个基因的 F2 代表型,可根据每两个基因的重组型数与亲本型数比较,确定两个基因 的连锁关系,从而确定 3 个基因的连锁关系,位置等 四、重组值与交换值的关系 Poisson 分布

作图函数(mapping function

Haldane 曲线性质: A. 图距:0~12, RF:0~0.12 重组率为可加,重组率可代替交换律 B. 图距:12~140, RF:0.12~0.47,重组率不可加 RF 与作图函数无关 第二节真菌的遗传分析
链孢霉—粗糙脉孢菌 选用粗糙脉孢菌的理由: 1) 个体小,生长迅速,易于培养。 2) 染色体与高等生物相似。 3) 兼具有性生殖和无性生殖,可以通过单杂交产生很多后代。 4) 无性世代是没有显隐性的单倍体,基因型直接由表现型体现出来,不需测交。

5) 单一减数分裂的产物保留在一个字囊中,一次只分析一个减数分裂产物 子囊:每个子囊减数分裂两次,有丝分裂一次,形成 8 个子囊孢子 一、四分子分析 顺序四分子分析:减数分裂所产生的细胞呈现有规律的线性顺序排列。 二、着丝粒作图 centromere mapping: 以着丝粒作为一个座位计算某一基因与着丝粒之间的距离 1. 一个基因座: (1) 基因分离现象 M1(第一次分裂分离 非交换型) :++++--——; M2( 减二分离,交换型,减一时交换) +-+-等 对顺序四分子的分析可以看出同源染色体上的等位基因是否在第二次减数分裂(M2)时分 离(即交换) 。由于染色体上两个基因座之间的距离越远,发生交换的频率越高,因此第二 次减数分裂分离的子囊数越多, 说明该基因和着丝粒的距离越远, 因此可依据第二次减数分 裂分离的子囊频数计算该基因和着丝粒的距离,成为着丝粒距离。 (2)着丝粒作图(centromere mapping) RF(· —A)= 2×交换型子囊数/4(非交换型子囊数+交换型子囊数) =M2/(M1+M2)×1/2(因为每交换一次,只有一半孢子发生了重组) 2. 两个基因座:非顺序四分子分析 子囊孢子不是顺序排列 可能产生的子囊有三种类型: 1)二亲型(PD) :2 种基因型都与亲代一样 2)非二亲型(NPD) :两种基因型都与亲代不一样,都是重组型。极少,只能通过四线交换 3)四型(T) :4 中基因型,两种和亲代一样,两种为重组型 当两个基因位于不同染色体上时,PD 和 NPD 频率相等时,两基因为自由组合。 若 PD》NPD,则连锁 着丝粒作图 若两基因位于同一染色体即连锁时,可能的子囊类型有 7 种

1) 计算 RF(· —n),RF(· —a) 2) 先判断是否连锁 亲组合多,连锁 3) 判断是同臂异臂 若异臂,交换互不影响(计算两个基因分别的交换频率) 4) 计算重组值 RF(n-a)=重组的染色体数/染色体总数 =(4NPD+2T)/4(PD+NPD+T)

第三节、 人类基因组的染色体作图
一、 家系分析法(pedigree analysis method) 通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法 连锁相(linkage phase):两个连锁基因杂合体中的排列方式

互引相 coupling phase 顺式相 Cis phase: 一个显性基因与另一基因座的显性基因连锁时其杂 合体的排列方式。如 AB//ab。 互斥相 Repulsion phase 反式相 Trans phase:一个显性基因与另一基因座的隐性基因连锁时 其杂合体的排列方式。如 Ab//aB。 连锁相分析法: 应用被定位的基因于同一染色体上的另一基因或遗传标记向连锁的特点进行 定位 外祖父法:在确定 X 染色体基因的连锁反应后,进一步确定基因间的遗传距离的一种方法。 只需知道母亲的基因型为双重杂合体, 即可根据其所生的儿子的有关性状的重组情况估算重 组率。 (Y 不含此基因,父本相相当于隐性) ,而母亲 X 上基因组成可有外祖父表型得知 1. Y 连锁基因的定位:只出现在男性中,父传子 2. X 连锁基因的定位 隔代交叉遗传 红绿色盲 蚕豆病 若两个基因都出现隔代交叉遗传,可判断都在 X 染色体上,即连锁。 (1) X 染色体上无重组交换:看祖父和外孙的表型,可判断母亲是顺式还是反式 (2) X 染色体上有重组交换:可用外祖父法,从外孙的表型可算出 X 染色体连锁的两个基因 的重组率,进而确定其相对距离。母亲的基因为双重杂合子 3.常染色体基因定位: 当已知某常染色体上的某种标记与某基因间的连锁关系后, 就可以用家系分析法将该基因定 位在这条染色体上并计算重组率。 甲膑骨综合症(nail-patella syndrome) 显性遗传病,九号染色体上 ABO 血型:I-i 基因座控制,九号染色体上 基因连锁,统计重组型,从而计算重组率,确定基因间距离 二、体细胞杂交定位法 在离体条件下, 把基因定位在染色体上及研究基因的分离、 连锁交换等而之所遗传学图的方 法法 体细胞杂交或融合(somatic cell hybridization or fusion) 体细胞杂交定位: 亲缘关系较远的杂交细胞会排除一种亲本细胞的染色体。 人和鼠细胞融合后的杂交细胞,每分裂一次就排除人的一些染色体,若干次分裂后,杂种细 胞在丢失了一部分人类染色体后达到相对稳定的状态。 这种细胞包含了鼠的全套染色体和人 的几条染色体。 随机的方式丢失, 这样我们可以得到多种不同染色体组合的杂种细胞系, 通过分析某基因产 物与某人染色体是否共同存在就可以进行基因连锁分析和基因定位。 (克隆嵌板法) 三、利用染色体异常定位 1.基因剂量效应法 先天愚型(21 三体)超氧化物歧化酶 1(SOD-1) 2.染色体缺失定位法 例 1:红细胞型酸性磷酸酯酶 1(ACP1)基因→2p23 例 2:乙醇脱氢酶基因→4q21

第四节、 细菌与噬菌体的重组和连锁
1 细菌和噬菌体在遗传学研究中的地位 .细菌和噬菌体是遗传学研究的良好材料,它们具有如下特点: 繁殖时代短、遗传物质/结构简单、易获得各种类型的突变、便于研究基因突变和基因作用

易于培养和研究、便于杂交和建立纯系,便于建立简单模型。 一、.细菌的遗传分析 突变类型:合成代谢突变型、分解代谢突变型、抗性突变 遗传物质的转移:转化、接合、性导、转导。 (一)转化(transformation) 是指通过外源 DNA 进行的遗传物质的转化。 受体菌直接从周围摄取外源 DNA 片段, 外源 DNA 可以与受体菌的染色体形成部分二倍体, 或与受体菌染色体之间发生双交换重组, 从而使受 体细胞发生稳定的遗传转化。 转化可分为自然转化(细菌自然吸收 DNA 的遗传转化) 、工程转化(通过人工改变使细菌吸 收 DNA) 较低浓度范围内,DNA 浓度与转化频率成正比。多基因间共转化效率越高,间距越小 单数交换无效,仅双数交换有效 通过转化技术我们可以判断所转化的两个基因是连锁的还是独立遗传的。观察当 DNA 浓度 下降时转化频率的改变,如果当 DNA 浓度下降时,AB 共转化的频率与 A 或 B 转化频率下降 程度一致,则说明 A 和 B 是连锁的。如果 AB 转化频率远远超过 A 或者 B 的下降程度,说明 A 和 B 是独立遗传的。 (二)接合(conjugation) 由供体菌通过性菌毛直接接触受体菌, 而使供体菌的遗传物质单向转入受体菌的过程。 遗传 物质的单向转移,供体菌和受体菌的遗传物质是通过性因子,即 F 因子所介导的。 1.F 因子 sex or fertility factor)称性因子或致育因子,是一种微小的质粒,封闭的环状 DNA 分 子。供体菌才有,可使 F-变为 F+ 复制起点:orit 染色体转移时滚环复制的起点 Oriv 营养时期,游离在细胞质中独立的复制起点 致育基因区:使它具有感染性,编码生成 F 纤维蛋白,形成性菌毛进行结合 配对区有 4 个插入序列(IS)和宿主染色体上的 IS 进行同源转座,使 F 因子可以整合到宿主 的不同位点上 F+(雄性菌)中的 F 因子的双链 DNA 分子中的一条在复制起点产生一个缺口,然后开始滚 环复制,复制的同时通过性菌毛其转移到 F- (雌性菌)中,在其中合成互补链。质粒 DNA 复 制后,雌性菌获得了 F 因子,形成性菌毛,转变为 F+。 细菌染色体重组率很低,F 因子的转移与染色体的转移无关。 2.高频重组子 Hfr: 高频重组菌株(high frequency of recombination,Hfr):通过一种非常少见的单交换将 F 因 子整合到细菌染色体上而产生。整合后 F 因子不再独立复制而是随着宿主的染色体一起复 制。 Hfr 是通过单交换将 F 因子整合到细菌染色体上得到的。已整合的 F 因子的两条链一条产生 缺刻,从此处开始复制,部分 F 因子整合到受体菌染色体上,随后供体菌的染色体也随之转 移到受体菌中,并整合到其染色上。 (几乎得不到完整的 F 因子,形不成 F+表型) 产生重组子的频率很高。受体的 F 不会转变为 F+ 中断杂交作图(interrupted mating experiment):根据供体菌基因进入受体细胞的顺序和时 间绘制连锁图的技术。 将高频重组菌株和受体菌混合培养, 几分钟后稀释培养物以阻止新的 交配, 定时取样, 分开结合的细胞以中断杂交, 将中断接合的菌涂布在基本筛选培养基上 (用 最先进入的基因筛选) ,长出的菌落接种到不同的选择培养基上。从原点开始,Hfr 菌的基因 按一定的时间顺序依次出现在受体菌中,基因离原点越远,进入受体细胞越迟,所达到的百 分率越低。依据高频重组菌株基因在受体菌中出现的时间在染色体上排列顺序成正比关系,

可制作出连锁图 非中断杂交 全部大肠杆菌染色体进入 F –需要大约 100min。由于转移过程中常发生随机中断,完整染 色体进入 F –的机会很少,所以 Hfr 一般不会使 F –变成 Hfr 或 F+。这种杂交过程中 Hfr 染色体基因的梯度转移为细菌染色体上基因的顺序和位置的测定提供了可能, 因为距离原点 近的基因有更多的机会出现在 F –细菌中,重组频率也高,距离原点远的基因进入 F –的 机会少,重组率也低。根据基因的梯度转移性质,如果在某个合适的时间点终止杂交,就可 以。 非中断杂交: 自然中断 重组的百分率为指标 中断杂交基因定位:人为中断接合 供体基因在受体中的出现时间为指标 选择标记、非选择标记、反选择标记

EMB 含乳糖, 交换产生亲本型重组型,重组子转进 ade 的可生长,转进 lac 的不能生长

只有这两种能长出来 (三)性导 sexduction F+在转化为 HfR 的同时,F 因子也以低频从 HfR 分离,并带有一段宿主染色体,这种 F 因子 被称为 F’因子。F’因子含有完整的 F 因子的基因,因此可以通过性菌毛与 F-接合。 当 F’因子以类似 F 质粒接合的方式通过性菌毛转入受体细胞后,由于引入供体菌的部分基 因,从而构成部分二倍体。这种利用 F’因子将供体细胞的基因转入受体形成部分二倍体的 过程叫性导。 这种二倍体细胞中受体完整的基因组叫内基因子 exogenote,由供体所提供的部分基因叫外 基因子 endogenote a. 如果发生单交换,会使 F’连同所携带的基因一起整合到受体染色体形成 Hfr。 b. 如果发生双交换,则只是 F’因子的细菌基因和受体染色体上的等位基因发生互换,形成 F’品系和重组的细菌染色体。 c. 如果不发生重组,那么 F’自主复制。 d. 性导会导致受体菌由 F-转变为 F+。

(四)转导 transduction 通过噬菌体的错误包装将供体菌的遗传物质转移给受体菌。 1. 普遍性转导:通过噬菌体可以转移细菌染色体上的任何基因。 当温和噬菌体为毒性噬菌体时,噬菌体在复制时,细菌染色体被内切酶切成片段。噬菌体装 配时,误将细菌染色体 DNA 片段包进衣壳中。从而把供体菌的遗传物质转移给受体菌。由 于错误包装的 DNA 片段可以是供体菌染色体上的任何基因,故称为普遍转导。 2. 局限性转导:只能转移细菌染色体的特殊部分。 噬菌体整合到宿主染色体特定附着位点 attB 处,噬菌体在脱离原宿主菌时,发生偏差脱离, 连同相邻的一段细菌染色体包进衣壳, 从而将原宿主菌的基因转移给新受体菌。 由于只限于 供体菌 DNA 上个别的特定基因(gal/bio),故称为局限性转导。 二、噬菌体的遗传分析 1、噬菌体的基因重组 1.1.烈性噬菌体的基因重组 E.coliE.coli 的 T2 噬菌体 (1)性状 a.宿主范围 h+ :可侵染裂解 E.coliB 噬菌斑半透明 h- ::可侵染裂解 E.coliB 和 E.coliB/2 噬菌斑透明(E. coliB coliB/2 培养) b. 噬菌斑形态:r+ :小噬菌斑 r - :大噬菌斑 (2)基因重组 h--r + ×h+r -- 子代噬菌体接种在有 E.coliB 和 coliB/2 的培养基 RF(h--r)=重组噬菌斑数/总噬菌斑数

第六章 基因与基因组 顺反子 cistron:是指编码一条多肽链的 DNA 序列,是通过互补试验所定义的一个遗传单 位。 启动子 promotor:是位于结构基因 5’端上游的一段特异的 DNA 序列,通常位于基因转

录起点 100bp 范围内,是 RNA 聚合酶和其他与转录有关的转录因子识别和结合形成转录 复合物的部位,它决定了双链的转录链。 增强子 enhancer:是可以增强启动子发动转录作用,从而明显的提高基因转录效率的一 段 DNA 序列。 沉默子 silencer:与增强子相反作用的 DNA 序列,负调控元件。 终止子 terminator:转录过程中,提供转录终止信号的序列。 绝缘子 insulator:用来阻止位于同一染色体上相同区域的其他基因的启动子的不适当的 激活或沉默。 重叠基因 Overlapping genes:是指两个或两个以上的基因共用一段 DNA 序列,或者说一 段 DNA 序列为两个或两个以上基因的组成部分。 顺反位置效应 cis-trans position effects : 由于两个突变基因在染色体上呈顺式排列时表型 为野生型, 反式排列表型为突变型, 这种排列方式不同而表型不同的现象称为顺反位置效 应。 顺反试验 cis-trans test:通过重组测验可以以遗传距离的方式确定突变的空间关系,应用 互补试验则可以确定有同一表型效应的两个突变型是等位 (属同一顺反子) 的还是非等位 的(属不同顺反子) 。 互补 complementation:是指两个隐性突变型可以互相弥补对方的缺陷,表现为野生型的 表型。 突变子 muton:是构成基因的 DNA 中的一个或若干个核苷酸。 重组子 recon:顺反子中可以独自发生重组的核苷酸。 体细胞交换 Somatic crossing over:指体细胞在有丝分裂时发生的染色体交换。 互补试验 complementary test : 又称顺反试验, 顺式是指两个突变位点位于同一条染色体 上, 反式指两个突变位点位于不同的染色体上, 互补是指两个隐性突变型可以互相弥补对 方的缺陷, 表现为野生型的表型。 如果反式时互补, 说明两突变位点处于不同的顺反子中, 如不互补,说明是属于同一顺反子。 分子标记 Molecular marker:是指能反映生物个体或种群间基因组中某种差异的特征的 DNA 片段,它能够稳定遗传,能代表个体或群体的遗传特征和直接反映基因组间 DNA 的差异。 基因组印记 Genomic imprinting: 通过生化途径, 在一个基因或基因组域上标记其双亲来 源信息的生物学过程。 界标 landmarks :是确认每一条染色体上具有重要意义的、一个稳定的、有显著形态学 特征的指标,它包括两臂的末端、着丝粒和某些带。 不等交换 Unequal cross-over :同源染色体间未准确配对的部分间发生交换, 导致一条染 色单体出现重复而另一条染色单体具有缺失。 C 值 C value:基因组的大小通常以一个基因组中的 DNA 的含量来表示,称为生物体的 C 值。 C 值悖论 C value paradox:C 值的大小并不能完全说明生物的进化的程度与遗传复杂性 的高低,也就是说,C 值和它进化的复杂性之间并没有严格的对应关系。 基因组:细胞或生物体内的全套遗传物质。 基因家族:真核细胞中,许多相关的基因常按功能成套组合,被称为基因家族。具有共同 的起源,相似的结构和相关联的功能。 成簇存在的基因家族: 一个基因家族的各成员紧密成簇的排列在某一染色体上组成大段 的串联重复单位,形成一个基因簇。例如人类主要组织相容性复合体的 HLA 基因簇。 散布的基因家族:编码一组密切相关的蛋白质,但成员间序列不同,且不同成

员成簇的分布在不同的染色体上。如血红蛋白基因家族。 假基因:结构和序列和正常基因相似,但没有生物功能。 割裂基因:真核生物具有的,编码序列被非编码序列割裂开来的基因称为割裂基因。 割裂基因起始和结束于外显子。 分子标记: DNA 多态性:DNA 多态性是指染色体 DNA 等位基因中核苷酸排列的差异性。 在进化过程中,DNA 序列不断变化,并且这些变化不断累积,当任一位点的变化率超过 了 1%,就产生了 DNA 多态性。 DNA 多态性的价值:DNA 分子标记,制图,寻找某一专一基因的界标。 RFLP 标记 即限制性片段长度多态性。是第一代 DNA 标记。 RFLP 是指用限制性内切酶切割不同个体的 DNA 时, 会产生长度不同的 DNA 片段, 因为 酶切位点的变化(点突变或部分 DNA 片段的缺失、插入、倒位而引起的酶切位点缺失或 获得)使得酶切后的 DNA 片段长度发生了改变,通过酶切位点产生的不同长度的片段, 可以用来鉴定和区分不同个体。 特点:第一代分子标记 在人类基因组中已经发现了超过 100 000 个位点 等位片段、密度、信息量均少,难以自动化。 应用:遗传制图、基因诊断、疾病基因定位。 VNTR 标记(小卫星) 即数目可变的重复串联。 重复序列:在基因组中至少出现两次的片段。在不同物种间,重复序列的重复次数是不同 的,称作重复序列多态性。 VNTR 是指非编码区简单串联重复序列的多态性, 不同的重复次数引起整个重复序列的多 态性。 特点:属于小卫星 DNA 种类多样、分布广泛、特异性高 高度的个体差异。 应用:个体鉴别、亲子鉴定、基因诊断、基因作图 STR/SSR 标记(微卫星标记) 即短串联重复序列或简单重复序列。 STR 是基因组中由短的重复单元(1-8 个碱基)组成的 DNA 串联重复序列。 种群内 STR 的拷贝数量有很高的多样性。 特点:属于微卫星 DNA 具有高度的多态性 很多的等位片段、中等的密度、易于自动化、广泛分布于染色体的几乎所有区域 第二代分子标记 RAPD 标记 即随机扩增多态性 DNA 标记。 利用一系列随机引物对基因组 DNA 进行 PCR 扩增,随后进行电泳,就可以观察到 DNA 片段的多样性。 特点:频繁的用于遗传作图 不需要设计特异性引物 可以容忍一定程度上的碱基配对错误

快速反应,简便易行。 每个标记提供的信息量低 可重复性差 应用:分析遗传差异 动植物的遗传制图 SNP 标记 即单核苷酸多态性标记。指基因组上单个核苷酸的变异形成的遗传标记。 不再以长度的差异作为检测手段,而直接以序列的变异作为标记。 SNP 指基因组内特定的核苷酸位置上存在两种不同的核苷酸。 基因组内的某一特定核苷酸位置上可以有不同的核苷酸, 基因组中单核苷酸的位置交换使 得群体中基因组的某些位点上存在差别。 通常所说的 SNP 不包括单个核苷酸的丢失、插入或重复 特点:第三代分子标记 最主要的多态性,占据已知多态性的 90%以上 人类可遗传变异中最常见的一种,在人类基因组中广泛存在 突变发生于早期进化中,可以稳定的遗传 种类、等位片段很少、高密度、高信息量 易于自动化和大量筛选 第七章 数量性状与多基因遗传 数量遗传学 Quantitative Genetics:杂交子代并不按表型分成明显的几类或有一定的表型 比例,这些性状的变异呈连续状态,没有明显的界限,称为数量性状。对数量性状遗传的 研究叫数量遗传学。 质量性状 qualitative character:性状在表面上显示质的差别,表型与基因型之间的关系 较为简单,大多数情况下每个基因产生一种表型,即表型由单个基因控制。不连续分布。 多基因假说 multiple factor hypothesis: 同一数量性状是受多对微效基因控制的。 微效基因中每一对基因对性状所产生的效应是微小的, 且大致相等, 不能辨认单个基因的 效应,只能按性状表现一起研究。 微效基因的效应是累加的。 微效基因之间无显隐性关系,用大写字母表示增效,小写字母表示减效。 微效基因对环境敏感,因而数量性状的表现易受环境因素的影响而发生变化。 微效基因与主基因一样,都在细胞核内的染色体上,并具有分离、重组、连锁等性质。 微效基因: 决定数量性状的基因常常不是一对而是多对, 每个基因只有较小的一部分表型 效应,这样的基因就被称作微效基因。 主基因:对数量性状能产生明显表型效应的基因。 表观遗传(Epigenetic) :研究表明,基因表达模式在细胞世代或代与代之间的可遗传性并 不完全取决于基因的序列信息,这种不涉及 DNA 序列改变的基因表达和调控的可遗传变 化称为表观遗传。 反应规范(reaction norm) :基因型对环境反应的幅度,即在一定的环境条件下,特定的 基因型所产生的表型的变动范围。 孟买血型(bombay phenotype) :ABO 血型系统中的一种特殊血型,第 19 对染色体上的 基因遗传了一对隐性等位基因 hh,不会产生 H 蛋白,则 A、B 抗原不能出现。 广义遗传率 broad sense heritability:遗传变异占表型总变异的百分数 。

狭义遗传率 Narrow sense heritability :可固定遗传的加性遗传方差占总方差的百分比。 近交系数 coefficient of inbreeding:是指一个个体从它的某一祖先那里得到一对纯合的、 等同的,即在遗传上是完全相同的基因的概率。 近交衰退:有亲缘关系的亲本进行交配,可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性,从而提高 基因的稳定性,但往往伴同出现后代减少、后代弱小或后代不育的现象。 近交衰退的原因:有害隐性基因的暴露、多基因平衡的破坏。 表型模写(phenocopy) :由于环境的影响导致表型与某种基因型的表型很相似的现象。 外显率(penetrance) :指某一基因型个体显示其预期表型的比率。 表现度(expressivity) :具相同基因型的个体基因表达的变化程度。 复等位基因(multiple alleles) :一个基因存在很多等位形式。 自交 selfing: 指来自同一个体的雌雄配子的结合或具有相同基因型个体间的交配或来自同 一无性繁殖系的个体间的交配。 显性说 Dominance hypothesis :该假说认为杂种优势是由于双亲的显性基因全部聚集在 杂种中所起的互补作用。 超显性说 Overdominance hypothesis:这个假说认为,等位基因的杂合或基因的异质性以 及与其他基因间的互作是产生杂种优势的根本原因。 加性遗传方差(additive genetic component) :是由等位基因间和非等位基因间的加性效 应引起的变异量。 显性方差(dominant genetic component) :是由同一座位上的等位基因间的显性效应所引 起的变异量。 互作遗传方差(interactive genetic compo) :是由非等位基因间的相互作用即上位效应所 引起的变异量。

广义遗传力:

狭义遗传力:

加性方差、显性方差、显性度:P82 平均显性度 VD/VA 再开方或 d/a

第八章 核外遗传分析 核外遗传 Extranuclear inheritance:细胞质内含有能进行自主复制的遗传物质和表达系 统,这种染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象叫核外遗传。 母体影响 Maternal effect:由于母体中核基因地某些产物积累在卵母细胞的细胞质中,使 子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象,称母体影响。 例子:椎实螺外壳的旋转方向由其母亲的基因型决定,而与父亲及它自己的基因型无关。 母体遗传 Maternal inheritance:是由于细胞质中构成要素(细胞器)的作用,这些构成 要素中的基因通过复制分离经细胞质由一代传至另一代。 细胞质遗传 Cytoplasmic inheritance :由细胞质基因决定性状表现的遗传现象 杂种优势 superdominance:指杂交子代在生长活力、育性和种子产量等方面都优于双亲 均值的现象。遗传学中指杂交子代在生长、成活、繁殖能力或生产性能等方面均优于双亲 均值的现象。 三系杂种 Trilinear hybrid:雄性不育系(S)rfrf、保持系(N)rfrf、恢复系(N)RfRf 或(S)RfRf 雄性不育系与保持系杂交后,后代仍是不育系。 雄性不育系与两种恢复系杂交,后代是(S)Rfrf,可育。 感染遗传(infectious inheritance) :寄生物的存在可使宿主的表型发生改变,并且也能感 染新的细胞或新的有机体, 这些寄生物通常是伴随细胞质而遗传的, 这种遗传方式叫感染 遗传。

九、遗传突变、表观遗传 突变的特点:稀有、可逆、多方向 回复突变与抑制基因突变: 回复突变(reverse mutation)是从突变性回复到野生型或假野生型表型的改变。回复突变

中有时并不是精确地回复到原来的序列, 而是第二个突变掩盖了原来突变型的表型, 这样的 回复突变叫做抑制因子突变(suppressor mutation) 。 无义抑制:越过终止密码子继续翻译,使终止密码子的肽链终止功能被阻抑,以致肽链合成 超过正常末端。 突变鉴定:Muller-5 品系:果蝇突变品系,用于检测突变,X 染色体上带有 B(棒眼)和 Wa(杏色眼)基因,并且 X 染色体存在一些倒位,X 染色体和其他 X 染色体的交换受抑制, 不会发生重组。

定点诱变: 利用人工合成的寡聚核苷酸在立体条件下制造任何部位的微点特异性突变的技术。 A.聚核苷酸介导的用单链模板进行的定点突变 若要改变某个 DNA 克隆的某个特定碱基,可首先人工合成一条包括要改变的靶碱基及其附 近序列的寡核苷酸(12-15bp 长,使靶碱基位于中央) ,将它与可分离出单链的 DNA 载体所 携带的 DNA 克隆的互补单链混合进行分子杂交,合成的寡核苷酸与载体上的单链退火,在 DNA 聚合酶的作用下完成互补链,将此环状 DNA 导入大肠杆菌,通过 DNA 半保留复制得 到大量子代 DNA,其中有一半为带有定点突变的 DNA 序列,将其分离出来后通过等位基 因替换的方法将突变基因送回细胞内原来的基因组中。 B 基于 PCR 的体外定点突变 首先设置两个 PCR 反应体系,在第一套 PCR 反应体系中,用引物 a 和引物 b 扩增出产物 AB,,其中引物 b 引入了一个突变,在第二套反应体系中用引物 c 及引物 d 扩增出产物 CD, 这里引物 c 及引物 d 处于等位位置,突变点位于两个引物的等位位置上, 这两个点突变都分 别反映到产物 AB 与 CD 中。将 PCR 产物 AB 与 CD 加到一起变性、复性,由于产物 AB 与

CD 有一段重复的同源序列,这两段互为引物,互为模板,发生重叠延伸,就可产生带有突 变碱基的全长产物 AD,用这种方法可以对一个基因内部的核苷酸序列进行定点突变。

表观遗传变异(Epigenetic Variation) :基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达发 生可遗传的变化。 副突变(paramtation) :指一个等位基因可以使其同源基因的转录发生沉默且这种能力是可 遗传的。 典型例子: 基因组印记(genomic imprinting) 来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异, 子代中来自不同性别亲体的同 一染色体或基因,当发生改变时可以引起不同的表型,这种现象称为基因组印记。也称遗传 印记 X 染色体失活 顺反子(cistron) :编码一条多肽链的DNA序列,是通过互补实验定义的一个遗传单位, 功能上的基因,可包含一系列的突变子和重组子。 顺式指两个突变位点位于同一条染色体, 反式……不同……。 互补指两个隐性突变型可以互 相弥补对方的缺陷,表现为野生型的表型。 十、遗传重组 Holliday中间体机器切割(书p282)

基因转变: 两个杂种分子均未校正: 异常4 :4 或3 :1 :1 :3 一个校正 : 半染色单体转变

5 :3 或3 :5 两个都校正 (都为+,或都为g) 6 :2 或2 :6 两个都校正 (都按亲型) 正常4 :4 异常重组——转座 不依赖序列间同源性而使一段 DNA 序列插入另一端 DNA 中。 可发生在 DNA 很多不同 的位点。不需要对特异性序列进行识别的复杂系统或对 DNA 同源序列进行识别的机制。 异常重组经常导致基因破坏而引起突变。 转座子:有些 DNA 序列可以移动到基因组内的其他位置,称为转座元件或转座子。 转座:一个转座子由基因组的一个位置移到另一个位置的过程。 只依赖转座区域 DNA 的复制和转座酶而完成重组。转座酶由转座子自身编码,并且每 次移动时携带转座必需的基因一起在基因组内跃迁,故转座子又称跳跃基因。 原核生物中的转座因子: A. 插入序列(IS) 最简单的转座元件,仅含有编码其转座所需要的酶——转座酶的基因。 每种 IS 两端的核苷酸序列完全相同或相近,但方向相反,称为反向重复序列。

电镜下的插入序列:茎环结构 转座机理:IS 插入引起靶点倍增 首先由转座酶交错切开宿主 DNA 上的靶点,靶位点一般是随机的,然后插入 IS,即 IS 与宿主单链末端相连,余下的缺口由 DNA 聚合酶和连接酶加以填补,使插入的 IS 两端形 成短的正向重复序列。

IS 对靶位点的选择有三种形式:随机选择、热点选择、特异位点选择 IS 的转座是一罕见事件。 1) 转座的遗传学效应 A. 插入突变失活 转座的最直接效应,转座子的插入使插入区的基因失活。因为正常的转录、翻 译受阻。偶尔也会由于插入而激活有关基因的转录 B. 插入位置上出现新的基因 C. 改变染色体结构

同一染色体上不同位置的两个同源转座子发生交换,若两个反向转座子配对并 交换,在他们之间的部分可能发生倒位;两个同向转座子配对并交换,他们之 间的部分可能作为一个环形 DNA 被切除。 D.产生不稳定的突变等位基因。 转座子可以从原来的位置上切离, 准确的切离使插入识货的基因发生回复突变, 不准确的切离不但不发生回复突变,还会造成序列变异。 E.外显子改组 当两个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的临近位置时,位于他们之间 的序列可能被转座酶作用而转座,如果这段 DNA 序列中含有外显子,则被切 离并可能插入另一基因中,称为外显子改组。将导致基因组中新基因的产生 F.产生新的变异 应用:转座子标签(transposon tagging)p299 利用转座子转座引起基因突变从而造成表型改变的原理所进行的基因克隆方法 利用转座子作探针克隆出突变基因, 再用突变基因做探针, 从野生型个体中分离并克隆 出 野生型基因,最终得到完整的基因的技术方法。 十二.群体遗传 1. 遗传平衡定律 即 Hardy-Weinberg 定律, 在一个不发生突变、 迁移和选择的无限大的随机交配群体中, 基因频率和基因型频率在一代代的繁殖传代中保持不变,即在没有进化影响下当基因一 代一代传递时,群体的基因频率和基因型频率保持不变。 要点: 无穷大的随机交配孟德尔群体,没有进化压力,则基因频率世代相传保持不变 无论群体其实成分为何,一个世代的随机交配后,基因型频率将保持(p2,2pq,q2)的平 衡,即群体的基因型频率决定于它的基因频率 只要随机交配系统得以保持,基因型频率将保持上述平衡状态不变。 ABO血型遗传平衡 ABOABO 血型,设 p=P(IA) q=P(IB) r=P(i) p+q+r=1

平衡时有:

可逆突变的平衡

选择对基因的作用(为什么对显性基因的选择比对隐性基因的选择更有效)

遗传漂变(genetic drift)指繁殖群体很小时,等位基因频率发生随机波动的现象 产生途径: 偶然因素产生的死亡率 (自然灾害等) 、 与预期的胚子和合子比例的偶然偏差 (取 样误差) 。 奠基者效应: (Founder effec)当一个新的群体只由少数个体建立起来时,他们的基因频率 就决定了其后代中的基因频率。 瓶颈效应: (Bottleneck effect)由于环境的激烈变化使群体的个体数急剧减少,甚至面临灭 绝,此时群体的等位基因频率发生急剧改变,类似于群体通过瓶颈,这种由于群体数量的消 长而对遗传组成所造成的影响。


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